…risk för metastaser. Valet mellan aktiv exspektans, kirurgi och strålbehandling styrs av lokalisation, tillväxthastighet, symtom, kranialnervsfunktion, kärlengagemang, genetisk bakgrund, ålder och samsjuklighet. Observation är ofta…

Ett screeningprogram är motiverat först när systematisk undersökning av asymtomatiska personer leder till större samlad hälsovinst än skada och resursåtgång. Bedömningen måste omfatta sjukdomens naturalhistoria…

…benigna. Diagnosen bör om möjligt verifieras genetiskt, eftersom kliniska kriterier har begränsad specificitet och resultatet avgör både patientens uppföljning och presymtomatisk testning av släktingar [1]…

…och riskfaktorer Etiologin är oftast multifaktoriell. Vanliga icke syndromala spalter orsakas sannolikt av flera genetiska varianter i kombination med miljöfaktorer. Gener och regulatoriska områden med…

…misstanke ska högdos glukokortikoid startas omedelbart, utan att invänta bekräftande undersökning, och patienten bedömas av specialist inom ett dygn. Induktionsdosen vid GCA är 40–60…

…ekokardiografi, klinisk undersökning och anamnes. Fler än 30 gener har identifierats som orsak till dilaterad kardiomyopati och merparten av dessa kodar proteiner i sarkomeren, Z…

…diagnostik och prevention av SCD vid Brugadas syndrom. Patofysiologi och genetisk arkitektur Genetisk arkitektur: Från monogena till polygena modeller Brugadas syndrom definierades klassiskt som en…

…diagnos hos spädbarn och små barn med virusutlöst nedre luftvägsinfektion, vanligen efter några dagars snuva och hosta, följd av takypné, indragningar, krepitationer och ibland ronki…

…på indikationer, diagnostisk strategi och tolkning av avancerade undersökningar. Behandling av fastställd demenssjukdom tas upp endast när ett testresultat påverkar behandlingsval eller säkerhetsbedömning. En basal…

…är: ursprung från ett högincidensområde förstagradssläkting med nasofarynxcancer EBV infektion i samspel med genetisk känslighet konsumtion av traditionellt saltad och konserverad mat med nitrosaminer tobaksrökning…

…ett mönster som följer den anatomiska närheten mellan motorneuronen. Diagnosen är klinisk och stöds av neurofysiologisk undersökning. De moderna Gold Coast kriterierna från 2020 kräver…

…identifierade fem oberoende riskloci som tillsammans förklarade omkring 18 procent av den beräknade ärftligheten. Genetiska signaler var anrikade i cerebellum och i gener relaterade till…

…fenotyp. Kända monogena dystonier förklarar endast en liten andel av vuxendebuterande blefarospasm, och genetisk testning är inte indicerad vid en typisk sporadisk presentation [1]. Sjukdom…

…och graviditetsplanering. Biologi och uppkomst Bröstcancer uppkommer genom en stegvis ansamling av genetiska och epigenetiska förändringar i epitelceller i bröstets terminala duktolobulära enheter. Dessa förändringar…

…Heritabiliteten uppskattas till 60–80 procent, men den genetiska arkitekturen är polygen med hundratals vanliga varianter av liten effekt, samt ett fåtal sällsynta kopietalsvarianter med…

…skyndsam biopsi. Histologisk verifiering är obligatorisk. Stadieindelningen bygger på klinisk undersökning, kontrastförstärkt DT eller MRT av primärtumör och hals, thoraxundersökning samt TNM 8, där invasionsdjup…

…i väntan på bilddiagnostik eller biopsi. Ultraljud av temporal och axillärartärer är förstahandsundersökning där tillräcklig kompetens finns. Vid negativ eller svårtolkad undersökning väljs temporalartärbiopsi, MR…

…genomförde genetisk screening för kända mutationer (för kardiovaskulär sjukdom) men samtliga undersökningar var negativa. Sammanfattning Man har med stor sannolikhet identifierat ett nytt genetiskt syndrom…

…Komplexa drag motiverar noggrannare observation och individualiserad utredning, men är inte i sig indikation för alla diagnostiska undersökningar. Barnet kan vanligen skrivas hem när det…

…och går till flödescytometri och genetik, biopsin visar märgens arkitektur och cellrikedom. Det som oftast förstör undersökningen är inte tekniken utan handläggningen av provet : ett…

…Molekylärdiagnostik är klinisk analys av nukleinsyror och deras regulatoriska modifieringar. Undersökningen kan vara kvalitativ, exempelvis påvisande av ett virusgenom, eller kvantitativ, såsom mätning av virusmängd…

…total behandlingstid, men högre dos kan behövas vid svår sjukdom. Tyreotoxikosen beror på frisättning av redan bildat hormon. Tyreostatika har därför ingen effekt. Betablockerare kan…

…genetiskt icke representativa grundare Omedelbart avvikande allelfrekvenser och reducerad allelrikedom Populationsflaskhals Kraftig storleksminskning i en redan etablerad population Förstärkt drift, inavel och förlust av variation…

…5. Rekommendationen ska vägas mot patientens övriga kliniska förutsättningar. Genetiska analyser identifierar också varianter av oklar betydelse, inklusive varianter som förekommer i normalbefolkningen. Sådana fynd…

…medan farmakogenomik har ett bredare perspektiv och omfattar analys av många gener eller hela genomet. En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer…

…bland annat vid mosaicism, maternell cellkontamination och genetiska mekanismer som inte fångas av vald metod. Genetisk testning ska skiljas från ultraljudsdiagnostik. Ultraljud visar anatomi och…

…kusiner är r=0,125, eftersom de förväntas dela en åttondel av sitt autosomala genetiska material genom de gemensamma mor eller farföräldrarna. Avkommans inavelskoefficient F är…

…är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning…

Nedärvningsmönstret beskriver hur en sjukdomsorsakande genetisk variant förs vidare mellan generationer och hur den fördelar sig i en familj. Att känna igen mönstret är den…

…Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling hos en enskild patient [3…

…Ventricular Dysplasia (ARVD) ARVC är en genetisk kardiomyopati som främst påverkar höger kammare. Vid ARVC dör myokardcellerna och ersätts successivt av fett och fibrös vävnad…

…genetisk förändring eller behandling väsentligt bidrar till viktuppgången. Sådana orsaker är betydligt mindre vanliga än polygen obesitas. En bred hormonell utredning av alla personer med…

Aminosyrors biologiska egenskaper bestäms av α kolatomens stereokemi, amino och karboxylgruppernas protonering samt sidokedjans storlek, polaritet, laddning och reaktivitet. Samma förening kan därför klassificeras parallellt…

…assembly eller frisättning, alternativt värdfaktorer som viruset är beroende av. Den kliniska effekten bestäms av selektivitet, intracellulär aktivering, behandlingstidpunkt, vävnadspenetration och genetisk resistensbarriär. Kombinationsbehandling har…

…som viruset är beroende av, men selektiviteten begränsas av den nära kopplingen mellan viral replikation och normal cellfysiologi. Resistens uppstår när genetisk variation kombineras med…

…samtidigt den genetiska variation som möjliggör snabb anpassning. Processerna avgör bland annat odlingsresultat, virulens, antibiotikaeffekt och spridning av resistensgener. Grundbegrepp: tillväxt, celldelning och genetisk anpassning…

…proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen uppskattas till cirka 9 per 100 000, men varierar kraftigt mellan populationer [1]. Diagnosen bekräftas med riktad genetisk analys…

…vävnadsspecifikt och nära sammanflätat med genetisk variation, metabolism, miljö och sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila…

…3. Förstärkt monitorering: tätare kontroll av effekt, läkemedelskoncentration eller toxicitet, exempelvis INR vid warfarin eller blodstatus vid cytostatikabehandling. Genetik ersätter aldrig sedvanlig klinisk bedömning. Njurfunktion…

…De ska också skiljas från diagnostiska sjukdomsvarianter, även om samma genetiska analys ibland kan ge båda typerna av information. En variant är kliniskt handlingsbar när…

