…exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt, arytmi, andningspåverkan, kognitiva symtom eller annan multisystemsjukdom [1]. Milda symtom handläggs med…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

Sammanfattning Bells pares är en akut, vanligen ensidig perifer facialispares utan påvisbar annan orsak. Diagnosen är klinisk och förutsätter att stroke, neuroborrelios, Ramsay Hunts syndrom…

…svettning, ortostatism, oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila…

…asymmetrisk och axonal, och ska väcka misstanke om vaskulit eller annan behandlingsbar systemsjukdom. Perifer neuropati förekommer hos 2 till 7 procent av befolkningen och blir…

…mest betydelsefulla ärftliga trombofilierna. Fenotypen domineras av venös tromboembolism (VTE), ofta i ung ålder och i samband med graviditet, östrogenexponering, kirurgi eller annan tillfällig riskfaktor…

…minst två cellinjer och hypocellulär benmärg, utan annan förklaring till benmärgssvikten. Termen omfattar både förvärvad immunmedierad sjukdom och ärftliga benmärgssviktsyndrom. Denna artikel fokuserar främst på…

…malignitet, trombofili, infektion i huvudområdet eller annan protrombotisk situation [1]. Diagnosen kräver venös kärlavbildning. Akut DT hjärna bör kombineras med DT venografi när CVT misstänks…

…prominens. Diagnosen är i första hand klinisk. Belastade röntgenbilder används när diagnosen är osäker, inför kirurgi eller när annan ledsjukdom misstänks. Hallux valgus vinkeln, HVA…

…exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad…