…ärftliga; familjär sjukdom förekommer i 20–50% av fallen med idiopatisk dilaterad kardiomyopati och de flesta kända sjukdomsgener nedärvs autosomalt dominant (Burkett et al). Därför…

…till dilatation på sikt. Vid ischemi kan dessutom myokardiet i och omkring papillarmuskeln bli akinetiskt eller dyskinetiskt vilket kan leda till insufficiens. Vid stor hjärtinfarkt…

…hos människan och måste utsöndras via njurar och tarm, vilket gör plasmakoncentrationen känslig för både produktion och transport [3,4]. Pyrimidinnukleotider bryts i stället ned…

…bestäms både av antigenets distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar…

…eller båda innan vektorn blir smittsam. Detta skapar en extrinsisk inkubationsperiod och gör vektorns livslängd avgörande. Biologisk transmission indelas efter vad som sker i vektorn…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…en polymorf kammartakykardi som kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar förlänger QT tiden är det…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

Sammanfattning Ätstörningar är psykiatriska sjukdomar där ett stört ätbeteende leder till kroppsliga komplikationer och nedsatt psykosocial funktion. De viktigaste diagnoserna i DSM 5 TR är…

…tecken till både övre och nedre motorneuronskada i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat…

…Sjukdomen omfattar både kraniell arterit och inflammation i aorta och dess större grenar. Nytillkommen huvudvärk, käkklaudikation, skalpömhet, synsymtom, polymyalgiska besvär, konstitutionella symtom och extremitetsklaudikation är…

…lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal utsöndring (kronisk njursvikt, diuretikabehandling särskilt tiazider, lågdos ASA, ciklosporin, metabolt syndrom och…

…2023:14) och medicinska kontroller med biologiska gränsvärden (AFS 2023:15), läkare har anmälningsplikt för vissa arbetsrelaterade sjukdomar och de sju arbets och miljömedicinska klinikerna…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…både primär och sekundär, exempelvis efter behandling med rituximab. Sekundär immunbrist kan orsakas av HIV, malignitet, undernäring, metabola sjukdomar, kroniska infektioner och immunsuppressiv behandling, och…

…specifik diagnos inte fastställts. El konvertering är i princip alltid den säkraste behandlingen. Detta är konsensus både i Europa och Nordamerika. Anamnestiska uppgifter är viktiga…

…är ett inflammatoriskt tillstånd i skulder och bäckengördelns periartikulära strukturer, bursor och senskidor. Båda sjukdomarna är strikt åldersberoende och förekommer i praktiken inte före 50…

…en av världens vanligaste kroniska sjukdomar och drabbar 5 till 10 procent av befolkningen. Trots att sjukdomen är vanlig förekommer både över och underdiagnostik [1]…

…barn och unga och kan ha ett aggressivt förlopp. Indelningen har begränsad betydelse för behandlingen. Båda formerna behandlas i princip på samma sätt. Patofysiologi Sjukdomen…

…gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det finns därför…

…obesitasrelaterade sjukdomar [3]. Det är däremot inte ett direkt mått på kroppsfett. Två personer med samma BMI kan ha olika fettmassa, muskelmassa, fettfördelning och klinisk…

…är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar. Total proteinuri är särskilt relevant vid kraftig proteinutsöndring, tubulointerstitiell sjukdom och monoklonala immunglobuliner [5]…

…potenta glukokortikoider i kombination med kalcipotriol räcker för lindrig till måttlig hudsjukdom. Vid mer utbredd sjukdom används ljusbehandling, metotrexat, acitretin, apremilast eller ciklosporin, och därefter…

…inledas akut och omfatta MR hjärna med kontrast, EEG, lumbalpunktion med infektionsdiagnostik samt antikroppsanalys i både serum och cerebrospinalvätska. Herpes simplex encefalit och andra behandlingsbara…

…Termen atypisk parkinsonism omfattar både neurodegenerativa sjukdomar och sekundära tillstånd, exempelvis läkemedelsutlöst parkinsonism, vaskulär parkinsonism, normaltryckshydrocefalus, strukturella lesioner, autoimmuna sjukdomar, infektioner och metabola eller genetiska…

…lågt i en oselekterad befolkning. Testet är mest användbart när den kliniska sannolikheten redan är förhöjd. <! figur:berikning axial spondylartrit bechterews sjukdom diagnostik och…

