…medan högre andelar ses i kirurgiskt eller cytologiskt selekterade material [1]. En viktig uppgift är därför att identifiera den lilla grupp som behöver punktion eller…

…en autoimmun sjukdom i den neuromuskulära transmissionen som ger fluktuerande och uttröttbar svaghet i ögon , bulbär , axial , extremitets eller andningsmuskulatur. Diagnosen bygger på typisk klinik…

…autoimmun sjukdom, organfunktion, förväntad toxicitet och patientens preferenser styr valet. Radikal pleurakirurgi ska inte betraktas som rutinbehandling. I den randomiserade MARS 2 studien gav utvidgad…

…malignitet och andra granulomatösa sjukdomar [1]. Typiskt ses symmetrisk bilateral hilär och mediastinal lymfadenopati samt perilymfatiskt fördelade mikronoduli, framför allt i övre och mellersta lungfält…

…genom samma hudincision men i en något annan riktning eller några millimeter från aspirationshålet, så att biopsin inte tas ur ett område som redan blödarblandats…

…och postkardiotomisyndrom som benämningar på en immunologisk reaktion i perikardiet och/eller pleura som debuterar några veckor efter infarkt eller hjärtoperation [23]. Sjukdomen är relaterad…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har en prevalens på…

…mekanism som biologisk vektoröverföring. Principer för vektorburen smitta Vid mekanisk transmission transporteras patogenen passivt på mundelar, kroppsyta eller via kontaminerat tarminnehåll utan nödvändig utveckling i…

…Kvävet förs i levern in i ureacykeln och utsöndras som urea. Störningar i aminosyranedbrytningen kan hämma ureacykeln sekundärt genom mitokondriell dysfunktion, bristande tillgång på intermediärer…

…urinsyra som enkel screeningmarkör och därför ofta identifieras sent [2]. Tymidinfosforylas har dubbel betydelse. Enzymet styr tillgången på tymidin och deoxyuridin för nukleotidpoolerna i mitokondrier…

…distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar riktas ofta mot brett…

…en polymorf kammartakykardi som kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar förlänger QT tiden är det…

…fanns på plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar…

…sjukdomsepisod, men uttrycket kan växla över tid [1]. Tillstånd som inte uppfyller fullständiga kriterier klassificeras som annan specificerad ätstörning. Hit hör atypisk anorexia nervosa, där…

…Den kliniskt viktigaste och bäst studerade gruppen är HAE C1INH, som indelas i: HAE typ 1, med låg koncentration och låg funktion av C1 inhibitor…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…det dröjer i genomsnitt 11 minuter tills ambulansen är på plats vid hjärtstopp utanför sjukhus. Avseende patienternas karaktäristika är de som drabbas på och utanför…

…Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi…

…kan indikera progress av sjukdomen. Provet ingår också ibland i utredning av njursten (uratsten) och kronisk njursjukdom. Fysiologisk bakgrund Urinsyra bildas som slutprodukt när puriner…

…behandling, och biologiska läkemedel mot inflammatoriska sjukdomar och cancer är en allt viktigare orsak [1]. Helhetsbilden avgör Återkommande luftvägsinfektioner kan också bero på medfödda, strukturella…

…är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…mer än 200 sjukdomar som främst drabbar lungans interstitium med inflammation, fibros eller granulombildning och därmed försämrar gasutbytet. De vanligaste formerna i klinisk praxis är…

…till kreatinfosfat/ADP) som läcker ut i blodet vid skada på muskelcellsmembranet. Låga värden Uttalat låg muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga…

…ex ”Har du någonsin varit inlagd på sjukhus?”, ”Har du någonsin blivit opererad?”, ”Använder du några läkemedel?” osv för att klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar…

…mätning som speglar vilken exponering. Kadmium har en halveringstid i njuren på 10 till 30 år och ackumuleras därför livet ut [18], medan bly i…