…10 mmol/L. Den senare nivån medför kliniskt betydande risk för akut pankreatit och kräver skyndsam behandling oberoende av exakt genetisk orsak [2]. Utredningen ska…

…spermaprovet visar uttalad oligozoospermi eller azoospermi. Infertilitet hos mannen är inte bara en reproduktionsmedicinsk markör. Den kan vara första manifestationen av hypogonadism, hypofysär sjukdom, genetiskt…

…successiva kärndelningar reducerar kromosomuppsättningen från diploid till haploid och samtidigt skapar genetisk variation. Korrekt homolog rekombination och kromosomsegregation är avgörande för bildningen av funktionella gameter…

…kromosomanalys, medan större obalanser kan vara svårtolkade i bandfattiga preparat. Moderna rapporter bör därför i första hand beskriva typen av genomisk obalans, dess koordinater, storlek…

…Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens genetiska material. För att en DNA lesion ska bli en mutation…

…Tillståndet kan påverka organfunktion, fysisk funktionsförmåga, psykisk hälsa, livskvalitet och överlevnad. Orsakerna är multifaktoriella och omfattar genetisk sårbarhet, neuroendokrin aptitreglering, läkemedel, sömn, psykisk och somatisk…

…mild fenotyp att sjukdomen inte diagnostiserats. PKD1 och PKD2 svarar tillsammans för omkring 90 procent av genetiskt klarlagda fall. PKD1 är vanligast och ger i…

…genetisk härkomst och patogena nedärvda varianter, särskilt i BRCA2, är etablerade riskfaktorer [1]. PSA är organspecifikt men inte cancerspecifikt. Ett förhöjt värde kan orsakas av…

Sammanfattning Thorakalt aortaaneurysm är en patologisk vidgning av den thorakala aortan, definierad som en diameter ≥4,5 cm i aortaroten eller aorta ascendens och som…

…obligat intracellulära genetiska parasiter. De kan endast föröka sig i levande celler och bildar inte avkomma genom celldelning, utan genom syntes och självorganisering av virala…

…men behandling får aldrig fördröjas. Ge vuxna hydrokortison 100 mg intravenöst eller intramuskulärt och snabb infusion av isoton natriumklorid, därefter hydrokortison 200 mg per dygn…

…hemin, men får inte fördröja hemin vid svår attack [1,4]. Efter biokemisk verifiering fastställs typ med genetisk analys av HMBS, CPOX och PPOX. Patienter…

…specifik genetisk diagnos. Faktor V Leiden är den vanligaste orsaken till ärftlig APC resistens, men begreppen är inte utbytbara. Faktor V Leiden orsakas av varianten…

…med programmerad celldöd. Programmerad celldöd är ett bredare utvecklingsbiologiskt begrepp för genetiskt specificerad eliminering av celler och kan genomföras genom flera molekylära mekanismer. På motsvarande…

…recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund av grundarmutationer, skillnader i genetisk bakgrund och varierande diagnostiska metoder [2]. Den etiologiska fördelningen…

…diagnosen, identifiera prognostiskt viktiga former och möjliggöra genetisk vägledning [1,2]. Behandlingen individualiseras och inriktas på fri tillgång till vatten och salt, ersättning av natriumklorid…

…mmol/L är förenligt med CF och 30–59 mmol/L är intermediärt, och kompletteras vid stark misstanke med genetisk analys av CFTR, där kliniska…

…myotonika typ 1, DM1, men orsakas av en annan genetisk förändring och har en delvis annorlunda klinisk profil. DM2 har vanligen senare debut, mer proximal…

Sammanfattning Epilepsi hos barn är en heterogen grupp hjärnsjukdomar där korrekt klassifikation av anfall, epilepsityp, etiologi och eventuellt epilepsisyndrom styr både utredning, behandling och prognos…

…stämmer med protoporfyri. Genetisk analys av FECH och ALAS2 skiljer EPP från XLEPP och bör utföras efter biokemisk bekräftelse [1,2]. Handläggningen ska ske tillsammans…