…karyotypering respektive endast med molekylär metod En till synes enkel avvikelse på karyotypnivå kan vara molekylärt komplex, med små deletioner, insertioner eller flera lokala brottpunkter…

…tidigt stoppkodon. In frame deletioner bevarar däremot läsramen men avlägsnar en eller flera aminosyror. CFTR varianten F508del tar bort fenylalanin i position 508, stör veckningen…

…VHL [2,3]. Sjukdomen orsakas av en patogen eller sannolikt patogen variant i VHL på kromosom 3p25.3. Nedärvningen är autosomalt dominant. Varje barn till…

…13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området: negativ NIPT utesluter exempelvis inte en balanserad translokation, en…

…Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild…

…γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 …

…sekvensen i varje kopia och på antalet kopior. Term Betydelse Möjlig funktionell effekt SNV En nukleotid förändrad Aminosyrabyte, stoppkodon, ändrad splitsning eller reglering Insertion/deletion…

…SNV, innebär substitution av en nukleotid. Insertioner och deletioner kan förändra läsram, splitsning eller proteinlängd. Flera varianter som sitter på samma kromosom bildar en haplotyp…

…heterogena tillstånd. Ett negativt resultat är endast informativt inom testets rapporterbara område: en metod för SNV kan inte utan vidare utesluta exonöverskridande deletioner, repeat expansioner…

…hemofili A. Intron 1 inversion, större deletioner, stoppvarianter och läsramsförskjutningar är andra orsaker till svår sjukdom. Missensvarianter är vanligare vid mild och moderat hemofili. Genotypen…

…inaktiverar starkt autoreaktiva lymfocyter. B celler selekteras i benmärgen genom deletion, receptorredigering eller anergi, medan T celler genomgår negativ selektion i thymus. AIRE medierat uttryck…

…eller partiell förlust av den andra könskromosomen, i kombination med en eller flera kliniska manifestationer förenliga med syndromet. Isolerad deletion distalt om Xq24 räknas vanligen…

…andra har en snabbt progredierande sjukdom med kort överlevnad. Diagnosen ställs på blodprov. Kriteriet är minst 5 x 10^9 monoklonala B lymfocyter per liter i…

…deletion genom apoptos, hämmande receptorer som CTLA 4 och PD 1 samt FOXP3 positiva regulatoriska T celler, och i tarmslemhinnan induceras regulatoriska T celler av…

…DNA sekvensen ändras. En polymorfism är traditionellt en variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om…

…hos en individ med kvinnlig fenotyp, en normal X kromosom och fullständig eller partiell avsaknad av den andra könskromosomen, tillsammans med minst ett typiskt kliniskt…

…exempelvis 22q11 deletion. Ingen enskild gen är diagnostisk. Kända miljörelaterade riskfaktorer: Cannabisbruk , särskilt högpotent cannabis i tonåren, med tydligt dosberoende samband. Uppväxt i storstadsmiljö och…

…stoppkodon i den cytosoliska koden kan där ange en aminosyra. En missensemutation byter aminosyra, en nonsensemutation skapar ett prematurt stoppkodon och en insertion eller deletion…

Sammanfattning Andra linjens läkemedelsbehandling vid typ 2 diabetes ska inte väljas enbart utifrån HbA1c. Före intensifiering bör diagnos, följsamhet, levnadsvanor, njurfunktion och individuellt behandlingsmål omprövas…

Sammanfattning Betalaktamer och andra cellväggshämmare är baktericida antibiotika som omfattar penicilliner, cefalosporiner, karbapenemer, monobaktamer, glykopeptider, fosfomycin och bacitracin, med skilda kliniska användningsområden. Preparatvalet styrs av…

…den kliniskt viktigaste giftiga fisken för badande och fiskare i europeiska kustvatten. Därutöver behandlas andra medicinskt relevanta taggförsedda fiskar som kan orsaka liknande skador vid…

…med NSAID, kolchicin eller glukokortikoider, medan uratsänkande behandling till ett fastställt målvärde för serumurat utgör hörnstenen i långtidsbehandlingen vid gikt [1,2]. Epidemiologi, riskfaktorer och…

…i arbete, studier eller andra viktiga områden Frekvens Minst tre nätter per vecka Varaktighet Minst tre månader Möjlighet att sova Besvären uppträder trots tillräckliga möjligheter…

Sammanfattning Ett bukväggsbråck är protrusion av bukhinneklädd bukvägg, preperitonealt fett eller intraabdominella organ genom en defekt i bukväggen. Ljumskbråck, det vill säga inguinala och femorala…

…depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress. RBD förekommer huvudsakligen hos personer över 50 års ålder och är vanligare hos män i kliniska kohorter. Hos…

…båda horisontella båggångarna med varandra. Vid huvudrörelse ökar aktiviteten i nervgrenen från den ena sidan och minskar från den andra. Skillnaden mellan sidorna tolkas centralt…

…Inför kirurgi ska sjukdomen om möjligt vara stabil, ordinarie myastenibehandling i regel fortsätta och postoperativ övervakningsnivå planeras. Neuromuskulärt blockerande läkemedel bör undvikas när det är…

…andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i nära relation till fokala adhesioner, hemidesmosomer och det basala cytoskelettet. Membrandomänerna skiljer sig i…

…medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och därmed nervledning i ett avgränsat…

…och algtoxiner, ingår inte. Inte heller behandlas större bitskador från hajar eller andra i huvudsak mekaniska trauman. De vanligaste exponeringarna ger lokal smärta, erytem och…

