…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 92 fall per 1…

…vanligaste orsaken till urinvägsinfektion [2]. Kan även ingå i PCR panel för CNS infektioner. Klebsiella pneumoniae Enterobacterales med polysackaridkapsel. Orsakar pneumoni, urinvägsinfektion, bakteriemi och leverabscess…

…infektion hos immunfriska, men kan orsaka svår organmanifestation hos foster, nyfödda, personer med avancerad immunbrist och mottagare av organ eller allogena hematopoetiska stamceller. Diagnosen ska…

…bronkit eller pneumoni minst två radiologiskt verifierade pneumonier eller ovanligt komplicerad pneumoni behov av upprepade eller långvariga antibiotikakurer invasiv infektion med kapslade bakterier bronkiektasier utan…

…hos barn definieras i klinisk praxis som kroppstemperatur 38,0 °C eller högre och är en av de vanligaste orsakerna till att barn söker vård…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…testosteron Medfödd hypogonadotrop hypogonadism är ovanlig. Hos män uppskattas förekomsten till mellan ungefär 1 per 4 400 och 1 per 15 000 [2]. Förekomsten av…

…tredjedel av prenatalt upptäckta fall normaliseras före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd…

…orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna är sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…tuberkulösa mykobakterier har uteslutits och säkerhetskontroller genomförts. Definition och sjukdomsmekanismer Definition Bronkiektasier är bestående vidgningar av bronker och bronkioler , sekundära till strukturella defekter i bronkväggen…

…vid leversvikt där syntesen är nedsatt, samt vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta…

…obstruktion Funktionell epifora när den behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte i detalj…

…kräver skyndsam bedömning. Syfte och klinisk betydelse Hjärtundersökningens roll Anamnes och klinisk undersökning av hjärtat hör till de vanligaste bedömningarna inom akutsjukvård, öppenvård och slutenvård…

…stress kan ändra perifera lymfocyttal. Graviditet kan genom hemodilution sänka absolutvärdet utan motsvarande minskning av CD4 andelen. Glukokortikoider kan orsaka snabb redistribution av lymfocyter från…

…lokal och inhalerad kortikosteroidbehandling kan orsaka eller påskynda posterior subkapsulär katarakt. I en metaanalys av patienter med astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom var kortikosteroidexponering förenad…

…av vissa mejeriprodukter utan symtom. Omvänt kan en patient få bukbesvär efter mjölk trots normal laktosabsorption, exempelvis vid funktionell tarmsjukdom, noceboeffekt eller reaktion på andra…

…och andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda…

…benig sinonasal patologi. Magnetkameraundersökning av hjärna, främre skallbas och luktapparat är motiverad vid ensidigt eller atypiskt luktbortfall, neurologiska symtom, tumörmisstanke, medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall…

…LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…mikrobiell kontroll försämras. Till skillnad från primära immunitetsdefekter orsakas sekundär immunbrist inte av en konstitutionell genetisk defekt i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock…

…mot kroppsegna antigen orsakar inflammation i flera organ eller vävnadssystem. Autoreaktiva T och B lymfocyter, autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla…

…systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel. Ebsteins anomali…

…av ögonmotilitet, Bielschowskys huvudlutningstest och okulär torsion. Parks Bielschowskys trestegstest är varken tillräckligt känsligt eller specifikt för att ensamt fastställa diagnosen. Vanliga etiologier är medfödd…

…av klinisk genetik, onkologi, kirurgi, patologi och organspecifik uppföljning. Definition, avgränsning och epidemiologi Ett ärftligt cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd…

…keratinisering med bildning av mikrokomedoner. 3. Förändrad sammansättning och funktion hos hudens mikrobiom, inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd och adaptiv…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym)…

…000 i delar av norra Europa till omkring 80 till 370 per 100 000 i Turkiet [4]. Sjukdomen debuterar vanligen under andra till fjärde levnadsdecenniet…

…Argininvasopressinbrist behandlas med desmopressin, men överbehandling kan orsaka allvarlig hyponatremi. Bakgrund och epidemiologi Hypofyssvikt omfattar partiell eller total brist i adenohypofysens sekretion av ACTH, TSH…

…en miljö där bakterier kan växa. Infektionen orsakar i sin tur slemhinnesvullnad, granulationsvävnad och fibros som förvärrar obstruktionen. Därmed uppstår en cirkel av stas, inf

…kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada…

Sammanfattning Kutana vårtor är benigna epidermala proliferationer orsakade av humant papillomvirus, HPV. Artikeln avser icke genitala vårtor hos i huvudsak immunkompetenta barn och vuxna. Anogenitala…

…mjältvenstrombos, massiv splenomegali Intrahepatisk Presinusoidal Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter…

…Resultaten har förbättrats, men är sämre än efter transplantation av flera andra solida organ. Genomsnittlig eller median överlevnad anges i moderna sammanställningar till omkring sex…

…ett rimligt alternativ vid djupa eller riskfyllda lesioner, men otillräckligt eller motsägelsefullt material ska följas av ny biopsi. Finnålsaspiration ensam räcker vanligen inte för en…

Sammanfattning Manlig faktor förekommer hos ungefär hälften av infertila par och ska utredas parallellt med den kvinnliga partnern. Utredning inleds vanligen efter 12 månaders regelbundna…

…med otillräckliga lungvolymer, ineffektiv ventilation eller sviktande hostförmåga. Behov av kontrollerad ventilation under postoperativ återhämtning. Beslutet kan inte grundas på ett enskilt PaO2 , PaCO2 eller…

…uttryck av adhesionsmolekyler, stromabarriär från cancerassocierade fibroblaster Igenkänning av tumörcellen Förlust av HLA klass I, β2 mikroglobulin eller tumörantigen Avdödning PD L1 och andra hämmande…

…betalaktam, vanligen piperacillin tazobaktam, meropenem eller cefepim. Valet ska styras av lokalt resistensläge, tidigare odlingsfynd och nylig antibiotikaexponering. Karbapenem bör reserveras för septisk chock, hög…

…att avråda från graviditet eller preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…synonymt med pulmonell arteriell hypertension (PAH). PAH är en undergrupp där tryckstegringen orsakas av primär sjukdom i lungartärernas kärlbädd. Diagnosen PAH förutsätter prekapillär PH med:…

…tillförlitlig bild av benmärgsrespons. Använd alltid lokalt laboratoriums referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt retikulocytantal (regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som…

…sömnapné, central sömnapné och sömnrelaterad hypoventilation. Obstruktiv sömnapné förekommer hos ungefär 1 till 5 procent av barn och orsakas ofta av adenotonsillär hypertrofi, men obesitas…

…primär antikroppsbrist, medan hypogammaglobulinemi kan vara både primär och sekundär, exempelvis efter behandling med rituximab. Sekundär immunbrist kan orsakas av HIV, malignitet, undernäring, metabola sjukdomar…

…erbjudas efter individuell riskbedömning, inte som en standardiserad tilläggslista för alla barn. Bedöm exponering, konsekvens av sjukdom, barnets ålder och grundsjukdom, tidigare vaccinationer, kommande immunsuppression…

…28 veckor Prematurfödda barn har högre infektionskänslighet till följd av omogna barriärfunktioner, lägre nivåer av maternella antikroppar, omogen medfödd och adaptiv immunitet samt prematuritetsrelaterad samsjuklighet…

…vävnader eller celltyper Permissivitet Cellens förmåga att stödja en fullständig eller partiell virusreplikation Cytopatisk effekt, CPE Morfologisk eller funktionell cellskada orsakad av infektion, exempelvis avrundning…

…ålder, kön, cykelfas och fysiologiskt sammanhang avgörande för klinisk tolkning. Reproduktionsendokrinologins omfattning och HPG axelns organisation Reproduktionsendokrinologi omfattar hormonell reglering av könsdifferentiering, pubertet, gonadfunktion, gametogenes…

…HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda hjärtfel, även om…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

…tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret: avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

…och riskfaktorer Etiologin är oftast multifaktoriell. Vanliga icke syndromala spalter orsakas sannolikt av flera genetiska varianter i kombination med miljöfaktorer. Gener och regulatoriska områden med…

…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…