Dilaterad kardiomyopati (DCM): Definition, typer, diagnostik & behandling

Dilaterad kardiomyopati

Dilaterad kardiomyopati innebär att ena eller båda kamrarna är dilaterade, vilket nästan alltid ackompanjeras av nedsatt systolisk vänsterkammarfunktion. Det finns flera typer av dilaterad kardiomyopati och dessa uppvisar likheter avseende genetiska mekanismer och behandlingsalternativ men däremot skiljer sig prognoserna avsevärt. Exempelvis är prognosen vid idiopatisk dilaterad kardiomyopati sämre än prognosen för de flesta cancerformer, medan takykardiinducerad kardiomyopati kan botas genom återställning av sinusrytm. Dilaterad kardiomyopati drabbar främst yngre vuxna och är idag den vanligaste indikationen för hjärttransplantation. Det är viktigt att utesluta ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom), klaffsjukdom och alkoholmissbruk som orsak till dilatationen. Dessa tre tillstånd kan nämligen föranleda dilatation av vänster kammare.

Dilatation av kammaren medför kraftigt ökad risk för ventrikulära arytmier. Alla dilaterad kardiomyopatier, med undantag för non-compaction cardiomyopathy, medför hög risk för ventrikulära arytmier (ventrikeltakykardi, ventrikelflimmer) och plötsligt hjärtstillestånd. Ungefär 40% av alla fall av dilaterad kardiomyopati är genetiska och därmed ärftliga; merparten av mutationerna nedärvs autosomalt dominant, vilket gör att kardiomyopatin är vanlig i familjen (Herschberger et al). Därför är det motiverat att utreda familjemedlemmar. Sådan screening inbegriper oftast EKG, ekokardiografi, klinisk undersökning och anamnes. Studier visar att ca 30% av familjemedlemmarna kan förväntas uppvisa dilaterad kardiomyopati (Burkett et al). Fler än 30 gener har identifierats som orsak till dilaterad kardiomyopati och merparten av dessa kodar proteiner i sarkomeren, Z-disken eller cellskelettet (Herschberger et al).

Följande tillstånd klassificeras som dilaterade kardiomyopatier:

• Idiopatisk dilaterad kardiomyopati
• Alkoholorsakad dilaterad kardiomyopati
• Diabeteskardiomyopati
• Takotsubo kardiomyopati
• Takykardi-inducerad kardiomyopati
• Non-compaction kardiomyopati
• Peripartum-kardiomyopati
• ARVC (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, Arytmogen högerkammarkardiomyopati)

Idiopatisk dilaterad kardiomyopati

Idag rekommenderas genetisk utredning av patienter med dilaterad kardiomyopati. Utredningen kan göras med kommersiellt tillgängliga genpaneler. Om man inte identifierar en genetisk mutation, så klassificeras sjukdomen som idiopatisk dilaterad kardiomyopati. Det krävs en omsorgsfull utredning innan man ställer denna diagnosen. Det är ytterst viktigt att utesluta ischemisk hjärtsjukdom, alkoholism och klaffsjukdom eftersom omhändertagandet av dessa tillstånd skiljer sig. Ischemisk kardiomyopati bör misstänkas vid tät stenos (>75% stenos) i huvudstammen, LAD eller >2 epikardiella kranskärl (Felker et al). Magnetkameraundersökning av hjärtat (MR-Hjärta) kan med fördel användas för att skärpa diagnostiken.

Ekokardiografi vid dilaterad kardiomyopati

• Vid dilaterad kardiomyopati är båda kamrarna dilaterade och systolisk kammarfunktion är nedsatt.
• Diastolisk kammarfunktion kan vara normal eller uppvisa restriktivt mönster (hög E/A-kvot och snabb decelerationstid [se Diastolisk funktion]).
• Kammarväggens tjocklek kan vara normal men eftersom kammaren är större än normalt så blir kammarmassan alltid ökad.
• Myokardiets kontraktila funktion är generellt nedsatt (hypokinesi). Regional väggrörlighetsstörning kan ses i septum om patienten har vänstergrenblock. Ejektionsfraktionen är nedsatt men eftersom kammaren är stor så kan slagvolymen vara normal, vilket gör att symptom inte uppträder förrän tillståndet är avancerat.
• Dilatation av kammaren leder sekundärt till dilatation av annulus mitralis och annulus trikuspidalis, vilket resulterar i mitralisinsufficiens och trikuspidalisinsufficiens.
• Vid avancerat tillstånd ses komplikationer till mitralisinsufficiens och trikuspidalisinsufficiens.
• Kraftig dilatation och nedsatt kontraktilitet leder till långsamt blodflöde i kammaren. Detta kan ge upphov till spontan ekokontrast och uppkomst av tromber i kammaren.

Ekokardiografi kan inte säkert särskilja olika typer av dilaterad kardiomyopati.

EKG vid dilaterad kardiomyopati

EKG kan vara helt normalt men brukar i tidigt skede visa tecken till vänsterkammarhypertrofi, ospecifika ST-T-förändringar eller skänkelblock (grenblock). Vid avancerad sjukdom ses istället low voltage (små R-vågsamplituder), vilket talar för utbredd fibros i myokardiet. Patologiska Q-vågor förekommer, men talar snarast för genomgången hjärtinfarkt (dvs ischemisk kardiomyopati). AV-block talar för genetisk orsak till dilaterad kardiomyopati, alternativt inflammatorisk systemsjukdom (sarkoidos, borrelia, jättecellsmyokardit).

Alkoholkardiomyopati (kardiomyopati orsakad av alkohol)

Regelbunden alkoholkonsumtion >80 g/dag i över 5 år medför hög risk för dilaterad kardiomyopati (Fauchier et al). Alkohol är sannolikt en vanlig primär eller bidragande orsak till dilatation av kamrarna. Det föreligger stor individuell variation avseende mängden alkohol som krävs för att orsaka kardiomyopati men i de flesta fall fortgår missbruket under flera år innan kardiomyopatin kommer till uttryck. Alkohol påverkar en lång rad mekanismer i myokardcellen (ATP-produktion, elektromekanisk koppling, myofilamentens kalciumkänslighet, membranpotentialen etc). Sannolikt orsakar alkohol även inflammation och apoptos (Maisch et al).

Alkoholorsakad kardiomyopati ger dilatation av både vänster och höger kammare, vilket gör den omöjlig att särskilja från dilaterad kardiomyopati. Både höger och vänster kammares systoliska funktion är nedsatt. Ejektionsfraktionen är som regel <45%. Diagnosen ställs om vid dilatation av kamrarna efter flera års alkoholmissbruk.

Kardiomyopati orsakad av diabetes: Diabetisk kardiomyopati

Under de senaste åren har det blivit allt mer klart att personer med diabetes utvecklar hjärtsvikt i frånvaro av alla klassiska riskfaktorer för hjärtsvikt (hypertoni, klaffsjukdom, ischemisk hjärtsjukdom, hjärtinfarkt etc). Man har dock inte kunnat fastställa vilka mekanismer som gör att diabetes orsakar hjärtsvikt. De flesta studier har fokuserat på hyperglykemi (oftast mätt i form av HbA1c). Flera studier har visat ett starkt samband mellan HbA1c och risken för hjärtsvikt. Personer med typ 1 diabetes har upp till 10 gånger ökad risk för hjärtsvikt (Rawshani et al; Lind et al). Bland personer med typ 2 diabetes är risken också flerfaldigt ökad (Lind et al). Mekanismen genom vilken hyperglykemi orsakar hjärtsvikt är dock oklar och intresserade läsare hänvisas till Sattar et al.

Diabetisk kardiomyopati karaktäriseras av fibrosutveckling, remodellering och diastolisk dysfunktion. Faktum är att diastolisk dysfunktionen tycks vara ett signum vid diabetes. Ungefär 50% av all hjärtsvikt bland personer med diabets utgörs av diastolisk hjärtsvikt (HFPEF, heart failure with preserved ejection fraction) och merparten av alla med diabetes uppvisar diastolisk dysfunktion. Systolisk dysfunktion brukar tillstöta senare. Hypertrofi av vänster kammare är mycket vanligt (Jia et al).

Diabetisk kardiomyopati är vanligtvis asymptomatisk i tidiga stadier. Tidiga stadier karaktäriseras av vänsterkammarhypertrofi och minskad compliance, vilket påverkar den tidiga diastoliska fyllnaden. Successivt påverkas den systoliska funktionen, varvid ejektionsfraktionen försämras (HFREF, heart failure with reduced ejection fraction). Därnäst inträder gradvis dilatation av vänster kammare och fyllnadstrycken stiger. I dagsläget finns ingen effektiv behandling för HFPEF, men HFREF behandlas konventionellt.

I följande kapitel diskuteras specifika typer av dilaterad kardiomyopati.