…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…vid födelsen eftersom en del aneuploida graviditeter avslutas genom spontan fosterdöd. Strukturella kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation…

…på samma kromosom bildar en haplotyp; kombinationen av de två nedärvda haplotyperna utgör en diplotyp. Kopietalsvariation innebär att en gen eller del av en gen…

…X kromosom och fullständig eller partiell förlust av den andra könskromosomen, i kombination med en eller flera kliniska manifestationer förenliga med syndromet. Isolerad deletion distalt…

…regel snarare än undantag i den nybildade repertoaren, och toleransmekanismerna är en nödvändig del av normal lymfocytutveckling. Central och perifer tolerans Toleransen upprätthålls på två…

…av befolkningen, debuterar typiskt i sen tonår och tidig vuxenålder, och förkortar den förväntade livslängden med i storleksordningen femton till tjugo år, till övervägande del…

…Submikroskopisk segmentell kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller…

…inversionen orsakar ungefär 40 till 45 procent av svår hemofili A. Intron 1 inversion, större deletioner, stoppvarianter och läsramsförskjutningar är andra orsaker till svår sjukdom…

…kromosom 3p25.3. Nedärvningen är autosomalt dominant. Varje barn till en bärare har därför 50 procents sannolikhet att ärva varianten. En negativ riktad analys av…

…Avvikande antal hela kromosomer QF PCR, array, NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå…

…deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av…

…partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion…

…hos en individ med kvinnlig fenotyp, en normal X kromosom och fullständig eller partiell avsaknad av den andra könskromosomen, tillsammans med minst ett typiskt kliniskt…

…risk för andra maligniteter och för transformation till aggressivt lymfom, Richters syndrom. Infektionsprofylax, vaccinationer och strukturerad uppföljning är därför lika viktiga delar av handläggningen som…

…effekt Liten indel Insertion eller deletion av ett fåtal baspar In frame förändring eller läsramsförskjutning Repeatexpansion Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…celler selekteras i benmärgen genom deletion, receptorredigering eller anergi, medan T celler genomgår negativ selektion i thymus. AIRE medierat uttryck av vävnadsantigener bidrar till att…

…ett prematurt stoppkodon och en insertion eller deletion som inte är delbar med tre orsakar läsramsförskjutning. Läsramsmutationer ändrar vanligen hela den efterföljande aminosyrasekvensen och ger…

Sammanfattning Andra linjens läkemedelsbehandling vid typ 2 diabetes ska inte väljas enbart utifrån HbA1c. Före intensifiering bör diagnos, följsamhet, levnadsvanor, njurfunktion och individuellt behandlingsmål omprövas…

…Betalaktamer och andra cellväggshämmare är baktericida antibiotika som omfattar penicilliner, cefalosporiner, karbapenemer, monobaktamer, glykopeptider, fosfomycin och bacitracin, med skilda kliniska användningsområden. Preparatvalet styrs av infektionsfokus…

…kustvatten. Därutöver behandlas andra medicinskt relevanta taggförsedda fiskar som kan orsaka liknande skador vid resa, dykning, yrkesfiske eller akvariehållning. Förgiftning efter intag av fisk, exempelvis…

…acetylsalicylsyra. Ärftligheten är påtaglig, och omkring 80 % av patienterna har hereditet för gikt eller hyperurikemi [1]. Gikt är starkt kopplad till kardiometabol samsjuklighet: övervikt, hypertoni…

…tre månader, medan kortvarig insomni ofta utlöses av en identifierbar påfrestning. Diagnosen är klinisk och bygger på strukturerad sömnanamnes, sömndagbok och skattningsskalor. Andra sömnstörningar, framför…

Sammanfattning Ett bukväggsbråck är protrusion av bukhinneklädd bukvägg, preperitonealt fett eller intraabdominella organ genom en defekt i bukväggen. Ljumskbråck, det vill säga inguinala och femorala…

…uppfyllda. Omkring 2 till 6 procent av vuxna uppger mardrömmar varje vecka. Förekomsten är högre vid posttraumatiskt stressyndrom, depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress…

…minskar från den andra. Skillnaden mellan sidorna tolkas centralt som rörelse. Det är därför ett akut ensidigt bortfall ger en kraftig känsla av rörelse trots…

…Manifest myasten kris motsvarar MGFA klass V och definieras som en försämring av myasten svaghet som kräver intubation eller non invasiv ventilation för att förebygga…

…Den laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i…

…påverka medvetandet. Immobilitet vid kirurgiskt stimulus förmedlas till stor del genom ryggmärgspåverkan. Autonom dämpning innebär att takykardi, hypertension, svettning och andra sympatikussvar begränsas. Opioider ger…

…gadd. Artikeln omfattar direktkontakt med maneter och andra nässeldjur, giftiga fiskar, stingrockor, sjöborrar, kägelsnäckor, blåringad bläckfisk och havsormar. Förgiftning efter intag av fisk eller skaldjur…

Antibiotikaresistens skiljer sig från de flesta andra hot mot folkhälsan genom att den uppstår som en direkt konsekvens av en i övrigt gynnsam medicinsk verksamhet…

Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt är exacerbation en…

…vissa andra uratretinerande läkemedel hög cellomsättning, exempelvis vid hematologisk malignitet eller cytostatikabehandling. Njursjukdom och njursten är särskilt vanliga. I en metaanalys hade 24 procent av…

Sammanfattning Klinisk enzymologi handlar om hur enzymer i blod och andra kroppsvätskor mäts och tolkas, och om enzymer som används som läkemedel. De flesta rutinenzymer…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…springmask vanlig, medan andra infektioner främst ses efter migration, resa, konsumtion av råa animaliska livsmedel eller exponering för sötvatten och jord i endemiska områden. Många…

Sammanfattning Rabdomyolys är akut skada på skelettmuskulatur med frisättning av kreatinkinas, myoglobin, kalium, fosfat och andra intracellulära ämnen. Diagnosen är biokemisk och ställs vanligen vid…

…inte längre en generell kontraindikation mot sportdykning, men insulinbehandling och andra behandlingar med hypoglykemirisk kräver en strikt individuell bedömning. Den viktigaste specifika risken är hypoglykemi…

…1]. Rhinovirus är den vanligaste identifierade orsaken och svarar i flera material för omkring hälften av förkylningsliknande sjukdom. Andra orsaker är säsongsbundna coronavirus, respiratoriskt syncytialvirus…

…CME serie. CME Del 1: LDL cholesterol, statiner, fettsnål mat, fetma & hjärtattack Denna omgången kommer vi att diskutera de ämnen som framgår av rubriken. Dessa…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…användning bör vården ändå erbjuda riskreduktion, infektionsscreening och återkommande möjlighet till behandlingskontakt. Bakgrund och epidemiologi Avgränsning Med hormondoping avses här icke medicinsk användning av hormoner…

…bröstmjölk eller andra substanser rekommenderas inte. Torr navelvård ger minst lika goda kliniska utfall som antiseptika i höginkomstmiljö och medför vanligen snabbare avstötning av stumpen…

…registreras på patienter med bröstsmärta vid ambulansens ankomst. Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

Sammanfattning Påssjuka är en akut infektion med påssjukevirus som vanligen ger smärtsam svullnad av parotis eller andra spottkörtlar. Sjukdomen är numera ovanlig i Sverige men…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…utan dygnsuppsamling. Provet är förstahandsmetod för att upptäcka och gradera diabetesnefropati samt för att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Referensintervall Normal…

…samtal om framtida behandlingsval och stöd till närstående är därför en integrerad del av vården från början och inte något som inleds först i livets…

…intag av rå, marinerad, kallrökt eller otillräckligt upphettad fisk eller bläckfisk med levande larver av släktet Anisakis . Termen anisakidos omfattar även infektion med andra nematoder…

…Indikationer, flekainid Farmakologisk konvertering av förmaksflimmer. Nedsatt vänsterkammarfunktion och strukturell hjärtsjukdom utgör kontraindikation. AVNRT. AVRT (WPW syndrom) och andra tillstånd med accessorisk retledningsbana. Nedsatt vänsterkammarfunktion…

…genom återupptagshämning, enzymhämning eller receptorblockad, medan de stämningsstabiliserande läkemedlen litium, valproat, lamotrigin och karbamazepin verkar via andra budbärarsystem och jonkanaler [1, 2, 3, 4]. Klasserna…

…tillgången till byggstenar för både purin och pyrimidinsyntes och kan samtidigt påverka andra folatberoende syntesvägar. Efter bildningen av dihydropteroat följer ytterligare två enzymatiska steg: 1…

…axSpA, traditionellt kallad ankyloserande spondylit eller Bechterews sjukdom. Diagnosen är klinisk och bygger på en sammanvägd bedömning av inflammatorisk ryggsmärta, andra spondylartritmanifestationer, HLA B27, inflammationsmarkörer…

…andra organ. Sjukdomsbilden bestäms av samspelet mellan bakteriens virulensfaktorer, som kapsel, ytproteiner, toxiner och förmåga att bilda biofilm, och värdens försvar. En stor del av…

…replikation separeras sammanlänkade dotterkromosomer av topoisomeraser, och kromosomorganisation, cellförlängning och aktiva partitionsmekanismer bidrar till segregation mot var sin cellhalva. När kromosomerna har lämnat mittregionen polymeriserar…

…Reaktivering av latent herpes simplex virus typ 1 i eller nära ganglion geniculi har föreslagits som utlösande mekanism. Även andra virus och immunmedierade processer har…

…chock, arytmi eller djup långvarig koma ska väcka misstanke om opioider, alkohol, andra sedativa, tricykliska antidepressiva, trauma eller annan sjukdom. Samtidig opioidexponering är särskilt viktig…

…optimeras samt kontaktallergi, infektion, kutant T cellslymfom och andra relevanta differentialdiagnoser övervägas [1,2]. De biologiska alternativen riktas mot typ 2 inflammation. Dupilumab blockerar signalering…

…blödning enligt kriterier för aktivering av massivt transfusionsprotokoll. Plasma och trombocyter: vid pågående blödning med koagulopati, eller som del av balanserad transfusion vid massiv blödning…