…funktionell fenotyp och samtidig bedömning av indikation, interaktioner, organfunktion, samsjuklighet och andra modifierande faktorer. Avgränsning: vad som gör en farmakogenomisk variant kliniskt handlingsbar Farmakogenomik beskriver…

…klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet, struktur eller interaktion Aktiverande FGFR3 variant vid akondroplasi Nonsense/frameshift RNA nedbrytning eller trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

…Varianter i splitsningsställen kan leda till exonförlust, intronretention eller nedbrytning av transkriptet. Större förändringar benämns strukturella varianter . Hit hör deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra…

…Interaktioner mellan andra läkemedel förekommer om de behandlas av samma enzymsystem (primärt cytokrom P450 systemet) eller om dem binder till samma plasmaprotein (fria fraktioner påverkas…

…och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS. Se Figur 56 A . Långt QT syndrom…

Preklinisk Konsangvinitet ökar avkommans autozygoti och därmed sannolikheten att sällsynta patogena recessiva varianter nedärvs från båda föräldrarna. Risken följer släktskapsgraden men varierar kraftigt med familjeanamnes…

…vid standarddos. Klinisk användning kräver korrekt översättning från variant och diplotyp till fenotyp samt samtidig värdering av interaktioner, organfunktion och andra orsaker till fenokonversion. Grundbegrepp…

…NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå från den kliniska frågan, inte enbart från…

…Då kommer impulsen ledas genom den andra banan. Om den refraktära banan hunnit repolarisera innan impulsen passerat AV noden kan impulsen cirkulera tillbaka genom den…

…HCV, HDV och HEV är inte varianter av samma virus utan tillhör skilda virusfamiljer. Beteckningarna sammanför dem därför efter hepatotropism och kliniskt syndrom, inte efter…

EKG Retledningshinder Vid vänstergrenblock är vänster skänkel defekt och aktivering av vänster kammare sker via impulser från höger kammare. Ledningshindret kan sitta antingen i huvudskänkeln…

…Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA, förändrat protein eller geninaktivering Kopietalsvariant, CNV Exon , gen eller segmentdeletion/duplikation Ändrad gendos Strukturell variant Inversion…

…av energiflödet, inte en tillräcklig förklaring till varför obesitas utvecklas. Energiintag, energiförbrukning, aptit, fysisk aktivitet och kroppsvikt är biologiskt sammankopplade variabler. När någon försöker ändra…

…glukos, urea, kreatinin och andra små molekyler passerar. Albuminfiltrationen är mycket begränsad. GFR bestäms av filtrationskoefficienten, \(K f\), multiplicerad med nettofiltrationstrycket: \[ GFR = K f…

…Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i…

…vertebrobasilaris. Näthinneavlossning. Relativa: Uttalad cervikal rörelseinskränkning eller smärta — använd Semonts manöver eller sidoliggande variant av Dix–Hallpike. Uttalad fetma eller ryggsjukdom som gör positionering omöjlig…

…testets biologiska begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp…

…probability Tabell från ESC Guidelines. Självklart kan pre test probability finjusteras med beaktande av fynd på vilo EKG och förekomst av andra riskfaktorer (diabetes, hyperlipidemi…

…lämnar cellen. Den låga intracellulära natriumhalten driver sekundär aktiv transport av bland annat glukos, aminosyror, fosfat och andra lösta ämnen och bidrar till membranpotential, nervledning…

…sömnapné och kronisk obstruktiv lungsjukdom. Dessutom har personer med andra förmaksarytmier (AFL, AVNRT, AVRT) också ökad risk för utveckling av förmaksflimmer. Förmaksflimmer som debuterar i…

…i form av en tryckvåg i luften. Om tryckvågorna stöter på ett nytt medium så kommer vissa ljudvågor reflekteras (vända tillbaka) medan andra kommer överföra…

…det ökar kvalitén på undersökningen och möjliggör standardiserade jämförelser av seriella undersökningar. Om patologi upptäcks på rutinundersökningen kan andra undersökningar – som inte ingår i standardundersökningen…

…kan en molekylärt sammanhållen population ändra morfologi beroende på kortikalt lager, ålder eller aktivitet. Modern klassifikation integrerar därför flera nivåer: Klassifikationsnivå Typiska variabler Morfologi Somaform…

…Somatrem var en äldre rekombinant variant med en extra N terminal metioninrest. Det hypofysära hormonet kodas av GH1 i ett genkluster på kromosom 17q22–24…

…av kollagen, proteoglykaner och glykosaminoglykaner. Lymfa bildas när interstitiell vätska, inklusive proteiner och andra makromolekyler, tas upp i initiala lymfkärl. Transendotelial filtration avser volymflödet av…

…γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2…

… drift ändrar slumpmässigt frekvensen av redan befintliga alleler; selektion ger systematiska frekvensförändringar när genotyper har olika reproduktiv framgång. Samma allel kan påverkas av samtliga processer…

…Den laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i…

Preklinisk Generella anestetika framkallar reversibel medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och…

…saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt är exacerbation en klinisk syndromdiagnos…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

Kardiologi Akutsjukvård Lathundar Översikt Akut koronart syndrom omfattar STEMI, NSTEMI och instabil angina. Handläggningen börjar parallellt med diagnostiken. Ta ett tolkningsbart 12 avlednings EKG inom…

…till sinus node dysfunction (SND) och sick sinus syndrome (SSS). P våg Ingen effekt. AV systemet (AV noden, His bunt, Purkinjesystemet) Tidigare existerande AV block…

…enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är muskelfibrerna orienterade längs hjärtats längdaxel (dvs från apex till basen, Figur 1 ). Aktivering av dessa fibrer…

…immunsystem och hjärta. Den består av mogna adipocyter, preadipocyter och andra progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster och flera typer av immunceller. Fettvävens biologiska egenskaper varierar dessutom…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…

…inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg (hemoperikard), exsudation sekundärt till lung/bröstcancer…

…Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom…

…1 ). Detta är möjligt genom att använda två olika uppsättningar av kristaller. Den ena uppsättningen skickar ut ultraljudsvågor och den andra analyserar reflektionerna. Den stora…

…en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa…

…50 % av patienterna med bröstsmärta ischemiförändringar på EKG. Kontinuerlig ischemiövervakning (ST övervakning) Akuta koronara syndrom är dynamiska tillstånd och flödet i kranskärlet kan ändras hastigt…

…Processerna avgör bland annat odlingsresultat, virulens, antibiotikaeffekt och spridning av resistensgener. Grundbegrepp: tillväxt, celldelning och genetisk anpassning Cellulär tillväxt innebär att en bakterie ökar sin…

…varaktighet, subcellulära lokalisation och korskoppling till andra nätverk. Grundprinciper och klassifikation Signaltransduktion är den process där en fysikalisk eller kemisk signal registreras av en sensor…

…av framför allt renal utsöndring i distala nefronet. Den lilla extracellulära kaliumpoolen gör att störningar i celltransport, aldosteronsignalering, tubulärt flöde eller njurfunktion snabbt kan ändra…

…lipolys, ökad leverproduktion av ketonkroppar och risk för diabetisk ketoacidos. Exogent insulin är därför livsnödvändigt och får inte ersättas av kostbehandling eller andra glukossänkande läkemedel…

…andra jonflöden. Biologiska membran – grundarkitektur och barriärfunktion Plasmamembranet och de membran som avgränsar intracellulära organeller är vanligen 7,5–10 nm tjocka. Kärnan utgörs av…

…och antikonvulsiv effekt. Den kliniska nyttan begränsas av kognitiv och motorisk påverkan, farliga kombinationer med andra CNS depressiva substanser samt utveckling av tolerans, fysiologiskt beroende…

…Utanför basallamin finns endomysiet, ett nätverk av kollagen och andra extracellulära matrixproteiner runt varje fiber. Endomysiet är inte enbart ett passivt hölje utan ingår i…

…stigande ålder. Destruktiv tyreoidit, läkemedel, jodexponering och överdosering av levotyroxin är andra viktiga orsaker [1,3]. Initial handläggning omfattar bedömning av cirkulation, arytmi, hjärtsvikt, temperatur…

…konsekvent förbättring av livskvalitet, depressiva symtom, lipider eller hjärtfrekvens jämfört med enbart levotyroxin. En tidsbegränsad specialistledd prövning kan i undantagsfall övervägas efter att andra orsaker…

…Okomplicerad och komplicerad appendicit kan delvis vara biologiskt skilda sjukdomsförlopp, där vissa okomplicerade fall läker spontant medan andra tidigt utvecklar gangrän, perforation eller abscess [1]…

…Sammanfattning Typ 2 diabetes är en heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år…

…vätsketillförsel. Nyttan av alkalinisering utöver enbart vätska är omdiskuterad och praxis skiljer sig mellan kliniker. Intoxikation med andra svaga syror där Giftinformationscentralen rekommenderar det, exempelvis…

…långt QT syndrom; mexiletin förkortar QT tiden och minskar risken för torsade de pointes. Klass Ic antiarytmika Egenskap Beskrivning Effekt Kraftig blockering av natriumkanaler Läkemedel…