…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

… de är inte diagnostiska facit och kan vara negativa tidigt i ett kliniskt typiskt sjukdomsförlopp. Epidemiologi, demografi och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…guanosin och deras deoxyformer till hypoxantin respektive guanin. Guanin deamineras av guanindeaminas till xantin. Xantinoxidoreduktas, i litteraturen oftast kallat xantinoxidas, katalyserar de två sista stegen…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar förlänger QT tiden är det en av de mätningar…

…berör i stort sett varje klinisk specialitet: de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den vård de…

Sammanfattning Ätstörningar är psykiatriska sjukdomar där ett stört ätbeteende leder till kroppsliga komplikationer och nedsatt psykosocial funktion. De viktigaste diagnoserna i DSM 5 TR är…

…med en medianålder kring 10 till 11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa…

…EF) Enligt de gemensamma amerikanska och europeiska rekommendationerna för kammarkvantifiering (Lang m.fl. 2015, PMID 25559473) är ejektionsfraktionen mätt med Simpsons biplanmetod i genomsnitt 62…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…produktion) svarar tillsammans för de allra flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa…

…lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal utsöndring (kronisk njursvikt, diuretikabehandling särskilt tiazider, lågdos ASA, ciklosporin, metabolt syndrom och…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen i de…

…av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…mer än 200 sjukdomar som främst drabbar lungans interstitium med inflammation, fibros eller granulombildning och därmed försämrar gasutbytet. De vanligaste formerna i klinisk praxis är…

…är metod och laboratoriespecifika; det lokala laboratoriets angivna intervall ska alltid användas. Tolkning Förhöjda värden Kraftigt förhöjt CK talar för rabdomyolys, som i de flesta…

…om tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte…

…2023:14) och medicinska kontroller med biologiska gränsvärden (AFS 2023:15), läkare har anmälningsplikt för vissa arbetsrelaterade sjukdomar och de sju arbets och miljömedicinska klinikerna…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

Sammanfattning Ångestsyndrom är den vanligaste gruppen psykiska sjukdomar. Omkring 10–14 % av vuxna uppfyller kriterierna under ett givet år, och de viktigaste formerna är paniksyndrom…

…är en kronisk, heterogen inflammatorisk sjukdom i luftvägarna med bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Tillståndet kännetecknas av återkommande och varierande episoder av andnöd, väsande andning…

…gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det finns därför…

…Sjukdomens mortalitet ligger i många kohorter nära bakgrundsbefolkningens, men den långsiktiga morbiditeten är betydande. Kardiovaskulär sjukdom, cerebrovaskulära händelser, infektioner, glukokortikoidkomplikationer och aortasjukdom är viktiga orsaker…

…låg tumörbörda. Lokal strålbehandling kan vara kurativ vid lokaliserad sjukdom, och gastriskt MALT lymfom kan gå i regress efter eradikering av Helicobacter pylori. Vid recidiv…

…är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en…

…inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller embolisk kärlsjukdom vaskulit och tromboangiitis obliterans thoraxapertursyndrom och annan proximal…

…graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid subklinisk…

…motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning. Kriterierna har högre känslighet än de äldre El Escorial kriterierna och förkortar…

…genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central i nästan all ataxiutredning. Basutredningen omfattar noggrann läkemedels , alkohol och hereditetsanamnes…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper. Ett signifikant GWAS fynd markerar dock vanligen ett locus i kopplingsojämvikt och är varken i sig bevis för…

…förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning…

…och onkologiska sjukdomar. Lumbalpunktion ska inte beställas som ospecifik screening vid isolerad huvudvärk, yrsel, långvarig trötthet eller kognitiva symtom utan rimlig misstanke om en sjukdom…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…diabetes, graviditetsdiabetes och andra specifika diabetestyper. Den sista gruppen omfattar bland annat sjukdomar i exokrina pankreas, monogena defekter, endokrinopatier samt läkemedels och kemikalieutlöst diabetes [1]…

…år; 2–3% i hela befolkningen. Livstidsrisken är 25%. Prevalensen kommer öka under kommande år eftersom befolkningen blir äldre och mortalitet i kardiovaskulära sjukdomar minskar…

…Sjukdomen har så stora kliniska likheter med övriga rickettsioser att den vanligen inkluderas i den kliniska differentialdiagnostiken. Rickettsier överförs av blodsugande leddjur. Fästingar överför de…

…primära neurologiska sjukdomen vid typ 2 eller 3 [2,3]. Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den…

…i parasternal kortaxelvy (PSAX). Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar…

…bronkiektasier, granulomatös sjukdom, enteropati, autoimmuna cytopenier eller persisterande lymfadenopati motiverar skyndsam specialistbedömning. Bakgrund och avgränsning Antikroppsbrister utgör den största gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv…

…obesitasrelaterade sjukdomar [3]. Det är däremot inte ett direkt mått på kroppsfett. Två personer med samma BMI kan ha olika fettmassa, muskelmassa, fettfördelning och klinisk…

…till sjukdomen. Flera av dem ligger i gener som styr antigenpresentation, IL 23 signalering och NF κB aktivering, vilket ger biologisk stadga åt de…

…förenlig klinisk och radiologisk bild, histologiskt påvisad icke nekrotiserande granulomatös inflammation när biopsi behövs, samt rimlig uteslutning av infektion, exponering, malignitet och andra granulomatösa sjukdomar …

…för svår sjukdom. Risken ökar även vid immunsuppression, obesitas, diabetes, kronisk hjärt , lung eller njursjukdom, graviditet och flera samtidiga sjukdomar. Vaccination skyddar bättre och mer…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…vuxit under gynnsamma förhållanden och huvudsakligen ammats. De innehåller könsspecifika kurvor för bland annat vikt, längd, vikt i relation till längd och BMI från födelsen…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter, uppvaknanden, dagtrötthet, koncentrationssvårigheter, nedstämdhet och social…

…drabbas av sjukdomen. I rapporten framgick att flera fall av hjärtstopp och ventrikelarytmier förekom i samma familj. Ingen av de drabbade hade kranskärlssjukdom, och bilddiagnostik…

…vid ALK negativ sjukdom DUSP22 och TP63 övervägas [2,3]. Stadieindelning görs med FDG PET DT enligt Lugano. Benmärgsbiopsi rekommenderas vid de flesta PTCL eftersom…

…är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar. Total proteinuri är särskilt relevant vid kraftig proteinutsöndring, tubulointerstitiell sjukdom och monoklonala immunglobuliner [5]…

…sexuella aktiviteter är inte i sig sjukdom. Klinisk dysfunktion föreligger först när ett problem är varaktigt eller återkommande, är oönskat och medför lidande eller betydande…

…smittspårningsansvar och planerad uppföljning. Lagens struktur och centrala begrepp Smittskyddslagen är en särskild skyddslagstiftning som ska förebygga spridning av smittsamma sjukdomar och samtidigt värna den…