…hög vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter…

…ögonrörelser. Ingen av sjukdomarna har etablerad sjukdomsmodifierande behandling. Levodopa bör ändå prövas vid funktionsnedsättande bradykinesi eller rigiditet. Behandlingen måste i övrigt vara symtomstyrd och multidisciplinär…

…Nikotin aktiverar nikotinerga acetylkolinreceptorer, framför allt α4β2 receptorer, och ökar dopaminfrisättningen i hjärnans belöningssystem. Upprepad exponering leder till neuroadaptation. När nikotintillförseln upphör uppkommer abstinens med…

…om den beror på en demenssjukdom eller på annan sjukdom, vilken demenssjukdom det i så fall rör sig om och vilka funktionsnedsättningar den medför [1…

…mått på järntillgången i hjärnan. 2. Förändrad dopaminerg signalering. Dopaminagonister ger ofta snabb symtomlindring, men RLS beror inte på dopaminerg nervcellsförlust som vid Parkinsons sjukdom…

…medan immunglobulinsubstitution eller ändrad immunsuppression beslutas individuellt inom specialistvården. När återkommande infektioner bör väcka misstanke om immunbrist Återkommande infektioner är inte i sig liktydiga med…

…Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central i nästan all ataxiutredning…

…Bakgrund och epidemiologi Autoimmun encefalit omfattar inflammatoriska sjukdomar där neuron, synapser, astrocyter eller andra strukturer i centrala nervsystemet angrips av ett humoralt eller cellulärt immunsvar…

…förståelse, motivation och inställning till sjukdom och behandling. Ärftlighet, tidigare hjärt kärlsjukdom, andra sjukdomar och patientens värderingar är centrala för riskbedömning och gemensamma beslut. Statusfynd…

…att bekräfta blodtrycksstegringen, identifiera faktorer som kan bidra till den, kartlägga andra kardiovaskulära riskfaktorer och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat, söka efter…

…av ateroskleros. Aterosklerotisk PAD är samtidigt en markör för generell aterosklerotisk sjukdom och är starkt associerad med ateroskleros i kranskärl och hjärnans artärer. Icke aterosklerotiska…

…eftersom beskrivningen varierar med hur frågan ställs och med patientens ordförråd snarare än med underliggande sjukdom. Modern handläggning utgår i stället från förloppet över tid…

…ärva den. Expansionen tenderar att bli längre vid nedärvning, vilket kan ge tidigare debut och svårare sjukdom i nästa generation, så kallad anticipation. Kongenital DM1…

…sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Epstein Barr virusinfektion, hög breddgrad, rökning, lågt D vitamin, övervikt i…

…telangiektasier och arteriovenösa missbildningar i framför allt lungor, lever och hjärna. Sjukdomen diagnostiseras kliniskt med Curaçao kriterierna eller genom påvisad patogen variant, vanligen i ENG …

…enbart i kranskärlen utan kan även drabba cerebrovaskulära kärl, aorta, njurartärer och perifera artärer. Förekomst i ett kärlområde ökar sannolikheten för sjukdom även i andra…

…etylenglykol, isopropanol och andra alkoholer behandlas som viktiga differentialdiagnoser, inte som former av etanolförgiftning. Alkoholrelaterade tillstånd är vanliga i sjukhusvården. En brittisk systematisk översikt uppskattade…

…glykogen i lever och skelettmuskulatur samt som kroppens proteiner. Fettväven är inte ett passivt förråd utan ett endokrint och immunologiskt organ som kommunicerar med hjärnan…

…över plasmanivån. TSH ökar både NIS uttryck och dess lokalisering i plasmamembranet. Perklorat och andra monovalenta anjoner kan konkurrera om NIS och minska upptaget. Efter…

…validerad MR baserad mätning av leverjärnskoncentration, LIC. Järninlagring i hjärnan behandlas inte här. Myokardjärn bedöms separat med hjärt MR T2 , eftersom leverjärn och ferritin inte…

…Graves sjukdom behandlas med lägsta effektiva dos, vanligen propyltiouracil under första trimestern och därefter tiamazol. Målet är maternellt fritt T4 i övre delen av graviditetsintervallet…

…inte [2]. Cirka 80 till 85 procent har episodisk klusterhuvudvärk och resterande del kronisk sjukdom. Den episodiska formen uppträder i perioder, ofta kallade klusterperioder eller…

…påverkan, inte enbart utifrån uppgiven substans. Blandintoxikation är vanligt och innehållet i illegala preparat är osäkert. Den initiala behandlingen följer strukturerad bedömning av luftväg, andning…

…eller MR angiografi. MR hjärna och orbita med kontrast kompletterar utredningen för infarkt, inflammation, tumör, hypofysapoplexi, lesion i sinus cavernosus och orbital sjukdom. Vid klinisk…

…vaskulär sjukdom, toxisk eller metabol encefalopati och andra behandlingsbara tillstånd utredas. Bakgrund och epidemiologi Encefalit definieras kliniskt som hjärndysfunktion till följd av inflammation i hjärnparenkymet…

…virus betraktas som en serotyp. Vacciner baserade på genotyp III framkallar i regel neutraliserande antikroppar även mot andra vanliga genotyper [2]. JEV cirkulerar mellan myggor…

…indikationen lindrig kognitiv störning. Vid misstanke om Alzheimers sjukdom kan etiologisk biomarkörutredning övervägas i specialiserad vård om resultatet förväntas påverka diagnostik, prognostisk rådgivning eller ställningstagande…

…lokal hudinfektion hos veterinärer och andra som exponeras för infekterade djurs fosterhinnor eller fostervatten. Förekomst och riskgrupper Incidensen är i de flesta höginkomstländer lägre än…

…tillräcklig glukostillförsel till hjärna och andra glukosberoende vävnader. Provtagning och preanalys För fastevärde krävs minst 8 timmars fasta. Provet bör tas i rör med glykolyshämmare…

…intravenös antibiotika och öronkirurgisk bedömning. Intrakraniella komplikationer i form av meningit, sinustrombos, epiduralabscess och hjärnabscess är sällsynta men livshotande. Facialispares och labyrintit hör också hit…

…och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom. Vissa patienter har uttalad insulinresistens och obesitas, medan andra främst har…

…funktionsnedsättning som orsakas av Alzheimers sjukdom. Bakgrund och avgränsning Demens är ett kliniskt syndrom med förvärvad kognitiv eller beteendemässig försämring som påverkar självständigheten i vardagen…

…Sjukdomarna har omfattande klinisk, neuropatologisk och genetisk överlappning men skiljs fortfarande åt genom tidsförhållandet mellan demens och parkinsonism. I populationsbaserade studier har incidensen uppskattats till…

…hud, svett och andra kroppsvätskor. Neutral kvävebalans innebär att tillförsel och utsöndring är lika. Positiv balans förekommer exempelvis under tillväxt, graviditet och återuppbyggnad efter sjukdom…

…av hjärna, inre hörselgångar och ponsvinkel rekommenderas för att utesluta retrocochleär sjukdom, särskilt vestibularisschwannom. Akut hörselnedsättning tillsammans med ihållande yrsel, uttalad gångataxi eller andra neurologiska…

…Insjuknandet sker ofta i 50 till 60 årsåldern. Sjukdomen orsakar därför många förlorade levnadsår trots att den endast utgör en mindre andel av alla strokefall…

…men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det vanligaste symtomet är plötsligt eller subakut…

…med neurocysticerkos i endemiska populationer, men sambandet varierar med region, urval och radiologisk definition [2]. Sjukdomen är ovanlig i Sverige. Diagnosen bör ändå övervägas vid…

…exempelvis vid graviditet, akut glomerulär sjukdom eller skleroderm njurkris [1,2]. Hypertensiv akutsituation innebär kraftigt förhöjt blodtryck tillsammans med pågående eller nytillkommen organskada där omedelbar…

…subtyp. Definition, epidemiologi och sjukdomsbörda Definition och terminologi IBS definieras som en störning i interaktionen mellan tarm och hjärna (disorder of gut brain interaction, DGBI)…

…bradyzoiter i vävnadscystor, framför allt i hjärna, retina, skelettmuskulatur och myokardium. Cystorna kan kvarstå livet ut. Immunsuppression kan medföra återgång till tachyzoitstadiet och reaktiverad sjukdom…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller…

…Polycytemi Extrem leukocytos Hypofibrinogenemi Sicklecellsjukdom Höga värden Jättecellsarterit Myelom och andra paraproteinemier Polymyalgia rheumatica Reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet…

…mönster som kan förekomma vid flera sjukdomar. IPF är däremot en klinisk diagnos som förutsätter UIP mönster och att andra orsaker har uteslutits [2,3…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…till både övre och nedre motorneuronskada i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det…