…klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj…

…och transmissionens tidsförlopp har därför direkt betydelse för diagnostik, behandling och prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i…

…enkel screeningmarkör och därför ofta identifieras sent [2]. Tymidinfosforylas har dubbel betydelse. Enzymet styr tillgången på tymidin och deoxyuridin för nukleotidpoolerna i mitokondrier, och förlust…

…antigen och ger inflammation i flera organsystem. Sjögrens sjukdom domineras av exokrin körtelsjukdom men kan ge neuropati, interstitiell lungsjukdom och njurengagemang. Multipel skleros har centrala…

…och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…variationer i preload och afterload, snarare än ändringar i kontraktilitet. Ejektionsfraktion och kammarvolym Ejektionsfraktion påverkas även av kammarstorleken. Exempelvis har idrottsmän stora kammarvolymer och inte…

…tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller…

…och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har…

Sammanfattning Ätstörningar är psykiatriska sjukdomar där ett stört ätbeteende leder till kroppsliga komplikationer och nedsatt psykosocial funktion. De viktigaste diagnoserna i DSM 5 TR är…

…till det kliniska arbetsprovet (arbets EKG) Det kliniska arbetsprovet har använts i över 50 år för att bedöma kardiopulmonell kapacitet och för att diagnostisera hjärtsjukdom…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

…HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd…

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…förhöjda värden och bör alltid efterfrågas vid oklart förhöjt CK. Etnicitet och muskelmassa påverkar normalvärdet betydligt: friska individer med afrikanskt ursprung har i genomsnitt högre…

…fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen i…

…makuladegeneration och Wellcome Trust Case Control Consortiums analys av cirka 14 000 fall med sju sjukdomar år 2007. Biobanker, elektroniska patientjournaler och internationella konsortier har…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…har ansökt om internationellt skydd men ännu inte fått sin ansökan slutligt avgjord. Gruppen omfattar barn, ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar…

…radiologiska och histopatologiska mönster som kan förekomma vid flera sjukdomar. IPF är däremot en klinisk diagnos som förutsätter UIP mönster och att andra orsaker har…

…2023:14) och medicinska kontroller med biologiska gränsvärden (AFS 2023:15), läkare har anmälningsplikt för vissa arbetsrelaterade sjukdomar och de sju arbets och miljömedicinska klinikerna…

…är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en…

…inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller embolisk kärlsjukdom vaskulit och tromboangiitis obliterans thoraxapertursyndrom och annan proximal…

…vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är positivt. RF har begränsat värde som prognostisk…

…Sjukdom i tunntarmen eller övre mag tarmkanalen samt tidigare fistlar betraktas som komplicerade sjukdomsformer i uppföljningssammanhang. Epidemiologi och kolorektal cancerrisk IBD förekommer globalt och har…

…kunskapsstödet Nationellt programområde endokrina sjukdomar (SKR) publicerade 2024 en behandlingsrekommendation för glukossänkande läkemedel vid typ 2 diabetes. Den utgår från metformin och stöd till förändring…

…har ställts. Aktiv exspektans är lämplig vid asymtomatisk låg tumörbörda. Lokal strålbehandling kan vara kurativ vid lokaliserad sjukdom, och gastriskt MALT lymfom kan gå i…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…sannolikt beror på olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt…

…Europa har incidens upp till omkring 44 fall per 100 000 personer över 50 år rapporterats, medan den är betydligt lägre i syd och östasiatiska…

…med astma är atopiska, och nästan hälften har anamnes på rinit. Icke atopisk astma förekommer framför allt vid vuxendebut senare i livet. Då dominerar ofta…

…ashkenazisk judisk bakgrund har incidensen uppskattats till omkring 1 per 800 till 1 000 födda [3,4]. Sjukdomen är panetnisk och förekommer i båda könen…

…barn och unga och kan ha ett aggressivt förlopp. Indelningen har begränsad betydelse för behandlingen. Båda formerna behandlas i princip på samma sätt. Patofysiologi Sjukdomen…

…graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid subklinisk…

…i parasternal kortaxelvy (PSAX). Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar…

…år; 2–3% i hela befolkningen. Livstidsrisken är 25%. Prevalensen kommer öka under kommande år eftersom befolkningen blir äldre och mortalitet i kardiovaskulära sjukdomar minskar…

…Begreppet omfattar flera biologiskt skilda sjukdomar med olika ursprungscell, vävnadstropism, genetiska förändringar och känslighet för behandling. T och NK cellsneoplasier utgör omkring 5 till 10…

