…Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv. Mörkfärgning av urin efter att den fått stå är…

…vanligaste orsaken och ska alltid efterfrågas innan endogen hyperkortisolism utreds. Endogen sjukdom bör misstänkas vid progressiva och ovanliga kombinationer av proximal muskelsvaghet, breda violaceösa striae…

Sammanfattning Amyotrofisk lateralskleros är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som drabbar både det övre motorneuronet i motorkortex och det nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgens framhorn…

…fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt…

Sammanfattning Parkinsons sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som diagnostiseras kliniskt. För diagnosen krävs parkinsonism, definierad som bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor. Asymmetrisk debut…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

Sammanfattning HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar en progressiv störning av glukosstimulerad insulinsekretion. Till skillnad från GCK MODY behöver de flesta patienter förr eller senare…

Sammanfattning Kronisk hepatit C hos barn är vanligen asymtomatisk men kan orsaka progressiv fibros, cirros och senare hepatocellulär cancer. Perinatal smitta är den vanligaste smittvägen…

…Lewybodydemens är en neurodegenerativ demenssjukdom inom alfa synukleinopatierna. Diagnosen bör misstänkas vid progressiv kognitiv svikt med oproportionerlig påverkan på uppmärksamhet, exekutiv förmåga och visuospatial funktion…

Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl. Systemisk…

…kortikal sensorisk störning, hallucinationer eller demens. De fyra viktigaste neurodegenerativa syndromen är progressiv supranukleär pares (PSP), multipel systematrofi (MSA), kortikobasalt syndrom (CBS) och demens med…

…epileptiska anfall, papillödem, synpåverkan och medvetandesänkning förekommer. Misstanken ska särskilt väckas vid nytillkommen progressiv eller ovanlig huvudvärk tillsammans med graviditet eller postpartumperiod, östrogenbehandling, malignitet, trombofili…

…medan kronisk GVHD kännetecknas av toleransförlust, B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft…

…kardiologi och utgör en betydande global hälsobörda. Det är i grunden en progressiv sjukdom som karakteriseras av desorganiserad, snabb och oregelbunden elektrisk aktivering i förmaken…

…i luftvägarna (bronkit, bronkiolit) och lungparenkymet (emfysem) och som ger bestående, ofta progressiv luftvägsobstruktion. Tobaksrökning är den dominerande riskfaktorn i Sverige, där uppskattningsvis 400 000…

…en enskild diagnos. Handläggningen ska därför besvara två frågor parallellt: vilken grundsjukdom orsakar fibrosen, och uppvisar sjukdomen ett progressivt förlopp? Idiopatisk lungfibros (IPF), fibrotisk hypersensitivitetspneumonit…

…lungsjukdom när optimal medicinsk, interventionell och rehabiliterande behandling inte längre ger acceptabel överlevnad eller livskvalitet. Vanliga indikationer är progressiv interstitiell lungsjukdom, KOL, cystisk fibros och…

…vätskeansamling, karakteristiska hudförändringar, papillödem samt trombocytos eller erytrocytos [1]. POEMS bör misstänkas vid progressiv, smärtsam och distalt dominerad demyeliniserande neuropati, särskilt vid lambda paraprotein, trombocytos…

…åskknallshuvudvärk, fokalneurologi, medvetandepåverkan, papillödem, progressivt förlopp, morgonkräkningar, lägesberoende huvudvärk eller huvudvärk vid Valsalva manöver ska däremot föranleda riktad skyndsam utredning. Pediatrisk migrän är ofta bilateral…

…tillsammans med tropism för CD4 positiva immunceller och långvarig immunaktivering, till progressiv immunbrist om infektionen inte behandlas. Retroviridae och HIV: definition och klassifikation Retrovirus tillhör…

…uppgiftsspecifika, repetitiva, progressiva och tillräckligt omfattande för att ge en meningsfull träningsdos [1,2]. Mycket tidig och intensiv mobilisering under det första dygnet ska undvikas…

…kondylär patologi eller virtuell operationsplanering. Progressiv asymmetri kräver utredning av pågående tillväxt eller kondylär hyperplasi innan definitiv ortognatkirurgi planeras. Lindriga och vissa gränsfall kan behandlas…

…behandling av hjärtsvikt och antikoagulation används enligt kardiologiska riktlinjer, med särskild hänsyn till den progressiva överledningssjukdomen. Anestesi och sedering medför betydande respiratorisk och kardiell risk…

…skelettsjukdom, tillväxtpåverkan, nedsatt livskvalitet eller annan progressiv organpåverkan. Enzymersättning med imiglukeras eller velaglukeras alfa är förstahandsalternativ för många patienter. Eliglustat är ett peroralt alternativ vid…

…till observationsstudier. Vid fibrotisk HP som uppfyller kriterier för progressiv lungfibros rekommenderar den internationella riktlinjen villkorligt nintedanib efter att annan adekvat handläggning prövats [5]. Patienten…

…behandlingssvar [1]. Förstahandsbehandlingen är patientutbildning, anpassning av provocerande belastning och progressiv vadmuskelträning under minst 12 veckor. Fullständig vila är sällan lämplig. Belastningen kan vanligen fortsätta…

…fast resistens, svullnad ovanför mediala kantalligamentet eller ensidiga progressiva symtom utan typiskt infektionsförlopp ska väcka misstanke om tumör. Akut dakryocystit behandlas med systemiska antibiotika mot…

…med nintedanib eller pirfenidon bromsar lungfunktionsförlusten vid IPF, och nintedanib har effekt även vid annan progressiv lungfibros. Nerandomilast är sedan 2026 godkänt i EU för…

…utlösande läkemedel avlägsnas, inflammatoriska former behandlas med glukokortikoider eller andra immunmodulerande läkemedel, och IPF samt annan progressiv lungfibros behandlas med antifibrotiska läkemedel. Syrgas, lungrehabilitering och…

…blödning, feber, progressiva besvär eller allmänpåverkan är inte typiska för IBS och ska föranleda bedömning avseende annan sjukdom. Behandlingen är individualiserad och symtominriktad med patientinformation…

…immunosuppressivt vid nefrotiskt syndrom, progressiv njurfunktionsnedsättning eller kvarstående proteinuri över cirka 1 g per dygn trots optimerad njurskyddande behandling [2,3]. Målet är stabil eller…

…Därefter följer epididymal mognad , då bland annat progressiv motilitet utvecklas. Kapacitation sker huvudsakligen efter ejakulation i kvinnliga genitalia och gör spermien funktionellt redo för akrosomreaktion…

…I Tabell 1 presenteras orsaker till mitralisstenos. De flesta orsaker till mitralisstenos ger en progressiv förträngning av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som…

…utom i vissa graviditeter. HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar progressiv insulinsekretionssvikt och behandlas i första hand med sulfonureid i låg dos, med noggrann uppmärksamhet…

…mycket högt ferritin, progressiv hepatosplenomegali eller kvarstående mononukleosliknande sjukdom ska föranleda omvärdering av diagnosen och bedömning av komplikationer som hemofagocyterande lymfohistiocytos, malignitet eller kronisk aktiv…

…behandling bör därför prioriteras för svår, progressiv eller komplicerad sjukdom samt för patienter med betydande risk för sådan sjukdom, helst inom klinisk studie eller efter…

…funktionsnedsättning. Bakgrund och epidemiologi MMN är en kronisk immunmedierad motorisk neuropati som kliniskt kan likna amyotrofisk lateralskleros (ALS), progressiv muskelatrofi, radikulopati eller multipla mononeuropatier. Den…

…blastandel, nytillkommen cytopeni, progressiv splenomegali eller förlust av behandlingssvar ska föranleda förnyad benmärgsundersökning och transplantationsdiskussion. Bakgrund och epidemiologi Myelofibros delas kliniskt in i: 1. Prefibrotisk…

…och endast en påvisad CLCN1 variant ska analysen kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt…

…samtidigt. Röda flaggor Dysfagi, odynofagi eller nytillkomna sväljsvårigheter Tidig mättnad, ihållande kräkningar eller progressiv aptitlöshet Hematemes, melena, synligt blod i avföringen eller järnbristanemi Hemoptys, heshet…

…med fall, tidig och uttalad ortostatism, snabb progression eller symmetrisk bild talar emot diagnosen. Icke motoriska symtom föregår ofta motoriken med många år: hyposmi, förstoppning…

…trombos eller andra tydliga behandlingsindikationer, exempelvis otillräcklig hematokritkontroll, dålig tolerans för venesektion, progressiv leukocytos, extrem trombocytos, symtomgivande splenomegali eller svår symtombörda. Hydroxikarbamid och interferon alfa…

…viktnedgång, stigande bilirubin eller alkaliskt fosfatas, eller progressiva gallgångsförändringar ska föranleda snabb utredning av relevant striktur, kolangit och kolangiocarcinom. Samtidig inflammatorisk tarmsjukdom ska aktivt eftersökas…

…takyarytmier har ett så kallat brady taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de flesta patienter kräver en pacemaker för att…

…Behandlingsindikationer är främst malignitet eller relevant malignitetsmisstanke, kompressionssymtom, progressiv retrosternal struma, kosmetiskt betydande struma samt autonom hormonproduktion. Kirurgi ger snabb och definitiv volymreduktion och är…

…barn, yngre vuxna, patienter med progressiva symtom, multipla kranialnervsbortfall eller andra neurologiska fynd ska utredas skyndsamt med MR av hjärna och orbita med kontrast, anpassad…

…insulinresistens och progressivt nedsatt betacellsfunktion. Behov av insulin är därför inte ett misslyckande för patienten eller behandlaren, utan en förväntad konsekvens av sjukdomens progression hos…

…risken för hypoglykemi [2]. Grundprinciper för behandlingsval Typ 2 diabetes är en heterogen sjukdom. Insulinresistens, progressiv betacellsdysfunktion, leversteatos, obesitas, njursjukdom och kardiovaskulär risk bidrar i…

…Sekundär bakteriell infektion förekommer, men är inte nödvändig för att initiera inflammationen. Progressiv ischemi kan orsaka gangrän, perforation och gallperitonit. Perforationen kan vara fri eller…

…19 kännetecknas av ett dynamiskt förlopp. Tidigt dominerar virusreplikation, medan progressiv pneumonit senare ofta präglas av ett dysreglerat immunsvar med aktivering av monocyter, makrofager, neutrofiler…

…ska baseras på så aktuell information som den kliniska situationen kräver. Vid progressiv njursvikt, akut cirkulationspåverkan eller förändrad urinproduktion kan tidigare njurfunktionsvärden vara otillräckliga som…

…Hjärtsarkoidos och njursarkoidos kan exempelvis utvecklas trots att tidigare känd sjukdom förefaller stabil. Prognosen varierar mellan självläkande akut sjukdom och kronisk, progressiv multiorgansarkoidos. Hud , ögon …

…effektivt värkarbete. Oregelbundna Braxton Hicks kontraktioner kan förekomma från andra trimestern och bli tydligare nära terminen, men de ger vanligen inte progressiv cervixdilatation. Placenta, decidua…

…tydliga symtom hos yngre, struma, positivt TPO antikroppstest eller hög risk för progression. Kombination av levotyroxin och liotyronin är inte rutinbehandling. Randomiserade studier har inte…

…Antisyntetassyndrom Interstitiell lungsjukdom, myosit, artrit, Raynauds fenomen, feber och mekanikerhänder Progressiv eller snabbt progredierande lungsjukdom Immunmedierad nekrotiserande myopati Akut eller subakut svår proximal svaghet, mycket

…i vissa asiatiska populationer [2]. Sjukdomsförloppet varierar från isolerad mikroskopisk hematuri med långvarigt bevarad njurfunktion till progressiv kronisk njursjukdom. Ungefär 20 till 40 procent utvecklar…

…jugularistrombos. Observationsstudier och metaanalyser har inte visat säker effekt på mortalitet eller rekanalisering. Behandlingen kan övervägas individuellt vid progressiv eller omfattande trombos, intrakraniell utbredning, annan…

…ett alternativ vid starkt receptorpositiv progressiv sjukdom. Temozolomidbaserad cytostatikabehandling, ofta i kombination med kapecitabin, kan användas när tumörkrympning behövs eller efter progression på andra behandlingar …

…där ett dolt energiunderskott skapades genom ökad glukosförlust i urinen ökade deltagarnas beräknade energiintag progressivt med omkring 100 kcal per dag för varje förlorat kilogram…

…mellan pleurarum och atmosfär genom thoraxväggen Kräver ventilerande förband och definitiv kirurgisk handläggning Övertryckspneumotorax Progressiv tryckökning i pleurarummet med respiratorisk eller cirkulatorisk svikt Omedelbart livshotande…