…frame eller läsramsbrytande effekt DMD varianter vid Duchennes muskeldystrofi Helgensdeletion Ingen genprodukt från den aktuella allelen SMN1 förlust vid spinal muskelatrofi Repeat expansion Toxiskt protein…

…takykardi, hypertension, svettning och andra sympatikussvar begränsas. Opioider ger analgesi och autonom dämpning men är inte tillförlitliga hypnotika. Neuromuskulärt blockerande läkemedel skapar paralys utan hypnos…

…bältros kräver omedelbar antiviral behandling och skyndsam ögonbedömning vid ögonsmärta, synpåverkan, fotofobi, rött öga eller nästippengagemang. Herpes zoster oticus med perifer facialispares, Ramsay Hunts syndrom…

…vanliga även hos personer utan symtom och sällan ändrar den initiala behandlingen. Akut MR krävs vid misstänkt cauda equina syndrom eller annan allvarlig neural kompression…

…äldre kan samtidig cervikal spinal stenos medföra ryggmärgsskada utan tydlig fraktur, ofta med central ryggmärgsskada. Ankyloserande spondylit, diffus idiopatisk skeletal hyperostos och avancerad sammanväxande spondylos…

…träning och återhållsam smärtlindring, med kirurgi reserverad för utvalda fall, medan misstänkt cauda equina syndrom och akut progredierande neurologiskt bortfall utgör akutfall som kräver omedelbar…

…regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning. Kriterierna har högre känslighet än de äldre El Escorial kriterierna och förkortar tiden till diagnos, vilket…

…Elektiva indikationer Elektiva indikationer omfattar bland annat: multipel skleros och andra inflammatoriska demyeliniserande sjukdomar neuroborrelios och neurosyfilis kronisk meningit autoimmun eller paraneoplastisk neurologisk sjukdom utvalda…

…även om akut inhemsk polio är mycket ovanlig. Patofysiologi Akut poliomyelit skadar framhornsceller och andra motoriska neuron. Efter den akuta fasen återinner många muskler f

…50 procent och på L5 S1 hos 36 procent [4]. Andra orsaker är: uttalad degenerativ spinal stenos, ibland med en mindre nytillkommen diskherniering spinal epidural…

…viljestyrd och icke viljestyrd är kliniskt användbara men förenklade. Skelettmuskel kräver normalt impulser från somatiska motorneuron, men dess aktivitet formas även av spinala reflexer och…

…dygn och ryggkirurgisk kontakt redan på misstanken, inte efter svaret; ju längre kompressionen står, desto större risk för bestående blås , tarm och sexuell dysfunktion. Spinal…

Sammanfattning Andra linjens läkemedelsbehandling vid typ 2 diabetes ska inte väljas enbart utifrån HbA1c. Före intensifiering bör diagnos, följsamhet, levnadsvanor, njurfunktion och individuellt behandlingsmål omprövas…

Sammanfattning Betalaktamer och andra cellväggshämmare är baktericida antibiotika som omfattar penicilliner, cefalosporiner, karbapenemer, monobaktamer, glykopeptider, fosfomycin och bacitracin, med skilda kliniska användningsområden. Preparatvalet styrs av…

…andra medicinskt relevanta taggförsedda fiskar som kan orsaka liknande skador vid resa, dykning, yrkesfiske eller akvariehållning. Förgiftning efter intag av fisk, exempelvis ciguatera, tetrodotoxinförgiftning och…

…påtaglig, och omkring 80 % av patienterna har hereditet för gikt eller hyperurikemi [1]. Gikt är starkt kopplad till kardiometabol samsjuklighet: övervikt, hypertoni, hyperlipidemi, metabolt syndrom…

…2]. Andra vanliga sömnstörningar Tillstånd Typisk klinisk bild Viktiga riktade frågor eller fynd Insomni Svårt att somna, upprepade uppvaknanden, tidigt uppvaknande och påverkan dagtid Insomningstid…

…behövs [3]. Definition och klassificering av bukväggsbråck Ett bukväggsbråck föreligger när bukinnehåll eller preperitonealt fett buktar genom en defekt i bukväggen. Ett primärt bråck uppstår…

…depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress. RBD förekommer huvudsakligen hos personer över 50 års ålder och är vanligare hos män i kliniska kohorter. Hos…

…högra främre, och de båda horisontella båggångarna med varandra. Vid huvudrörelse ökar aktiviteten i nervgrenen från den ena sidan och minskar från den andra. Skillnaden…

…sekretstagnation, dysfagi, nacksvaghet, paradoxal andning och hyperkapni är varningssignaler. Normal saturation utesluter inte begynnande ventilationssvikt. Plasmautbyte eller intravenöst immunglobulin ska ges tidigt, samtidigt som utlösande…

…domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i nära relation till fokala adhesioner, hemidesmosomer och det basala cytoskelettet…

…och avgränsning Med marina envenomeringar avses skador där ett havsdjur injicerar gift genom nässelceller, taggar, bett eller gadd. Artikeln omfattar direktkontakt med maneter och andra…

…flesta andra hot mot folkhälsan genom att den uppstår som en direkt konsekvens av en i övrigt gynnsam medicinsk verksamhet, sprids över nationsgränser och mellan…

…saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt är exacerbation en klinisk syndromdiagnos…

…kronisk njursjukdom i stadium 3 eller högre och 14 procent hade någon gång haft njursten. Efter justering för andra riskfaktorer var gikt associerad med mer…

Sammanfattning Klinisk enzymologi handlar om hur enzymer i blod och andra kroppsvätskor mäts och tolkas, och om enzymer som används som läkemedel. De flesta rutinenzymer…

…innehåller en normal X kromosom och fullständig eller partiell förlust av den andra könskromosomen, i kombination med en eller flera kliniska manifestationer förenliga med syndromet…

Kortikosteroider är basen för antiinflammatorisk behandling vid astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid…

…och trematoder. I Sverige är springmask vanlig, medan andra infektioner främst ses efter migration, resa, konsumtion av råa animaliska livsmedel eller exponering för sötvatten och…

…kalium, fosfat och andra intracellulära ämnen. Diagnosen är biokemisk och ställs vanligen vid kreatinkinas (CK) över 5 gånger laboratoriets övre referensgräns, ofta motsvarande över cirka…

…inte längre en generell kontraindikation mot sportdykning, men insulinbehandling och andra behandlingar med hypoglykemirisk kräver en strikt individuell bedömning. Den viktigaste specifika risken är hypoglykemi…

…förkylning, är en självbegränsande virusinfektion i näsa och svalg. Rhinovirus orsakar en stor andel av fallen, men många andra luftvägsvirus kan ge samma kliniska syndrom…

…året då National Heart Institute beslutade att finansiera The Framingham Heart Study . Denna studien utforskade hur blodtryck, blodfetter, diabetes och andra faktorer påverkade risken för…

…3, varvid GLP 1, GLP 2, oxyntomodulin och andra peptidfragment bildas. Vävnadsspecifik enzymexpression avgör således vilka hormoner som produceras från samma prekursor. Exocytosen är kalciumberoende…

…oxandrolon och metandienon. Selektiva androgenreceptormodulatorer, SARM, är icke steroida androgenreceptoragonister som marknadsförs som vävnadsselektiva alternativ men saknar etablerad säkerhet vid rekreationsbruk. Andra substanser förekommer vanligen…

…förenad med ökad infektionsrisk [6]. Andra studier och översikter anger ofta 5 till 15 dagar som ett typiskt intervall [2,7]. Antiseptika kan påverka avstötningstiden…

…Akuta koronara syndrom är dynamiska tillstånd och flödet i kranskärlet kan ändras hastigt, även efter trombolys och PCI. Ändrat kranskärlsflöde påverkar omedelbart myokardiumet och därmed…

…hypertoni, dyslipidemi och ST höjningar så kan du vara närmare 100% på att den har ett akut koronart syndrom. Det finns tillfällen då diagnosen inte…

…testiklar, ovarier, pankreas och mer sällan andra organ. Parotit är den typiska manifestationen men är inte nödvändig för vare sig diagnos eller smittsamhet [2]. Det…