…svikt på erytropoesstimulerande behandling där läkemedlet är tillgängligt, men tillgänglighet och subvention i Sverige måste kontrolleras. Vid högre risk är azacitidin standard för patienter som…

…förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig…

…inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått…

Sammanfattning Ångestsyndrom är den vanligaste gruppen psykiska sjukdomar. Omkring 10–14 % av vuxna uppfyller kriterierna under ett givet år, och de viktigaste formerna är paniksyndrom…

…till intensivvård. Definition och epidemiologi Definition Astma är en kronisk, heterogen sjukdom i luftvägarna som kännetecknas av kronisk luftvägsinflammation, bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Obstruktionen…

…gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det finns därför…

…närbesläktade inflammatoriska sjukdomar. Polymyalgiska symtom förekommer hos omkring 40 till 60 procent av patienter med jättecellsarterit. Omvänt kan vaskulärt engagemang förekomma hos patienter som initialt…

…Lymfom indelas i mogna B cellslymfom, mogna T och NK cellslymfom, Hodgkins lymfom samt ett antal ovanliga eller lokaliserade lymfoproliferativa sjukdomar. Indelningen bygger på morfologi…

Polymyalgia rheumatica (PMR) och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund…

…inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller embolisk kärlsjukdom vaskulit och tromboangiitis obliterans thoraxapertursyndrom och annan proximal…

…TPO antikroppar är i sig inte direkt patogena i samma utsträckning som TSH receptorantikroppar vid Graves sjukdom, utan fungerar primärt som en markör för den…

…på olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt vanligare som…

Sammanfattning Ataxi är ett kliniskt syndrom med bristande koordination som kan orsakas av dysfunktion i cerebellum, dess förbindelser, proprioceptiva banor eller vestibulära system. Första steget…

…mått på arbetsförmåga (diskuteras senare). Att bedöma vad som begränsar arbetsförmågan är vanskligare. Förklaringen till detta är att arbetsprovet mäter den samlade funktionen i flera…

…samma allel kan vara minoritetsallel i en population men majoritetsallel i en annan. I en additiv modell kodas antalet kopior av effektallelen som genotypdos 0…

…en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av…

…för Alzheimers sjukdom påverkar diagnos och handläggning hydrocefalusutredning med tappningstest uppföljning av vissa infektioner eller hematologiska och onkologiska sjukdomar. Lumbalpunktion ska inte beställas som ospecifik…

…av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är positivt. RF har begränsat värde som prognostisk markör vid…

…avgränsning Diabetes klassificeras i typ 1 diabetes, typ 2 diabetes, graviditetsdiabetes och andra specifika diabetestyper. Den sista gruppen omfattar bland annat sjukdomar i exokrina pankreas…

…kardiovaskulära sjukdomar minskar, varför fler kommer att utveckla och leva med förmaksflimmer (Lip et al). Ett förmaksflimmer skall föreligga 30 sekunder för att betraktas som…

…som är närbesläktad men inte tillhör släktet Rickettsia . Sjukdomen har så stora kliniska likheter med övriga rickettsioser att den vanligen inkluderas i den kliniska differentialdiagnostiken…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste kvantitativa primära antikroppsavvikelsen, medan CVID är den vanligaste symtomgivande primära antikroppsbristen som diagnostiseras hos vuxna…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…högre än mellan dizygota, och över sextio genetiska loci har kopplats till sjukdomen. Flera av dem ligger i gener som styr antigenpresentation, IL 23 signalering…

…var i genomsnitt omkring 3,5 till 4 dagar, och smitta kan ske före symtomdebut [1]. Hög ålder är den viktigaste riskfaktorn för svår sjukdom…

…med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister …

…ligger på innehåll, klinisk bedömning och åtgärd vid avvikande fynd inom barnhälsovård och annan öppenvård. Neonatal undersökning på förlossningsklinik, vaccinationsteknik, behandling av specifika sjukdomar och…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter, uppvaknanden…