…oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera samtidiga orsaker är vanliga. Bedöm tidsförloppet, patientens egen symtombeskrivning och den konkreta funktionspåverkan samt…

…den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…puriner Nukleinsyror och nukleotider som inte återvinns bryts ned i tre led: fosfatgruppen avlägsnas av nukleotidaser, sockret avlägsnas av nukleosidfosforylaser och den fria basen oxideras…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…Den är kliniskt viktig av ett enda skäl: en förlängd QT tid ökar risken för torsades de pointes, en polymorf kammartakykardi som kan övergå i…

…ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov…

Sammanfattning Ätstörningar är psykiatriska sjukdomar där ett stört ätbeteende leder till kroppsliga komplikationer och nedsatt psykosocial funktion. De viktigaste diagnoserna i DSM 5 TR är…

…är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd eller…

…en kompensation för den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring:…

…patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en epidemi behöver skiljas från ett avvikande infektionsmönster. Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier…

…är viktiga delar av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…måste hållas isär. Vanlig interstitiell pneumoni (UIP) och ospecifik interstitiell pneumoni (NSIP) är radiologiska och histopatologiska mönster som kan förekomma vid flera sjukdomar. IPF är…

…muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga värden Rabdomyolys (trauma, immobilisering, extrem ansträngning, hypertermi, kramper, intoxikation) Statinbehandling, särskilt i kombination med fibrater eller…

…det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom. Likaledes kan en patient som drabbats av en hjärtattack anse att den inte längre…

Sammanfattning Miljö och yrkestoxikologi beskriver hur kemiska ämnen i arbetsmiljön och i den allmänna miljön tas upp i kroppen och ger sjukdom, och hur exponeringen…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…misstänkt jättecellsarterit och polymyalgia rheumatica, där kraftigt förhöjt SR ingår i den diagnostiska bilden och används för att monitorera behandlingssvar, vid misstänkt myelom och andra…

Sammanfattning Ångestsyndrom är den vanligaste gruppen psykiska sjukdomar. Omkring 10–14 % av vuxna uppfyller kriterierna under ett givet år, och de viktigaste formerna är paniksyndrom…

Sammanfattning Astma är en kronisk, heterogen inflammatorisk sjukdom i luftvägarna med bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Tillståndet kännetecknas av återkommande och varierande episoder av andnöd…

…den samlade bördan av smittsamma sjukdomar inte var hög [4]. Det centrala perspektivet är därför att patienterna är sårbara för infektion, inte att de i…

…50 år rapporterats, medan den är betydligt lägre i syd och östasiatiska populationer [1]. Polymyalgia rheumatica och jättecellsarterit är närbesläktade inflammatoriska sjukdomar. Polymyalgiska symtom förekommer…

Sammanfattning Lymfom omfattar ett stort antal biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Behandlingen måste därför styras av en säker hematopatologisk diagnos, sjukdomens utbredning och tempo, prognostiska…

Polymyalgia rheumatica (PMR) och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund…

…övergående vasokonstriktion i den digitala cirkulationen. Primärt Raynauds fenomen saknar identifierbar bakomliggande sjukdom. Sekundärt Raynauds fenomen orsakas av eller är associerat med en annan sjukdom…

…antikroppar är i sig inte direkt patogena i samma utsträckning som TSH receptorantikroppar vid Graves sjukdom, utan fungerar primärt som en markör för den underliggande…

…grupp debuterar med andningssvikt. Svagheten sprider sig därefter till angränsande kroppsregioner i ett mönster som följer den anatomiska närheten mellan motorneuronen. Diagnosen är klinisk och…

…akuta sjukdomar, exempelvis stroke, intoxikation och läkemedelsbiverkan, men även vid ett stort antal sällsynta genetiska och immunmedierade tillstånd. En systematisk epidemiologisk översikt uppskattade den genomsnittliga…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…kartlagt den polygena arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper. Ett signifikant GWAS fynd markerar dock vanligen ett locus i kopplingsojämvikt och är varken i…

Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på…

Sammanfattning Lumbalpunktion är central vid misstänkt infektion eller inflammation i centrala nervsystemet, subaraknoidalblödning när initial bilddiagnostik inte ger säkert svar, demyeliniserande sjukdom, akut polyradikuloneuropati, leptomeningeal…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…Stresshyperglykemi under akut sjukdom är inte heller i sig sekundär diabetes. Diagnosen förutsätter att glukosrubbningen kvarstår eller uppfyller etablerade diagnostiska kriterier utanför den omedelbara stressituationen…

…och handläggning av akut förmaksflimmer, se Förmaksflimmer: akut Översikt Förmaksflimmer är den vanligaste takyarytmin i Sverige, liksom i resten av världen. Förekomst av förmaksflimmer är…

…inte tillhör släktet Rickettsia . Sjukdomen har så stora kliniska likheter med övriga rickettsioser att den vanligen inkluderas i den kliniska differentialdiagnostiken. Rickettsier överförs av blodsugande…

…Gb1, är den mest sjukdomsnära biomarkören men ersätter inte enzymdiagnostik [1]. Alla diagnostiserade patienter behöver bedömas vid ett centrum med erfarenhet av lysosomala sjukdomar. Utredningen…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…bronkiektasier, granulomatös sjukdom, enteropati, autoimmuna cytopenier eller persisterande lymfadenopati motiverar skyndsam specialistbedömning. Bakgrund och avgränsning Antikroppsbrister utgör den största gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv…

…fettöverskott trots att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar…

…till den regelbundna uppföljningen av alla patienter med måttlig till svår sjukdom. Bakgrund och epidemiologi Psoriasis förekommer hos ungefär 2–3 procent av befolkningen i…

…få till över 100 per 100 000. Sjukdomen är särskilt vanlig i Skandinavien och bland personer med afrikanskt ursprung. Omkring 70 procent insjuknar mellan 25…

…var i genomsnitt omkring 3,5 till 4 dagar, och smitta kan ske före symtomdebut [1]. Hög ålder är den viktigaste riskfaktorn för svår sjukdom…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…vaccinationsteknik, behandling av specifika sjukdomar och den utvidgade uppföljningen av extremt prematurfödda eller svårt sjuka nyfödda behandlas endast översiktligt. Dessa barn behöver ofta ett individuellt…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…därför dokumenteras även när den bakomliggande sjukdomen förefaller lindrig. Patofysiologi med betydelse för utredningen Klådsignaler uppstår genom aktivering eller dysreglering av sensoriska nervfibrer i huden…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…Konsolidering med autolog stamcellstransplantation kan övervägas i första remission, framför allt vid avancerad högrisk eller ALK negativ sjukdom. Den bör inte rutinmässigt ges vid lågrisk…

…blödning eller tumör i urinvägarna. Begreppen albuminuri och proteinuri är därför inte synonyma. Albuminuri är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar…

…ska vara biopsykosocial och utgå från kvinnans egen beskrivning av problemet, dess debut, sammanhang och konsekvenser. Kartlägg somatiska och gynekologiska sjukdomar, psykisk hälsa, trauma, läkemedel…