…och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera samtidiga orsaker är vanliga. Bedöm tidsförloppet, patientens egen symtombeskrivning och…

…sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och…

…myosit eller skleros–myositöverlapp Fenotyp från flera etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska och serologiska fynd som talar för systemisk autoimmunitet men inte formar en…

…som sker i vektorn: Propagativ: patogenen förökar sig utan tydlig utvecklingsserie, exempelvis många arbovirus. Cyklopropagativ: både utveckling och numerär förökning sker, som hos Plasmodium i…

…ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar…

…hos människa Rekombinant urikas används som läkemedel [14,18] Urikasgenen (UOX) bär hos människa, schimpans och orangutang en nonsensmutation i kodon 33, hos människa och…

…av antigenets distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar riktas ofta…

…en polymorf kammartakykardi som kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar förlänger QT tiden är det…

…kompetensområde som berör i stort sett varje klinisk specialitet: de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den…

Sammanfattning Ätstörningar är psykiatriska sjukdomar där ett stört ätbeteende leder till kroppsliga komplikationer och nedsatt psykosocial funktion. De viktigaste diagnoserna i DSM 5 TR är…

…sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller exogent östrogen [3]. HAE nC1INH är betydligt ovanligare och…

…Ejektionsfraktion <52% hos män och <54% hos kvinnor talar för nedsatt systolisk vänsterkammarfunktion (nedsatt pumpförmåga). Observera att vid konventionell ekokardiografi undersöker man ejektionsfraktionen i vila…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på…

…som del av utredning vid misstänkt preeklampsi där stigande urat kan indikera progress av sjukdomen. Provet ingår också ibland i utredning av njursten (uratsten) och…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen i…

…av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin…

…från vuxensjukdom genom större risk för kalcinos och vaskulopati men saknar den tydliga malignitetsassociation som ses hos vuxna. Handläggningen nedan avser i första hand vuxna…

…mer än 200 sjukdomar som främst drabbar lungans interstitium med inflammation, fibros eller granulombildning och därmed försämrar gasutbytet. De vanligaste formerna i klinisk praxis är…

…är metod och laboratoriespecifika; det lokala laboratoriets angivna intervall ska alltid användas. Tolkning Förhöjda värden Kraftigt förhöjt CK talar för rabdomyolys, som i de flesta…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…2023:14) och medicinska kontroller med biologiska gränsvärden (AFS 2023:15), läkare har anmälningsplikt för vissa arbetsrelaterade sjukdomar och de sju arbets och miljömedicinska klinikerna…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

Sammanfattning Ångestsyndrom är den vanligaste gruppen psykiska sjukdomar. Omkring 10–14 % av vuxna uppfyller kriterierna under ett givet år, och de viktigaste formerna är paniksyndrom…

…heterogen sjukdom i luftvägarna som kännetecknas av kronisk luftvägsinflammation, bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Obstruktionen är vanligen episodisk och kan lätta spontant eller efter behandling…

…gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det finns därför…

…närbesläktade inflammatoriska sjukdomar. Polymyalgiska symtom förekommer hos omkring 40 till 60 procent av patienter med jättecellsarterit. Omvänt kan vaskulärt engagemang förekomma hos patienter som initialt…

…låg tumörbörda. Lokal strålbehandling kan vara kurativ vid lokaliserad sjukdom, och gastriskt MALT lymfom kan gå i regress efter eradikering av Helicobacter pylori. Vid recidiv…

…nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en stor andel…

…svår refraktär sjukdom, digitala sår eller hotande ischemi. Kvarstående cyanos, svår vilosmärta, nytillkommet sår eller gangrän är akuta varningssignaler och ska inte handläggas som okomplicerat…

…Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut…

…olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt vanligare som livstidsrisk…

…koordination som kan orsakas av dysfunktion i cerebellum, dess förbindelser, proprioceptiva banor eller vestibulära system. Första steget är därför att bekräfta ataxi, lokalisera störningen och…

…Att bedöma vad som begränsar arbetsförmågan är vanskligare. Förklaringen till detta är att arbetsprovet mäter den samlade funktionen i flera system och denna information måste…

…kandidatgenstudier, som testar ett fåtal förutbestämda gener, och från familjebaserad kopplingsanalys, som följer samnedärvning av kromosomsegment i släkter och främst varit effektiv vid monogena sjukdomar…

…sjukdomen förekommer hos båda könen och i alla åldrar [1,2]. Förekomsten tycks öka. Detta kan avspegla både förbättrad diagnostik och en verklig ökning. Sjukdomen…

…och onkologiska sjukdomar. Lumbalpunktion ska inte beställas som ospecifik screening vid isolerad huvudvärk, yrsel, långvarig trötthet eller kognitiva symtom utan rimlig misstanke om en sjukdom…

…vid utredning av misstänkt reumatoid artrit hos patienter med symmetrisk polyartrit, morgonstelhet och ledsvullnad, som ett av flera kriterier i ACR/EULAR:s klassifikationskriterier för…

…hyperglykemi som uppkommer till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och…

…kardiovaskulära sjukdomar minskar, varför fler kommer att utveckla och leva med förmaksflimmer (Lip et al). Ett förmaksflimmer skall föreligga 30 sekunder för att betraktas som…

…för vuxna och barn i alla åldrar. Kort behandling hos små barn har inte visats orsaka permanent tandmissfärgning [2]. Vid allvarlig rickettsios under graviditet måste…

…Belastningen är särskilt stor i monocyter och makrofager, som utvecklas till Gaucher celler och ansamlas i mjälte, lever och benmärg [3]. Sjukdomen är mer komplex…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste kvantitativa primära antikroppsavvikelsen, medan CVID är den vanligaste symtomgivande primära antikroppsbristen som diagnostiseras hos vuxna …

…enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion kan direkt bidra till insulinresistens, kronisk låggradig inflammation, mekanisk belastning, ektopisk fettinlagring och…

…senfästen och kotpelare. Sjukdomen ska betraktas som ett systemtillstånd snarare än ett hudproblem: den samvarierar med metabola och kardiovaskulära sjukdomar, med inflammatorisk tarmsjukdom och med…

…multisystemsjukdom som karakteriseras av välformade granulom bestående av epiteloida makrofager, flerkärniga jätteceller och omgivande lymfocyter. Sjukdomen kan drabba alla organ, men intrathorakalt engagemang förekommer hos…

…för svår sjukdom. Risken ökar även vid immunsuppression, obesitas, diabetes, kronisk hjärt , lung eller njursjukdom, graviditet och flera samtidiga sjukdomar. Vaccination skyddar bättre och mer…

…med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister…

…klinisk bedömning och åtgärd vid avvikande fynd inom barnhälsovård och annan öppenvård. Neonatal undersökning på förlossningsklinik, vaccinationsteknik, behandling av specifika sjukdomar och den utvidgade uppföljningen…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter, uppvaknanden, dagtrötthet, koncentrationssvårigheter, nedstämdhet och social…

…och plötslig hjärtdöd EKG är ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och…

…cellslymfom ligger i västerländska populationer omkring 1 per 100 000 personår, men varierar med klassifikation och diagnostisk kvalitet. Sjukdomarna är vanligare hos män och incidensen…

…Hos vuxna är albuminuri oftast den kliniskt viktigaste formen och bör i första hand kvantifieras som urin albumin/kreatinin kvot (U ACR) i ett morgonprov…

…somatiska och gynekologiska sjukdomar, psykisk hälsa, trauma, läkemedel, menopaus, graviditet och förlossning, partnerfunktion, relationskvalitet, sexuell stimulering och graden av autonomi och trygghet. Status och laboratorieprov…