Översikt Akut koronart syndrom omfattar STEMI, NSTEMI och instabil angina. Handläggningen börjar parallellt med diagnostiken. Ta ett tolkningsbart 12 avlednings EKG inom 10 minuter från…

…andra i mg/g. Omräkningsfaktorn är ungefär 1 mg/mmol ≈ 8,8 mg/g. Tolkning Förhöjda värden Diabetesnefropati är den vanligaste orsaken globalt och karakteriseras…

…med andra nematoder inom familjen Anisakidae, främst Pseudoterranova , numera ofta benämnt Phocanema , och Contracaecum . Sjukdomen är sannolikt kraftigt underdiagnostiserad utanför Japan, Spanien, Sydkorea och Italien…

…förmaksflimmer. Nedsatt vänsterkammarfunktion och strukturell hjärtsjukdom utgör kontraindikation. AVNRT. AVRT (WPW syndrom) och andra tillstånd med accessorisk retledningsbana. Nedsatt vänsterkammarfunktion och strukturell hjärtsjukdom utgör kontraindikation…

…isokarboxazid (irreversibla); moklobemid (reversibel MAO A hämmare) Hämning av monoaminoxidas och därmed minskad nedbrytning av monoaminer Tyraminkänslighet; serotonergt syndrom i kombination med serotoninåterupptagshämmare [10, 11…

…till en enda nukleinsyrakomponent. Hämningen påverkar tillgången till byggstenar för både purin och pyrimidinsyntes och kan samtidigt påverka andra folatberoende syntesvägar. Efter bildningen av dihydropteroat…

…Patienten kan ändå ha aktiv inflammation eller strukturella lesioner på MR. Radiografisk axSpA innebär säker radiografisk sakroiliit och motsvarar i huvudsak det äldre begreppet ankyloserande…

…sepsis eller septiska nedslag i andra organ. Odling bör därför tas både från misstänkt fokus och från blod när den kliniska bilden talar för systemisk…

…peptidoglykan och andra cellkomponenter. Populationsökning kräver däremot att cellerna delar sig. Begreppen är nära kopplade men inte identiska: under lagfas kan biomassa och cellvolym öka…

…Ramsay Hunts syndrom, otit, trauma och tumör har övervägts. Typiskt utvecklas svaghet i panna, ögonslutning och nedre ansiktshalva inom högst 72 timmar, utan andra fokalneurologiska…

…förlopp med bevarad cirkulation och relativt liten respiratorisk påverkan. Uttalad hypoventilation, chock, arytmi eller djup långvarig koma ska väcka misstanke om opioider, alkohol, andra sedativa…

…cellslymfom och andra relevanta differentialdiagnoser övervägas [1,2]. De biologiska alternativen riktas mot typ 2 inflammation. Dupilumab blockerar signalering från både IL 4 och IL…

…kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är det som avgör utfallet. Indikationer…

…och smärta som står i uppenbar disproportion till statusfynden är tarmischemi tills motsatsen bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos…

…varaktighet, subcellulära lokalisation och korskoppling till andra nätverk. Grundprinciper och klassifikation Signaltransduktion är den process där en fysikalisk eller kemisk signal registreras av en sensor…

…Zika, malaria, leptospiros och andra infektioner kan ge liknande sjukdomsbild. Under den första sjukdomsveckan är nukleinsyrapåvisning med RT PCR förstahandsmetod. Från omkring dag 5 till…

…koppling till andra fall samt hos immunsupprimerade patienter. Inkubationstiden är vanligen omkring 7 dagar. Obehandlad sjukdom kan pågå i veckor eller månader och ge betydande…

…kammares myokardium delas in i tre lager: endokardiet , mittlagret och epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är muskelfibrerna orienterade längs hjärtats längdaxel (dvs…

…kan ändra behandling, prognostisk rådgivning eller genetisk vägledning. Specialistens uppgift är att skilja tre diagnostiska nivåer: kognitiv och funktionell svårighetsgrad, kognitivt eller beteendemässigt syndrom samt…

…dysplasi och andra kvalitativa förändringar [3, 14]. Vid Karolinska Universitetslaboratoriet görs exempelvis först en automatisk bedömning och därefter manuell granskning vid patologiskt mönster eller tveksamhet…