…oftast förvärvad. Kirurgi, skalltrauma och andra skador på hypotalamus, hypofysstjälk eller neurohypofys står för en betydande andel av fallen. Andra orsaker är kraniofaryngiom, germinom, metastaser…

…eller andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer neuropati och perifer kärlsjukdom Raynauds fenomen och andra tillstånd…

…5]. Andra giftiga fiskar Mer än 2 000 fiskarter bedöms kunna vara giftiga. De flesta använder giftet defensivt och har taggar på rygg , bröst , buk…

…Skötseln bygger på en hudskyddsplatta som sluter tätt kring stomin, skonsam rengöring med vatten, regelbunden kontroll av stomins färg, höjd och flöde samt tidig kontakt…

…ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders…

…barn över spädbarnsåldern och vuxna. Tyngdpunkten ligger på att: bekräfta att fyndet är verkligt och bestående identifiera sekundära orsaker skilja isolerad IgA brist från bredare…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

…isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och klassificeras…

…vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på fullständig utredning…

…spolning. Inga läkemedel och ingen annan vätska får tillföras i samma infart som blodkomponenten : Ringer acetat innehåller kalcium som kan orsaka koagelbildning i aggregatet. Blodvärmare…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

…GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali, trombocytopeni, anemi, trötthet och skelettsjukdom. Typ 2 och 3…

…fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig aktivitet Sömnighet Benägenhet att somna…

…hemoglobinuri, aplastisk anemi eller annan oförklarad cytopeni samt trombos på atypisk plats, särskilt i levervener, andra splanknikusvener eller cerebrala sinus. Diagnosen ställs med högkänslig flödescytometri…

…på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist och…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…kännetecknas dessutom av kataplexi och/eller brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…termen i föreskrifter och kunskapsstöd, medan malnutrition är den internationella termen och den som GLIM använder [1, 3]. Båda avser brist på energi och protein…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Referensintervall…

…mycket avancerad eftersom levern initialt kompenserar produktionen, och trombocytopeni (om närvarande) beror på portahypertension/hypersplenism snarare än konsumtion. Vid ren warfarineffekt är APTT normal eller…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod och laboratoriespecifik, ofta U…

…späds och tillsätts reagens som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter…

…ska omfatta hepatit B serologi och HBV DNA (hepatit B virus), eftersom HBV associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2…

…järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin B12 eller folatbrist med störd DNA syntes inflammation med hepcidinmedierad järnretention och hämmad…

…detta har begränsad praktisk betydelse i rutinsjukvård. Vidare utredning Vid bekräftad brist bör kalcium, fosfat, PTH och alkaliskt fosfatas kontrolleras för att bedöma sekundär hyperparaty

…inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och funktionell suppression vid…

…som normalt järnförråd, eftersom inflammationen döljer en underliggande brist. Vid hemokromatos och järnöverskott ses istället högt ferritin tillsammans med hög transferrinmättnad ( 45–50 %), vilket skiljer…

…raffinerade spannmålsprodukter, alkohol och annan energität, näringsfattig mat [1]. Viktökning under medelåldern beror främst på åldrande, minskad energiförbrukning, lägre fysisk aktivitet och sömnstörning. Menopausens hormonförändringar…

…eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust…

…annan sexuell funktion, medan effekterna på energi, kognition, depressiva symtom och fysisk funktion är mindre och mer varierande [3,4]. Exogent testosteron hämmar spermatogenesen och…

…och personer som debuterar under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger vanligen under några få fall per miljon, med regionala undantag beroende på…

…koenzymprekursorer i energi , aminosyra och enkolsmetabolismen, medan vitamin C dessutom krävs för kollagenhydroxylering och redoxhomeostas. Brist ger vitamin och vävnadsspecifika syndrom, men även vattenlösliga vitaminer…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym…

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

…minskat intresse, sömnstörning, brist på energi, koncentrationssvårigheter, pessimistiska tankar och döds eller suicidtankar. Sjukdomen är episodisk: en depressiv episod varar i minst två veckor , vanligen…

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…om det finns en absolut brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller…

…andra analyser och framför allt vid trombos på ovanliga platser [3]. Ett positivt trombofilifynd förklarar sällan en VTE fullständigt. Många bärare får aldrig trombos, och…

…70 procent trots modern bilddiagnostik och har knappast sjunkit under det senaste decenniet [1, 2, 11]. Skälet är fördröjd diagnos, inte brist på behandling [1]…

…vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker, samt vid vitamin B12 brist, där folat "fångas" i sin metyltetrahydrofolatform och inte kan användas i cellmetabolismen (den…

…inte att agera på det. Brist Hur den ser ut Följd i praktiken : : : För enkel Tumregler, avrundade kriterier, få undantag Atypiska och farliga fynd missas…

…ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt centrifugeras kylt direkt…

…svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av vilka delprover som behövs styrs av erytrocytstorleken (MCV) och…

…och laboratoriemetod. Ett gränsvärde på 75 nmol/L klassificerar en betydligt större andel av befolkningen som otillräcklig, utan att detta nödvändigtvis motsvarar kliniskt relevant brist…

…intag eller brist, men har liten egen frakturförebyggande effekt hos personer utan hög risk [1, 9]. Kardiologiskt viktiga aspekter är kalciumnivåns effekt på QT tiden…

…användning av fosfatbindande antacida. Uttalad hypofosfatemi (<0,3 mmol/L) kan ge muskelsvaghet, andningsinsufficiens, hemolys, rabdomyolys och påverkan på hjärtfunktionen och är ett akut behandl

…Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra anemiformer och för att bedöma om hemolysen är intravaskulär eller extravaskulär samt immunmedierad eller icke immunmedierad…

…intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller…

…celiaki och andra malabsorptionstillstånd, bakteriell överväxt i tunntarmen, samt läkemedel som metformin och långvarig protonpumpshämmar /H2 blockerarbehandling. Brist ger makrocytär megaloblastisk anemi och/eller neurologiska…

…malnutrition eller risk för vitamin A brist. Evidensen kommer huvudsakligen från barn i resursbegränsade miljöer och kan inte utan vidare överföras till välmående svenska barn…

…läkemedel, socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av…

…järnbrist, främst på grund av menstruation, graviditet och otillräckligt intag [3]. Även vitamin D brist och låga koncentrationer av flera andra mikronäringsämnen är vanliga, men…

…protrombingenvariant eller brist på protein C, protein S eller antitrombin. En bakomliggande myeloproliferativ sjukdom kan vara subklinisk. Kompenserad och dekompenserad cirros Kompenserad cirros definieras som…