…Vid oklar analys eller tolkning bör klinisk farmakologi eller klinisk genetik kontaktas, och genetisk vägledning övervägas när resultatet kan få konsekvenser för patienten eller familjen…

… en generell procentsiffra är därför missvisande. Parental karyotypering och genetisk vägledning krävs för en familjespecifik riskbedömning. En tidigare aneuploid graviditet höjer också a priori risken…

…förekommer, eller när etiologisk biomarkörverifiering kan ändra behandling, prognostisk rådgivning eller genetisk vägledning. Specialistens uppgift är att skilja tre diagnostiska nivåer: kognitiv och funktionell svårighetsgrad…

…övervakning och genetisk vägledning centrala. Samma kopietalsvariant kan ge betydande intrafamiljär variation och laboratoriefyndet måste därför alltid värderas tillsammans med fenotyp, nedärvning och genomisk kontext…

…Molekylärgenetisk analys rekommenderas för att bekräfta diagnosen, identifiera prognostiskt viktiga former och möjliggöra genetisk vägledning [1,2]. Behandlingen individualiseras och inriktas på fri tillgång till…

…ska genomföras vid ett centrum med erfarenhet av feokromocytom. Alla patienter bör erbjudas genetisk vägledning och germlineanalys, eftersom omkring en tredjedel eller mer har ärftlig…

…repetitioner har reducerad penetrans. Prediktiv testning av en symtomfri riskperson ska ske inom klinisk genetik enligt ett strukturerat program med genetisk vägledning, psykosocial bedömning och…

…GCK och HNF4A MODY. Förstagradssläktingar till en person med en säker patogen variant bör erbjudas riktad genetisk testning och genetisk vägledning. Bakgrund och epidemiologi MODY…

…även utan familjeanamnes. När en patogen variant identifieras ska förstagradssläktingar erbjudas genetisk vägledning och riktad anlagsbärartestning. Barn ska testas så tidigt att resultatet kan styra…

…Njur och pankreascystor är vanliga men vanligen benigna. Diagnosen bör om möjligt verifieras genetiskt, eftersom kliniska kriterier har begränsad specificitet och resultatet avgör både patientens…

Genetisk drift förändrar allelfrekvenser genom slumpmässig sampling i ändliga populationer, medan grundareffekt är den särskilt kraftiga drift som uppstår när få individer etablerar en ny…

…många gener eller hela genomet. En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig…

…biologiskt släktskap genom en eller flera gemensamma anfäder. Begreppet avser gemensam genetisk härstamning och ska skiljas från ingiftesrelation , där personer är socialt eller juridiskt besläktade…

Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas…

Nedärvningsmönstret beskriver hur en sjukdomsorsakande genetisk variant förs vidare mellan generationer och hur den fördelar sig i en familj. Att känna igen mönstret är den…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

Synonym: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD) ARVC är en genetisk kardiomyopati som främst påverkar höger kammare. Vid ARVC dör myokardcellerna och ersätts successivt av fett…

…att en identifierbar sjukdom, skada, genetisk förändring eller behandling väsentligt bidrar till viktuppgången. Sådana orsaker är betydligt mindre vanliga än polygen obesitas. En bred hormonell…

…jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och…

…reaktivitet. Samma förening kan därför klassificeras parallellt efter struktur, syra–basegenskaper, genetisk inkorporering, metabolt öde och människans förmåga att täcka behovet genom endogen syntes. Definition…

…intracellulär aktivering, behandlingstidpunkt, vävnadspenetration och genetisk resistensbarriär. Kombinationsbehandling har framför allt vid hiv och hepatit C förändrat tidigare kroniska eller dödliga infektioners prognos. Grundprinciper: selektiv…

…normal cellfysiologi. Resistens uppstår när genetisk variation kombineras med fortsatt replikation under läkemedelstryck och måste förstås utifrån målstruktur, farmakokinetik, genetisk barriär och viral populationsdynamik. Principer…

…osmotisk lys eller avstannad tillväxt. Vertikal nedärvning innebär att genetiskt material överförs från modercell till dotterceller. Mutationer som uppkommer i en cell kan därigenom expandera…

…cirka 9 per 100 000, men varierar kraftigt mellan populationer [1]. Diagnosen bekräftas med riktad genetisk analys. Klinisk misstanke bör väckas vid distal muskelsvaghet, greppmyotoni…

…och regulatoriska RNA. Systemet är centralt för embryonal utveckling och cellidentitet men samtidigt dynamiskt, vävnadsspecifikt och nära sammanflätat med genetisk variation, metabolism, miljö och sjukdom…

Farmakogenomik kan identifiera nedärvda eller förvärvade genetiska varianter som förändrar läkemedelsexponering, målinteraktion eller immunologisk toxicitet och därmed motiverar preparatbyte, individualiserad dosering eller förstärkt monitorering. Den…

Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk…

…2 diabetes, hög alkoholkonsumtion, kostfaktorer och genetisk predisposition. Familjär kombinerad hyperlipidemi är en vanlig polygen fenotyp med varierande lipidprofil inom samma individ och familj, högt…

…700 levande födda globalt, men prevalensen varierar med spaltform, kön och genetisk bakgrund [1]. Diagnosen ställs genom noggrann anatomisk undersökning efter födelsen. Läppspalt upptäcks ofta…

…kryptorkism, tidigare cytostatika eller strålbehandling, uttalad sexuell dysfunktion eller misstänkt genetisk eller endokrin sjukdom [1,2]. Basen är reproduktionsanamnes, riktat status och minst ett standardiserat…

…är den specialiserade celldelning som genom en enda DNA replikation och två successiva kärndelningar reducerar kromosomuppsättningen från diploid till haploid och samtidigt skapar genetisk variation…

…Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens genetiska material. För att en DNA lesion ska bli en mutation…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…Tillståndet kan påverka organfunktion, fysisk funktionsförmåga, psykisk hälsa, livskvalitet och överlevnad. Orsakerna är multifaktoriella och omfattar genetisk sårbarhet, neuroendokrin aptitreglering, läkemedel, sömn, psykisk och somatisk…

…oklar familjeanamnes, atypisk bilddiagnostik, utredning av en potentiell njurdonator eller reproduktionsmedicinsk frågeställning behövs ofta MR och genetisk analys. Efter diagnos ska progressionsrisken bedömas, helst med…

…PSA. Hög ålder, nära släkting med prostatacancer, afrikansk genetisk härkomst och patogena nedärvda varianter, särskilt i BRCA2, är etablerade riskfaktorer [1]. PSA är organspecifikt men…

…större än i närliggande normal aorta i aorta descendens. Omkring 20 % har en genetisk eller ärftlig bakgrund. Tillståndet är oftast asymtomatiskt men kan ge bröst…

…RNA beroende RNA polymeras. Virionens grundstruktur: genom, kapsid och hölje Virionens genetiska material omges av en kapsid , uppbyggd av repetitiva proteinstrukturer. En strukturell proteinsubenhet kan…

…efter bland annat infektion, blödning, tumörinfiltration och genetisk sjukdom [1]. Underhållsbehandling hos vuxna är vanligen hydrokortison 15 till 25 mg per dygn, alternativt kortisonacetat 20…

…hemin, men får inte fördröja hemin vid svår attack [1,4]. Efter biokemisk verifiering fastställs typ med genetisk analys av HMBS, CPOX och PPOX. Patienter…

…protein C. Begreppet beskriver alltså en fenotyp, inte en specifik genetisk diagnos. Faktor V Leiden är den vanligaste orsaken till ärftlig APC resistens, men begreppen…

…med programmerad celldöd. Programmerad celldöd är ett bredare utvecklingsbiologiskt begrepp för genetiskt specificerad eliminering av celler och kan genomföras genom flera molekylära mekanismer. På motsvarande…

…infektion, läkemedel och bristtillstånd. Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central…

…kanalopati med inkomplett penetrans och variabel expressivitet. Det första och mest kritiska genetiska lokus som identifierades var SCN5A , genen som kodar för alfasubenheten i hjärtats…

…mmol/L är förenligt med CF och 30–59 mmol/L är intermediärt, och kompletteras vid stark misstanke med genetisk analys av CFTR, där kliniska…

…systolisk vänsterkammarfunktion. Det finns flera typer av dilaterad kardiomyopati och dessa uppvisar likheter avseende genetiska mekanismer och behandlingsalternativ men däremot skiljer sig prognoserna avsevärt. Exempelvis…

…för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler innehåller vanligen minst omkring 75 CCTG…

…tidig barndom, läkemedelsresistens eller osäker klassifikation. Genetisk diagnostik har särskilt högt diagnostiskt utbyte vid utvecklingsrelaterad och epileptisk encefalopati. Behandling inleds vanligen efter säkerställd epilepsi, men…

…stämmer med protoporfyri. Genetisk analys av FECH och ALAS2 skiljer EPP från XLEPP och bör utföras efter biokemisk bekräftelse [1,2]. Handläggningen ska ske tillsammans…

…kroppsutbredning, aktiveringsförhållanden och associerade neurologiska tecken. Axel 2 beskriver sannolik etiologi, exempelvis genetisk, förvärvad eller idiopatisk [1]. Prevalensuppgifterna varierar betydligt beroende på åldersfördelning, diagnostiska kriterier…

…nedsatt alfa galaktosidas A aktivitet ett starkt diagnostiskt fynd, men GLA analys ska göras för genetisk bekräftelse och behandlingsval. Hos kvinnor kan enzymaktiviteten vara normal…

…eftersom doserna kan behöva reduceras när glukoskontrollen förbättras. Tecken på sekundär obesitas eller ovanlig genetisk obesitas, särskilt vid uttalad hyperfagi och obesitasdebut före fem års…

…stigande ålder. Hos kvinnor ökar risken tydligt efter menopaus [1]. Förekomsten varierar betydligt mellan länder och befolkningsgrupper. Skillnaderna förklaras av genetisk predisposition, åldersstruktur, njurfunktion, fetma…

…bukomfång och femurlängd är mindre precis, eftersom genetisk tillväxtpotential och placentafunktion då bidrar till större biologisk variation. En sent tillväxthämmad graviditet får inte feldateras till…

…lymfohistiocytos (HLH) är ett livshotande hyperinflammatoriskt syndrom orsakat av okontrollerad aktivering av cytotoxiska T lymfocyter och makrofager. Tillståndet kan vara genetiskt betingat, särskilt hos barn…

…von Willebrands sjukdom uteslutas, särskilt typ 2N och typ 3. Genetisk analys rekommenderas för att bekräfta diagnosen, bedöma hämmarrisken och möjliggöra familjeutredning. Svår och moderat…

…HAE med normal C1 inhibitor kräver specialistutredning, ofta med genetisk analys och systematisk uteslutning av mastcellsmedierat eller läkemedelsutlöst angioödem. Alla attacker som påverkar eller kan…

…är ett höljeförsett dubbelsträngat DNA virus inom familjen Herpesviridae. HSV 1 och HSV 2 har betydande genetisk och antigenisk likhet, men typbestämning är kliniskt viktig…

…immunsuppression, infektioner och tidigare sensibilisering. HLA regionens genetiska organisation och nedärvning HLA komplexet ligger på kromosom 6:s korta arm, 6p21.3, och omfattar cirka…

…1°C/min vid nedkylning. Malign hypertermi Malign hypertermi och liknande tillstånd kan uppstå i två situationer: Vid genetisk mutation i RYR1 receptorn, som leder till…