Antibiotikaresistens skiljer sig från de flesta andra hot mot folkhälsan genom att den uppstår som en direkt konsekvens av en i övrigt gynnsam medicinsk verksamhet…

…och andra sederande läkemedel. Tromboembolisk risk, exempelvis immobilisering, cancer och tidigare venös tromboembolism. Dokumenterat vårdnivåbeslut. Tecken på allvarligt tillstånd Fynd Betydelse : : Oförmåga att tala i…

…pyrazinamid och vissa andra uratretinerande läkemedel hög cellomsättning, exempelvis vid hematologisk malignitet eller cytostatikabehandling. Njursjukdom och njursten är särskilt vanliga. I en metaanalys hade 24…

Sammanfattning Klinisk enzymologi handlar om hur enzymer i blod och andra kroppsvätskor mäts och tolkas, och om enzymer som används som läkemedel. De flesta rutinenzymer…

…genaktivering i epitelceller, eosinofiler, mastceller, lymfocyter och andra målceller. De används framför allt som underhållsbehandling vid astma. Den lokala tillförseln ger hög koncentration i luftvägsslemhinnan…

…immunsuppression. 4. Schistosomiasis efter sötvattenkontakt i endemiskt område. 5. Födoämnesöverförd infektion efter rå eller otillräckligt tillagad fisk, skaldjur, vildsvin, björn eller andra animaliska livsmedel. 6…

…myoglobin, kalium, fosfat och andra intracellulära ämnen. Diagnosen är biokemisk och ställs vanligen vid kreatinkinas (CK) över 5 gånger laboratoriets övre referensgräns, ofta motsvarande över…

…inte längre en generell kontraindikation mot sportdykning, men insulinbehandling och andra behandlingar med hypoglykemirisk kräver en strikt individuell bedömning. Den viktigaste specifika risken är hypoglykemi…

…förkylning, är en självbegränsande virusinfektion i näsa och svalg. Rhinovirus orsakar en stor andel av fallen, men många andra luftvägsvirus kan ge samma kliniska syndrom…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…tyreoideahormon, hCG och andra hormonliknande substanser. AAS dominerar i klinisk praxis och används vanligen av män som styrketränar för ökad muskelmassa och förändrat utseende, snarare…

…bröstmjölk eller andra substanser rekommenderas inte. Torr navelvård ger minst lika goda kliniska utfall som antiseptika i höginkomstmiljö och medför vanligen snabbare avstötning av stumpen…

…och EKG remsan skall tolkas inom 10 minuter. EKG skall registreras mycket generöst på patienter andra symptom förenliga med myokardischemi (smärtor i vänster arm, dyspné…

…ifrån mycket enkelt till omöjligt. Vissa patienter kan diagnostiseras redan i väntrummet medan andra gåtor tar flera år att lösa. En tidig diagnos kan innebära…

…akut infektion med påssjukevirus som vanligen ger smärtsam svullnad av parotis eller andra spottkörtlar. Sjukdomen är numera ovanlig i Sverige men ska misstänkas vid parotit…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…det lokala laboratoriets angivna intervall ska alltid användas. Vissa laboratorier anger resultatet i mg/mmol, andra i mg/g. Omräkningsfaktorn är ungefär 1 mg/mmol …

…till både övre och nedre motorneuronskada i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning…

…eller otillräckligt upphettad fisk eller bläckfisk med levande larver av släktet Anisakis . Termen anisakidos omfattar även infektion med andra nematoder inom familjen Anisakidae, främst Pseudoterranova …

…orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats i föregående artikel. I denna artikeln diskuteras antiarytmika samt de…

…och karbamazepin verkar via andra budbärarsystem och jonkanaler [1, 2, 3, 4]. Klasserna skiljer sig mer i biverkningar, interaktioner och toxicitet än i antidepressiv effekt …

…Rifamyciner hämmar bakteriellt RNA polymeras, medan nitrofurantoin och metronidazol är prodroger som aktiveras genom reduktion i mikroorganismen och skadar DNA och andra makromolekyler [2, 3]…

…Patienten kan ändå ha aktiv inflammation eller strukturella lesioner på MR. Radiografisk axSpA innebär säker radiografisk sakroiliit och motsvarar i huvudsak det äldre begreppet ankyloserande…

…anatomiskt fokus, men en lokal infektion kan samtidigt ge bakteriemi, sepsis och septiska nedslag i andra organ. Sjukdomsbilden bestäms av samspelet mellan bakteriens virulensfaktorer, som…

…DNA, lipider, peptidoglykan och andra cellkomponenter. Populationsökning kräver däremot att cellerna delar sig. Begreppen är nära kopplade men inte identiska: under lagfas kan biomassa och…

…otit, trauma och tumör har övervägts. Typiskt utvecklas svaghet i panna, ögonslutning och nedre ansiktshalva inom högst 72 timmar, utan andra fokalneurologiska fynd. Rutinmässiga blodprover…

…chock, arytmi eller djup långvarig koma ska väcka misstanke om opioider, alkohol, andra sedativa, tricykliska antidepressiva, trauma eller annan sjukdom. Samtidig opioidexponering är särskilt viktig…

…optimeras samt kontaktallergi, infektion, kutant T cellslymfom och andra relevanta differentialdiagnoser övervägas [1,2]. De biologiska alternativen riktas mot typ 2 inflammation. Dupilumab blockerar signalering…

…identitet omedelbart före transfusionen är den enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte…