Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Den patientcentrerade konsultationen Den kliniska konsultationen måste genomföras systematiskt. Det tar tid att bli skicklig på konsultationen och du kommer märka, klart och tydligt, att…

Två situationer förväxlas ofta: substitution vid binjurebarksvikt (måste ökas vid stress) och farmakologisk antiinflammatorisk behandling (ska trappas ned kontrollerat). Handläggningen är motsatt. Ekvivalenta doser Preparat…

Koronarblodflödet regleras i första hand av myokardiets metabolism och måste öka när syrebehovet stiger, eftersom hjärtat redan i vila extraherar merparten av blodets tillgängliga syre…

Bildoptimering vid ekokardiografi För att erhålla optimal bildkvalitet måste man som regel justera flera parametrar fortlöpande under undersökningen. Justeringen görs med hjälp av reglage som…

…Innan aminosyrorna kan nå cirkulationen måste polypeptidkedjor på hundratals aminosyror brytas ned till fria aminosyror och korta peptider genom en serie enzymatiska steg som utspelar…

Sammanfattning Frakturer i övre extremiteten är vanliga hos barn och läker oftast väl, men behandlingen måste anpassas till barnets ålder, kvarvarande tillväxt, frakturens stabilitet och…

Sammanfattning Hemoptys innebär blodig upphostning eller blod i sputum från luftvägar eller lunga och måste skiljas från hematemes samt blödning från munhåla, svalg eller struphuvud…

Sammanfattning Lymfom omfattar ett stort antal biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Behandlingen måste därför styras av en säker hematopatologisk diagnos, sjukdomens utbredning och tempo, prognostiska…

Ödem uppkommer när transkapillär filtration varaktigt överstiger lymfsystemets förmåga att återföra vätska och proteiner. Starlingkrafterna måste därför förstås tillsammans med endotelial glykokalyx, mikrovaskulär permeabilitet, vävnadsmekanik…

…syndrom med nytillkommen buksmärta där tidskritisk kirurgisk, gynekologisk, urologisk, infektiös eller metabol sjukdom måste identifieras. Handläggningen styrs först av fysiologi, därefter av sannolik diagnos. Instabilitet…

…förändrar sekretets mängd, sammansättning eller transport för att underlätta luftvägsrensning. Preparatvalet måste styras av hostans etiologi, sekretbördan och patientens förmåga att eliminera sekret, eftersom såväl…

…malignitet, infektion, pankreassjukdom och vaskulär leversjukdom måste övervägas. Nydebuterad ascites ska i regel utredas med ultraljud och diagnostisk laparocentes. Ascitesvätskan analyseras minst avseende neutrofila granulocyter…

…AVK, bygger på tre frågor: Kan ingreppet utföras med fortsatt AVK? Om AVK måste sättas ut, hur hög är patientens tromboembolirisk? Finns det någon situation…

…mycket vanlig sökorsak inom primärvård och akutsjukvård. Majoriteten av fallen är benigna men man måste utesluta potentiellt allvarliga tillstånd, varav de mest frekventa är som…

…sjukdom med återkommande depressiva och maniska eller hypomana episoder, där symtom och funktionspåverkan måste bedömas över tid. Misstänk tillståndet vid depression med tidigare perioder av…

…LPK och TPK; differentialräkning måste beställas uttryckligen när leukocytfördelningen är relevant. Avvikelser känns igen genom jämförelse med det aktuella laboratoriets ålders och situationsanpassade referensintervall samt…

…Larmcentralen, den pre hospitala och in hospitala vårdapparatan måste genomgå kontinuerlig utbildning i omhändertagande av individer med hjärtstopp på och utanför sjukhus. Kedjan som räddar…

Sammanfattning Vanliga infektionssyndrom känns igen genom klinisk bild och sannolikt fokus, men mikrobiologiskt spektrum och provtagning måste anpassas efter immunstatus, främmande material, vårdrelaterade riskfaktorer och…

…screeningprogram är motiverat först när systematisk undersökning av asymtomatiska personer leder till större samlad hälsovinst än skada och resursåtgång. Bedömningen måste omfatta sjukdomens naturalhistoria, målpopulationen…

…spårämnen vars biologiska funktioner huvudsakligen förmedlas genom metallkoordination eller inkorporering i redoxaktiva selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet…

…tumör, inflammation, demyelinisering och förändrat intrakraniellt tryck måste övervägas utifrån ålder och klinisk bild. Hos barn ska strukturell intrakraniell orsak uteslutas skyndsamt. Akut bilddiagnostik och…

…arytmier. Sambandet mellan hjärtfrekvens och retledningscellernas refraktärperiod Efter varje depolarisation måste retledningsceller och kontraktila celler repolarisera snabbt för att vara mottagliga för nästkommande impuls. Om…

…patient med KOL. Pneumoni, hjärtsvikt, lungemboli, pneumothorax och akut koronart syndrom måste aktivt övervägas [1]. Gör tidigt följande: 1. Bedöm luftväg, andningsarbete, medvetandegrad och cirkulation…

…avgör varken intoxikationens svårighetsgrad eller behandling, och positiva immunanalyser måste vid behov verifieras med kromatografi och masspektrometri [1,2]. Behandlingen är symtomstyrd och saknar specifik…

…varför arytmimekanism, strukturell hjärtsjukdom, EKG och organfunktion måste styra preparatvalet. Terapeutiska mål: myokardischemi, frekvenskontroll och rytmkontroll Antianginös behandling syftar till att återställa balansen mellan myokardiets…

…förhindra bildning av en toxisk metabolit. Rätt antidot måste matchas till toxinets mekanism och ges med korrekt dos och timing, alltid integrerat med understödjande intensivvård…

…Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism, administrationsväg och exacerbationsrisk och måste vägas mot lokal och systemisk toxicitet. Bronkdilatation och inflammationskontroll är komplementära men farmakologiskt…

…nära kopplingen mellan viral replikation och normal cellfysiologi. Resistens uppstår när genetisk variation kombineras med fortsatt replikation under läkemedelstryck och måste förstås utifrån målstruktur, farmakokinetik…

…intraepitelial neoplasi, PeIN, måste övervägas utifrån anamnes och morfologi. Handläggningen bygger på fullständig inspektion med retraherad förhud när detta kan göras utan våld, bedömning av…

…bevarande. Om en vätska (som inte kan komprimeras) flödar genom en cylinder med varierande diameter så måste vätskans energi bevaras i varje del av cylindern…

…att blandade syra basrubbningar missas. Blodgasen beskriver fysiologin vid provtagningstillfället, men anger inte ensam orsaken. Resultatet måste alltid vägas samman med klinik, läkemedel, vätskebalans, njurfunktion…

…chock och fetal anemi. Transfusionsbeslut måste därför förena immunhematologisk diagnostik med bedömning av komponentens fysiologiska mål och patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska grund Ett blodgruppsantigen…

…mild eller måttlig sjukdom men hög risk för progression. Behandlingen måste påbörjas medan virusreplikationen fortfarande dominerar sjukdomsförloppet. Nirmatrelvir med ritonavir ska startas senast dag 5…

…inom högkänsliga troponinanalyser och kardiell bilddiagnostik har gjort dessa distinktioner skarpare, samtidigt som de har tydliggjort att myokardskada måste tolkas i sitt kliniska sammanhang. & 91…

…exantem, leukopeni och trombocytopeni. Malaria måste alltid uteslutas skyndsamt efter vistelse i malariaområde, oavsett om dengue samtidigt misstänks. Diagnosen bekräftas under sjukdomens första vecka med…

…mått som medelvärde, median, kvartiler och standardavvikelse samt med tabeller och diagram. Valet av mått måste styras av variabelns skalnivå, fördelning, extremvärden, bortfall och den…

…man hanterar takyarytmier i klinisk praxis. Eftersom många takyarytmier kan vara potentiellt livshotande måste dessa patienter omhändertas metodiskt och evidensbaserat. Nedan diskuteras diagnostiska och terapeutiska…

…regleras framför allt av njurens HIF–EPO system och av järntillgängligheten och måste i normalläge balansera en daglig eliminering av omkring 200 miljarder åldrande erytrocyter…

…Det är inte liktydigt med att följa en artikel, en metaanalys eller en riktlinje mekaniskt. Vetenskapliga resultat måste först bedömas avseende validitet, effektens storlek, precision…

…tropiska infektioner. Malaria står ändå för omkring en femtedel av diagnostiserade feberepisoder hos återvändande resenärer och måste uteslutas skyndsamt efter vistelse i malariaområde [1]. Vid…

…liktydigt med tårvägsobstruktion. Torra ögon med reflektorisk tårsekretion, ögonlocksfelställning och nedsatt tårpump måste alltid bedömas samtidigt. Diagnosen baseras i första hand på anamnes, inspektion i…

…vanligen inte behandlas. Vid typiska återkommande gallstensanfall erbjuds elektiv laparoskopisk kolecystektomi, men sambandet mellan sten och symtom måste värderas kritiskt eftersom dyspepsi, reflux, uppblåsthet och…

…hormonell funktion, tumörtillväxt och uttryck av somatostatinreceptorer. NET G3 måste skiljas från NEC, eftersom prognos och behandlingskänslighet skiljer sig påtagligt åt [1,2]. Utredningen ska…

…och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft versus leukemi effekten. Definition och immunologiska grundvillkor GVHD…

…utvecklas till klinisk sjukdom. Laboratorievärden och vitalparametrar måste därför alltid värderas mot graviditetslängd och det icke gravida referensintervallet kan vara missvisande. Graviditetens tidsaxel och fysiologiska…

…polycystiskt ovariesyndrom (PCOS). Vanlig kroppsbehåring, hypertrikos och patientupplevd oönskad hårväxt måste skiljas från egentlig hirsutism. Graden bedöms vanligen med modifierad Ferriman Gallwey poäng, men etnicitet…

…så snart som möjligt efter diagnos, ofta samma dag eller inom en vecka, men klinisk bedömning och provtagning måste samtidigt identifiera opportunistisk infektion, läkemedelsinteraktioner, njurfunktionsnedsättning…

…och funktionell motilitetsstörning, paralytisk ileus eller pseudoobstruktion. Tillstånden måste skiljas åt eftersom behandlingen är olika. Mekanisk tunntarmsobstruktion orsakas oftast av postoperativa adherenser, men inklämda bråck…

…och riskerna för läkemedelstoxicitet, opportunistiska infektioner, virusreaktivering och malignitet. Behandlingen måste därför individualiseras och följas med kliniska mått, laboratorieprover och, för flera preparat, terapeutisk läkemedelsmonitorering…

…kan vid oproportionerlig eller kvarstående aktivering själv orsaka vävnadsskada, trombos och organsvikt. Laboratoriemarkörerna är ospecifika och måste tolkas utifrån sjukdomsfas, samsjuklighet och pågående behandling. Begrepp…

…vid abrupta flödesförändringar och vibrationer i det kardiovaskulära systemet, medan blåsljud speglar turbulent eller kraftigt accelererat flöde och måste tolkas utifrån timing, dynamik och hemodynamik…

…X inaktivering och instabila repeat expansioner. Molekylär diagnostik måste därför integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett…

…psoriasis, skabb och andra dermatoser ger vanligen primära lesioner. Vid normal hud eller enbart rivmärken måste systemisk, läkemedelsutlöst, neuropatisk och mer sällan psykiatrisk orsak övervägas…

…av kontinuitetsekvationen som förtäljer att den blodvolym som flödar in i ett hjärtrum måste vara lika stor som den volym som flödar ut ( Figur 1…

…för njursjukdom. Ett isolerat avvikande prov räcker vanligen inte för diagnos. Akut njurskada och övergående albuminuri måste uteslutas [1]. Sjukdomen klassificeras efter bakomliggande orsak, eGFR…

…njurfunktion, distal natriumleverans, volymstatus och samtidiga läkemedel. Elektrolytrubbningar måste därför bedömas tillsammans med syra–basstatus, kreatininutveckling, urinanalys och patientens hemodynamik. Nefronets normala natrium och kaliumhantering…

…farmakodynamisk förstärkning av exempelvis blödning, CNS depression, arytmi och elektrolytrubbningar. Interaktioner måste alltid bedömas i relation till dos, administrationsväg, tidsförlopp, patientfaktorer och läkemedlets terapeutiska bredd…

…som munhålecancer, medan tumörer på läppens huddel handläggs som kutan skivepitelcancer. Gränsdragningen måste dokumenteras eftersom den påverkar TNM klassifikation, marginalbedömning och regional behandling. Kirurgi med…

…Sjukdomarna är var för sig sällsynta men måste övervägas tidigt eftersom initiala symtom ofta är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt…