Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska och serologiska fynd som talar för systemisk autoimmunitet men inte formar en etablerad sjukdomsfenotyp. Sekundär vaskulit uppträder vid exempelvis…

…mekanism som biologisk vektoröverföring. Principer för vektorburen smitta Vid mekanisk transmission transporteras patogenen passivt på mundelar, kroppsyta eller via kontaminerat tarminnehåll utan nödvändig utveckling i…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…och under 300 µmol/l vid svår gikt [8]. Grundprinciper: nedbrytning av puriner Nukleinsyror och nukleotider som inte återvinns bryts ned i tre led: fosfatgruppen…

…distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar riktas ofta mot brett…

…Mät på flera slag (minst tre, helst fler) och använd medelvärdet eller medianen. Vid förmaksflimmer och annan oregelbunden rytm tas medelvärdet över ett större antal…

…fanns på plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar…

…sjukdomsepisod, men uttrycket kan växla över tid [1]. Tillstånd som inte uppfyller fullständiga kriterier klassificeras som annan specificerad ätstörning. Hit hör atypisk anorexia nervosa, där…

…tillgängliga och utbildas i självadministrering. Korttidsprofylax med intravenöst plasmaframställt C1 inhibitorkoncentrat bör övervägas inför tandextraktion, kirurgi, endoskopi, intubation och andra ingrepp som traumatiserar munhåla eller…

…inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…det dröjer i genomsnitt 11 minuter tills ambulansen är på plats vid hjärtstopp utanför sjukhus. Avseende patienternas karaktäristika är de som drabbas på och utanför…

…intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller…

…Urat Funktion Slutprodukt i purinnedbrytningen; kristalliserar som mononatriumurat i leder vid höga nivåer och orsakar gikt. Låga värden Fanconis syndrom och andra tubulära transportdefekter SIADH…

…behandling, och biologiska läkemedel mot inflammatoriska sjukdomar och cancer är en allt viktigare orsak [1]. Helhetsbilden avgör Återkommande luftvägsinfektioner kan också bero på medfödda, strukturella…

…och missfärgning av kläder mörkt eller svart brosk som upptäcks vid artroskopi eller öppen kirurgi Pigmenteringen i ögon och öron blir oftast synlig efter cirka…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…och histopatologiska mönster som kan förekomma vid flera sjukdomar. IPF är däremot en klinisk diagnos som förutsätter UIP mönster och att andra orsaker har uteslutits…

…till kreatinfosfat/ADP) som läcker ut i blodet vid skada på muskelcellsmembranet. Låga värden Uttalat låg muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga…

…ex ”Har du någonsin varit inlagd på sjukhus?”, ”Har du någonsin blivit opererad?”, ”Använder du några läkemedel?” osv för att klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar…

…mätning som speglar vilken exponering. Kadmium har en halveringstid i njuren på 10 till 30 år och ackumuleras därför livet ut [18], medan bly i…

…svikt på erytropoesstimulerande behandling där läkemedlet är tillgängligt, men tillgänglighet och subvention i Sverige måste kontrolleras. Vid högre risk är azacitidin standard för patienter som…

…förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig…

…myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar…

Sammanfattning Ångestsyndrom är den vanligaste gruppen psykiska sjukdomar. Omkring 10–14 % av vuxna uppfyller kriterierna under ett givet år, och de viktigaste formerna är paniksyndrom…

…till intensivvård. Definition och epidemiologi Definition Astma är en kronisk, heterogen sjukdom i luftvägarna som kännetecknas av kronisk luftvägsinflammation, bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Obstruktionen…

…gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det finns därför…

…fugax eller diplopi ska handläggas som medicinska akuttillstånd. Vid stark klinisk misstanke ska glukokortikoidbehandling inledas omedelbart och inte fördröjas i väntan på bilddiagnostik eller biopsi…

…Lymfom indelas i mogna B cellslymfom, mogna T och NK cellslymfom, Hodgkins lymfom samt ett antal ovanliga eller lokaliserade lymfoproliferativa sjukdomar. Indelningen bygger på morfologi…

Polymyalgia rheumatica (PMR) och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund…

…andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller embolisk kärlsjukdom vaskulit och tromboangiitis obliterans thoraxapertursyndrom och annan…

…vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid…

…på olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt vanligare som…

…kombinationer av dessa. Cerebellär sjukdom kan dessutom ge dysartri, nystagmus, dysmetri, intentionstremor och kognitiva eller affektiva symtom. Ataxi förekommer vid vanliga akuta sjukdomar, exempelvis stroke…

…till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i vila men vid fysisk…

…kandidatgenstudier, som testar ett fåtal förutbestämda gener, och från familjebaserad kopplingsanalys, som följer samnedärvning av kromosomsegment i släkter och främst varit effektiv vid monogena sjukdomar…

…en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av…

…inte beställas som ospecifik screening vid isolerad huvudvärk, yrsel, långvarig trötthet eller kognitiva symtom utan rimlig misstanke om en sjukdom där likvoranalysen kan ändra handläggningen…

…även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är positivt. RF har begränsat värde som…

…avgränsning Diabetes klassificeras i typ 1 diabetes, typ 2 diabetes, graviditetsdiabetes och andra specifika diabetestyper. Den sista gruppen omfattar bland annat sjukdomar i exokrina pankreas…

…kardiovaskulära sjukdomar minskar, varför fler kommer att utveckla och leva med förmaksflimmer (Lip et al). Ett förmaksflimmer skall föreligga 30 sekunder för att betraktas som…

…helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor Viktig geografisk koppling Typiska kliniska ledtrådar…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste kvantitativa primära antikroppsavvikelsen, medan CVID är den vanligaste symtomgivande primära antikroppsbristen som diagnostiseras hos vuxna…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…definiera svår sjukdom som motiverar systembehandling. Lokalbehandling med potenta glukokortikoider i kombination med kalcipotriol räcker för lindrig till måttlig hudsjukdom. Vid mer utbredd sjukdom används…

…malignitet och andra granulomatösa sjukdomar [1]. Typiskt ses symmetrisk bilateral hilär och mediastinal lymfadenopati samt perilymfatiskt fördelade mikronoduli, framför allt i övre och mellersta lungfält…

…ålder är den viktigaste riskfaktorn för svår sjukdom. Risken ökar även vid immunsuppression, obesitas, diabetes, kronisk hjärt , lung eller njursjukdom, graviditet och flera samtidiga sjukdomar…

…med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister …

…ligger på innehåll, klinisk bedömning och åtgärd vid avvikande fynd inom barnhälsovård och annan öppenvård. Neonatal undersökning på förlossningsklinik, vaccinationsteknik, behandling av specifika sjukdomar och…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…åldern och är särskilt hög vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…Vid refraktär eller recidiverande sjukdom bör behandlingsmålet tidigt fastställas. För transplantationskandidater eftersträvas snabbt sjukdomssvar följt av allogen stamcellstransplantation, som är den viktigaste potentiellt kurativa strategin…

…blödning eller tumör i urinvägarna. Begreppen albuminuri och proteinuri är därför inte synonyma. Albuminuri är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar…

…annan sjukdom, läkemedelspåverkan, relationsproblem eller en situation där sex inte är tryggt eller önskat. I studier baserade på frågeformulär rapporterar omkring hälften av kvinnor i…