…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…

…vid misstänkt sensorisk ataxi eller RFC1 relaterad sjukdom. Genetisk diagnostik bör inte begränsas till patienter med positiv hereditet. Repeatexpansioner måste analyseras med särskilda metoder och…

…kopplats till hereditära perifera neuropatier, och antalet fortsätter att öka. De vanligaste genetiska orsakerna involverar PMP22 , GJB1 , MPZ och MFN2 . Proteinerna deltar bland annat i…

…prominens. Diagnosen är i första hand klinisk. Belastade röntgenbilder används när diagnosen är osäker, inför kirurgi eller när annan ledsjukdom misstänks. Hallux valgus vinkeln, HVA…

…annat skäl än misstänkt binjuresjukdom. Förändringar mindre än 1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…

…PH. Behandlingen styrs av PH grupp och riskprofil; PAH behandlas vid PH centrum med bland annat endotelinreceptorantagonist, PDE5 hämmare och vid hög risk prostacyklin, medan…

Sammanfattning Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas…

Sammanfattning Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på…

…Tidig katarakt, diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler…