…oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera samtidiga orsaker är vanliga. Bedöm tidsförloppet, patientens egen symtombeskrivning och den konkreta funktionspåverkan samt…

…sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och…

…eller skleros–myositöverlapp Fenotyp från flera etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska och serologiska fynd som talar för systemisk autoimmunitet men inte formar en etablerad…

…yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion. Löss är obligata ektoparasiter under hela livscykeln, medan myggor och fästingar…

…den aktiva formen av vitamin B6. Glutamat kan därefter genomgå oxidativ deaminering via glutamatdehydrogenas, varvid ammonium frigörs och α ketoglutarat återbildas. I perifera vävnader transporteras…

…den mycket lättlösliga slutprodukten allantoin. Nedbrytning av pyrimidiner Pyrimidinringen öppnas i stället för att oxideras. Cytidin och deoxycytidin deamineras till uridin och deoxyuridin, uridinfosforylas och…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…risken för torsades de pointes, en polymorf kammartakykardi som kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…avsikt var att färre patienter skulle hamna i den heterogena restkategorin [12]. Diagnoserna är, med undantag för pica, ömsesidigt uteslutande under en och samma sjukdomsepisod…

…är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd eller…

…är en kompensation för den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

Hjärtstopp är dödsmekanismen för de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till…

…produktion) svarar tillsammans för de allra flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa…

…lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal utsöndring (kronisk njursvikt, diuretikabehandling särskilt tiazider, lågdos ASA, ciklosporin, metabolt syndrom och…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar…

…specifik diagnos inte fastställts. El konvertering är i princip alltid den säkraste behandlingen. Detta är konsensus både i Europa och Nordamerika. Anamnestiska uppgifter är viktiga…

…Dermatomyosit kan debutera i alla åldrar. Juvenil dermatomyosit skiljer sig från vuxensjukdom genom större risk för kalcinos och vaskulopati men saknar den tydliga malignitetsassociation som…

…Syrgas, lungrehabilitering och tidig bedömning för lungtransplantation är viktiga vid avancerad sjukdom. Definition och klassifikation Definition Interstitiell lungsjukdom omfattar en heterogen grupp sjukdomar, från mycket…

…har i stort ersatts av troponin, som har högre sensitivitet och specificitet för myokardskada. Fysiologisk bakgrund CK katalyserar den reversibla omvandlingen av kreatin och ATP…

…för att klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i…

…Definition och avgränsning Yrkestoxikologi gäller skadliga effekter av kemiska ämnen som arbetstagare exponeras för i arbetet. Miljötoxikologi gäller exponering i den allmänna miljön via luft…

…läkemedlet är tillgängligt, men tillgänglighet och subvention i Sverige måste kontrolleras. Vid högre risk är azacitidin standard för patienter som inte direkt transplanteras. Alla transplantationslämpliga…

…kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en…

…den diagnostiska bilden och används för att monitorera behandlingssvar, vid misstänkt myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom…

Sammanfattning Ångestsyndrom är den vanligaste gruppen psykiska sjukdomar. Omkring 10–14 % av vuxna uppfyller kriterierna under ett givet år, och de viktigaste formerna är paniksyndrom…

…är en kronisk, heterogen inflammatorisk sjukdom i luftvägarna med bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Tillståndet kännetecknas av återkommande och varierande episoder av andnöd, väsande andning…

…var vanligast och att den samlade bördan av smittsamma sjukdomar inte var hög [4]. Det centrala perspektivet är därför att patienterna är sårbara för infektion…

…Sjukdomens mortalitet ligger i många kohorter nära bakgrundsbefolkningens, men den långsiktiga morbiditeten är betydande. Kardiovaskulär sjukdom, cerebrovaskulära händelser, infektioner, glukokortikoidkomplikationer och aortasjukdom är viktiga orsaker…

…låg tumörbörda. Lokal strålbehandling kan vara kurativ vid lokaliserad sjukdom, och gastriskt MALT lymfom kan gå i regress efter eradikering av Helicobacter pylori. Vid recidiv…

…6 är också måltavlan för den moderna riktade behandlingen. Kärlskadan är dubbel. Inflammationen bryter ner elastiska lamina, vilket på lång sikt ger aortadilatation och aneurysmbildning…

…fenomen. Bakgrund och epidemiologi Raynauds fenomen är ett symtomkomplex orsakat av överdriven, övergående vasokonstriktion i den digitala cirkulationen. Primärt Raynauds fenomen saknar identifierbar bakomliggande sjukdom…

…direkt patogena i samma utsträckning som TSH receptorantikroppar vid Graves sjukdom, utan fungerar primärt som en markör för den underliggande autoimmuna processen. Provtagning och preanalys…

…överlevnaden och förbättrar livskvaliteten hos patienter utan uttalad bulbär påverkan, och är den enskilda åtgärd som har starkast stöd. För patienter med sjukdomsorsakande mutation i…

…för autosomalt recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund av grundarmutationer, skillnader i genetisk bakgrund och varierande diagnostiska metoder [2]. Den…

…Förklaringen till detta är att arbetsprovet mäter den samlade funktionen i flera system och denna information måste integreras för att bedöma vilka faktorer som är…

…testar ett mycket stort antal genetiska varianter för statistiskt samband med en fenotyp och har kartlagt den polygena arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper…

…barn och unga och kan ha ett aggressivt förlopp. Indelningen har begränsad betydelse för behandlingen. Båda formerna behandlas i princip på samma sätt. Patofysiologi Sjukdomen…

…fall av kognitiv sjukdom där biomarkörer för Alzheimers sjukdom påverkar diagnos och handläggning hydrocefalusutredning med tappningstest uppföljning av vissa infektioner eller hematologiska och onkologiska sjukdomar…

…varken nödvändigt eller tillräckligt för sjukdomen: cirka 20–30 % av RA patienter är seronegativa (RF negativa), särskilt tidigt i sjukdomsförloppet. Provtagning och preanalys Venöst blodprov…

…diabetes, graviditetsdiabetes och andra specifika diabetestyper. Den sista gruppen omfattar bland annat sjukdomar i exokrina pankreas, monogena defekter, endokrinopatier samt läkemedels och kemikalieutlöst diabetes [1]…

För behandling och handläggning av akut förmaksflimmer, se Förmaksflimmer: akut Översikt Förmaksflimmer är den vanligaste takyarytmin i Sverige, liksom i resten av världen. Förekomst av…

…den ofullständigt kartlagda läkemedelsrisken, men doxycyklin bör inte undanhållas vid livshotande sjukdom. Vid svår skrubbrickettsios har intravenös kombination av doxycyklin och azitromycin minskat risken för…

…skelettsjukdom och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6]. Den…

…differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar föranleda väggförtjockning som är svår att differentiera från kardiomyopati. Följande karaktäristika kan användas för att särsk

…bronkiektasier, granulomatös sjukdom, enteropati, autoimmuna cytopenier eller persisterande lymfadenopati motiverar skyndsam specialistbedömning. Bakgrund och avgränsning Antikroppsbrister utgör den största gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv…

…under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion…

…till den regelbundna uppföljningen av alla patienter med måttlig till svår sjukdom. Bakgrund och epidemiologi Psoriasis förekommer hos ungefär 2–3 procent av befolkningen i…

…omkring 84 procent och specificitet nära 100 procent i kliniskt oselekterade populationer [3]. Granulom är inte specifika för sarkoidos. Prover för mykobakterier och svamp ska…

…ålder är den viktigaste riskfaktorn för svår sjukdom. Risken ökar även vid immunsuppression, obesitas, diabetes, kronisk hjärt , lung eller njursjukdom, graviditet och flera samtidiga sjukdomar…

…vitamin B9, S Folat Funktion Vattenlösligt vitamin som krävs som kofaktor för enkolstegsöverföringar i purin och tymidylatsyntes samt för remetylering av homocystein till metionin. Låga…

…klinisk bedömning och åtgärd vid avvikande fynd inom barnhälsovård och annan öppenvård. Neonatal undersökning på förlossningsklinik, vaccinationsteknik, behandling av specifika sjukdomar och den utvidgade uppföljningen…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…ärr och bakteriell infektion. Symtomets intensitet bör därför dokumenteras även när den bakomliggande sjukdomen förefaller lindrig. Patofysiologi med betydelse för utredningen Klådsignaler uppstår genom aktivering…

…Syndromet ger utbredda ST sänkningar och en mycket hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. I den första rapporten, som publicerats i The New England Journal…

…Begreppet omfattar flera biologiskt skilda sjukdomar med olika ursprungscell, vävnadstropism, genetiska förändringar och känslighet för behandling. T och NK cellsneoplasier utgör omkring 5 till 10…

…Albuminuri är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar. Total proteinuri är särskilt relevant vid kraftig proteinutsöndring, tubulointerstitiell sjukdom och monoklonala immunglobuliner…

…sexuella aktiviteter är inte i sig sjukdom. Klinisk dysfunktion föreligger först när ett problem är varaktigt eller återkommande, är oönskat och medför lidande eller betydande…