…Rickettsia australis och Rickettsia felis Skrubbrickettsios orsakas av Orientia tsutsugamushi , som är närbesläktad men inte tillhör släktet Rickettsia . Sjukdomen har så stora kliniska likheter med…

…genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central i nästan all ataxiutredning. Basutredningen omfattar noggrann läkemedels , alkohol och hereditetsanamnes…

…CVID har uppskattats förekomma hos ungefär 1 av 10 000 till 1 av 100 000 personer, men prevalensuppgifterna påverkas av olikheter i diagnostik och betydande…

…kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter, uppvaknanden, dagtrötthet, koncentrationssvårigheter, nedstämdhet och social…

…och onkologiska sjukdomar. Lumbalpunktion ska inte beställas som ospecifik screening vid isolerad huvudvärk, yrsel, långvarig trötthet eller kognitiva symtom utan rimlig misstanke om en sjukdom…

…ha sjukdomen. Könsfördelningen är i stort jämn. Debutåldern följer ett bimodalt mönster. Typ I psoriasis debuterar före 40 års ålder, har starkare hereditet och tydligare…

…men publicerade prevalenser påverkas kraftigt av diagnostiska definitioner och selektion [2]. I kliniska material har majoriteten av patienter med diabetes efter pankreassjukdom registrerats som typ…

…behandlas i första hand genom att identifiera och korrigera fukt, soiling, överdriven hygien, hudsjukdom eller bakomliggande anorektal sjukdom. Hemorrojder behandlas initialt med avföringsreglering och förbättrade…

…laboratorieuppföljning och vid behov angiografi med embolisering. Säkerheten förutsätter resurser för omedelbar eskalering. Behandlingssvikt har i en metaanalys rapporterats hos cirka 12 procent av oselekterade…

…Sjukdomen är särskilt vanlig i Skandinavien och bland personer med afrikanskt ursprung. Omkring 70 procent insjuknar mellan 25 och 40 års ålder, men kvinnor har…

…vid : trauma, immunoinflammatoriska sjukdomar, degenerativa sjukdomar, neoplasier och ischemi. Neuropatisk (neurogen) smärta Uppkommer pga dysfunktion eller skada i centrala eller perifera smärtsystemet . Skador på nociceptorer…

…ischemisk hjärtsjukdom eller cerebrovaskulär sjukdom diabetes obesitas graviditet flera samtidiga kroniska sjukdomar. Under omikroneran har cerebrovaskulär sjukdom, KOL, diabetes, hjärtsjukdom och hjärtsvikt fortsatt varit associerade…

…har gått ned i vikt till följd av kronisk sjukdom patienter med sarkopen obesitas BMI anger inte heller var fettet är lokaliserat. Visceralt fett och…

…är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar. Total proteinuri är särskilt relevant vid kraftig proteinutsöndring, tubulointerstitiell sjukdom och monoklonala immunglobuliner [5]…

…kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps är…

…framför allt SH2D1A och XIAP relaterad sjukdom, ger särskild känslighet för EBV [1,6]. I Sverige har incidensen av primär HLH uppskattats till 0,12…

…ska tas i förvärmt rör och hållas vid minst 37 °C fram till att serum har separerats. Ett negativt prov utesluter inte sjukdomen om provet…

…virusgenotyp, inte som säkert avgränsade virologiska sjukdomar. Smittcykel Vilda fåglar fungerar som förstärkarvärdar. Virus cirkulerar under myggsäsongen mellan fåglar och framför allt ornitofila Culex arter…

…förekomma hos yngre vuxna och hos män. Sjukdomen är mycket sällsynt hos barn. Män diagnostiseras ibland senare i förloppet och har i vissa kohorter haft…

…nodulära sjukdomar, vaskulit, tromboflebit och andra former av pannikulit [1,3]. Incidensen varierar betydligt mellan populationer eftersom de utlösande sjukdomarna har olika geografisk, åldersmässig och…

…patienter har stärkts: i den randomiserade studien EFFORT minskade individualiserat nutritionsstöd andelen med ogynnsamt utfall inom 30 dagar från 27 till 23 procent och 30…

…ögonrörelser. Ingen av sjukdomarna har etablerad sjukdomsmodifierande behandling. Levodopa bör ändå prövas vid funktionsnedsättande bradykinesi eller rigiditet. Behandlingen måste i övrigt vara symtomstyrd och multidisciplinär…