…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

… de är inte diagnostiska facit och kan vara negativa tidigt i ett kliniskt typiskt sjukdomsförlopp. Epidemiologi, demografi och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Preklinisk Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och 40 ml pumpas ut under systole, så är ejektionsfraktionen…

…och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de…

…av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin…

…om tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte…

…obesitasrelaterade sjukdomar [3]. Det är däremot inte ett direkt mått på kroppsfett. Två personer med samma BMI kan ha olika fettmassa, muskelmassa, fettfördelning och klinisk…

…arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper. Ett signifikant GWAS fynd markerar dock vanligen ett locus i kopplingsojämvikt och är varken i sig bevis för…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…i parasternal kortaxelvy (PSAX). Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…och plötslig hjärtdöd EKG är ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och…

…Axoaxonisk Axon till annat axon eller terminal Presynaptisk inhibition eller facilitation Dendrodendritisk Dendrit till dendrit Lokal och ibland reciprok signalering, exempelvis i retina I de

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent (kirurgi, aniografi, PCI, kateterburna ingrepp) De allra flesta patienter…

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser, myokardischemi etc kan precipitera kammararytmier hos ovanstående patienter. Asystoli (kammarstillestånd) och brady asystoli Vid asystoli ses endast en…

…normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller…

…rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning och vätskeretention…

…flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2]. BMI och individuell risk BMI är ett praktiskt urvalsmått men skiljer inte mellan fettmassa och fettfri massa och anger…

…ned i fagolysosomer. Erytrocyten kan därefter återgå till cirkulationen utan det transporterade komplexet. Detta system begränsar både komplexens cirkulationstid och sannolikheten för att de ska…

…hos patienter med uttalad tolerans. De viktigaste åtgärderna vid svår eller komplicerad abstinens är: 1. Bensodiazepin i tillräcklig och upprepad dos , titrerat mot klinisk effekt…

…sjukdom hos nyfödda innan irreversibel organskada uppstått. Screening ska skiljas från diagnostik. Diagnostik initieras vanligen av symtom, kliniska fynd eller ett redan avvikande screeningresultat och…

…beroende på gränsvärde, metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för…

…B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft versus leukemi effekten. Definition och immunologiska…

…de riktas mot i övrigt ofarliga ämnen. Mastceller är långlivade, vävnadsresidenta celler som framför allt finns i hud, luftvägs och tarmslemhinna samt kring blodkärl och…

…som hade visats effektiva i välgjorda prövningar, med särskild betoning på randomiserade studier. Vid McMaster University utvecklade Gordon Guyatt, David Sackett och kollegor under början…

…promotorelement Vanligen inom de första hundratals basparen uppströms 5′ UTR Mellan TSS och translationsstartkodonet Kodande sekvens Från startkodon till stoppkodon Exoner Kvarstår i moget RNA…

…steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans mellan tillräcklig sjukdomskontroll och…

…omfattande replikation i en vävnad med stor funktionell reserv ge begränsade symtom. Den kliniska fenotypen är därför summan av direkt virusverkan, immunmedierad skada och det…

…Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum till angioinvasiv, disseminerad sjukdom…

…vilket är ST sänkningar i avledningar vars betraktningsvinkel är ungefär motsatt de som visar ST höjningar. ST höjningarna normaliseras successivt och avlöses av T vågsinversioner…

…akut för yrsel har en stroke, och de flesta av dem har inga andra neurologiska bortfall än yrseln själv. Röda flaggor Nytillkommen huvudvärk eller nacksmärta…

…\] I diagnostik kan \(P(\text{sjukdom}\mid\text{positivt test})\) skilja sig kraftigt från \(P(\text{positivt test}\mid\text{sjukdom})\). Händelserna \(A\) och \(B…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

Preklinisk Hardy–Weinbergs princip anger de genotypfrekvenser som följer av allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala…

…dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En…

…nedbrytning huvudsakligen som jodid i tunntarmen. Rekommenderat intag är omkring 150 µg per dygn hos vuxna, 220–250 µg under graviditet och 250–290 µg…

…Allelheterogenitet och lokusheterogenitet beskriver i stället variation i den genetiska orsaken. De kan skapa fenotypisk heterogenitet i en klinisk diagnosgrupp, men förklarar inte i sig…

…i lever, pankreas, skelettmuskulatur, njursinus, epikardium och myokardium. Detta bidrar till insulinresistens, inflammation, endoteldysfunktion, lipotoxicitet och fibros [2]. Sambandet mellan adipositas och sjukdom varierar i…

…är reumatisk klaffsjukdom och därutöver återfinns kongenitala missbildningar, strålning, metastaser, myxom, kardiella tromber etc . I Tabell 1 presenteras orsaker till mitralisstenos. De flesta orsaker till…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…kliniska komplikationer, funktionsnivå och patientens egen behandlingsmålsättning bör ingå i bedömningen. Ett strikt BMI baserat synsätt riskerar att missa personer med hög metabol risk trots…

…De flesta tromber bildas i vänster förmaksöra. Om flimret konverterar till sinusrytm kan förmakskontraktionerna resultera i att tromber i förmaksörat hamnar i förmaket och sedermera…

…än i studier från 2000 till 2011 [6]. En analys av 3 663 befolkningsrepresentativa studier visade att obesitas bland barn och ungdomar ökade i de…

…aptit, fysisk aktivitet och kroppsvikt är biologiskt sammankopplade variabler. När någon försöker ändra en av dem aktiveras ofta kompensatoriska mekanismer i de andra [1]. Energi…

…akut kranskärlssjukdom är risken för ventrikeltakykardi och ventrikelflimmer allra störst i akutskedet (de första timmarna). Därefter avtar risken allteftersom. De flesta personer som avlider till…

…låg posttestsannolikhet när sjukdomen är sällsynt. Ett resultat har ingen fristående diagnostisk betydelse utan måste tolkas i relation till den patient och den situation där…

…Muskelfibertyper och kontraktila egenskaper Humana muskelfibrer klassificeras främst efter vilken isoform av myosinets tunga kedja, myosin heavy chain, som uttrycks. De huvudsakliga isoformerna i vuxen…

…invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är nedsatta. Infektion måste skiljas från kolonisation , där svamp finns på hud, slemhinna, kateter eller i luftvägssekret…

…translation, lokalisering, stabilitet och mikroRNA reglering. Exoner är de segment som finns kvar i moget RNA; de kan bestå av kodande sekvens, UTR eller båda…

…för stabil kranskärlssjukdom. I de nya riktlinjerna poängterar man att kranskärlssjukdom är en dynamisk sjukdom som i de flesta fall progredierar med åren. Under hela…

…varför det är viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt i förloppet. Hemodynamiska konsekvenser Diastolisk hjärtsvikt och högersidig hjärtsvikt Det stela perikardiet förhindrar alla fyra hjärtrummen från…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…