…i en stor metaanalys uppskattats till omkring 25 till 27 år. Debut efter 50 års ålder är ovanligare och bör öka uppmärksamheten på somatisk sjukdom…

…mot sjukdom, komplikationer och död samt att minska smittspridningen i befolkningen. För sjukdomar som mässling, kikhosta och pneumokockinfektion krävs både ett välfungerande grundprogram och hög…

…och ungdomar [2]. Patofysiologi Erythema nodosum betraktas som en immunologisk överkänslighetsreaktion mot ett stort antal antigener. Den exakta mekanismen är inte fastställd. Både immunkomplexdeposition i…

…definieras av perifer cytopeni i minst två cellinjer och hypocellulär benmärg, utan annan förklaring till benmärgssvikten. Termen omfattar både förvärvad immunmedierad sjukdom och ärftliga benmärgssviktsyndrom…

…patienterna avled under uppföljningen [8]. I en engelsk populationsbaserad studie ökade den registrerade incidensen tydligt över tid, sannolikt genom både bättre diagnostik och verklig ö

…patientens viktigaste mål har skiftat från långsiktig prevention till symtomlindring och bibehållen funktion konkurrerande sjukdomar gör det mindre sannolikt att en viss komplikation hinner uppstå…

…betydelse och avgränsning Kronisk njursjukdom förekommer hos ungefär 8 till 16 procent av den vuxna befolkningen. Många patienter är äldre, har flera samtidiga sjukdomar och…

…virusgenotyp, inte som säkert avgränsade virologiska sjukdomar. Smittcykel Vilda fåglar fungerar som förstärkarvärdar. Virus cirkulerar under myggsäsongen mellan fåglar och framför allt ornitofila Culex arter…

…glomerulonefrit, lungkapillarit, ÖNH sjukdom, eosinofil inflammation Immunkomplexmedierad småkärlsvaskulit IgA vaskulit, kryoglobulinemisk vaskulit, hypokomplementemisk urtikariell vaskulit, anti GBM associerad vaskulit Immunglobulin och komplement i kärlvägg, purpura…

…i första hand mot grundorsaken. Järnbrist ska både behandlas och etiologiskt utredas. Erytropoesstimulerande läkemedel (ESA) har etablerade men begränsade indikationer, främst vid kronisk njursjukdom och…

…hiv samt hepatit B och C klassas som allmänfarliga sjukdomar. Det medför tre konkreta konsekvenser i mottagningsrummet: Kostnadsfrihet. Provtagning, behandling och smittspårning är avgiftsfria för…

…2 poäng och högpositivt (mer än tre gånger övre referensgränsen) ger 3 poäng. Anti CCP kan även vara svagt positivt vid andra autoimmuna sjukdomar (t…

…debuterar ofta i yngre eller mellersta vuxenålder, men både tidigare och senare debut förekommer. En stor metaanalys av ålder vid debut av psykiska sjukdomar uppskattade…

…sjukdom. Patofysiologi PBC uppkommer sannolikt genom samverkan mellan genetisk mottaglighet och miljöfaktorer. Immunologisk tolerans mot mitokondriella antigen, främst E2 komponenten i pyruvatdehydrogenaskomplexet, går förlorad. Både…

…hypofysär sjukdom. Vid förhöjt TSH analyseras fritt T4 för att skilja manifest från subklinisk hypotyreos. Vid misstanke om central hypotyreos måste både TSH och fritt…

…sjukdomar, symtom, laboratorieavvikelser, funktionsnedsättningar) som individen faktiskt har. Ju högre andel, desto större skörhet. Modellen är kontinuerlig, robust mot vilka enskilda variabler som ingår och…

…omfattar både en solitär nodulus och multinodös struma, men en patient kan ha flera ultraljudspåvisade noduli utan kliniskt förstorad körtel. Tyreoideanoduli är mycket vanliga. I…

…1. identifiera och behandla skador och sjukdomar, 2. dokumentera uppgifter och fynd på ett reproducerbart sätt, 3. bedöma sambandet mellan fynd och uppgiven händelse, 4…

…en släkting med Ménières sjukdom. Familjära former är genetiskt heterogena och kan följa både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har…

…affektiva psykiatriska sjukdomarna. Bipolär sjukdom typ I definieras av minst en manisk episod, medan typ II definieras av minst en hypoman episod och minst en…

…sjukdom är den traditionella benämningen på kronisk primär binjurebarkssvikt. Skada eller dysfunktion i binjurebarken medför otillräcklig produktion av kortisol, aldosteron och binjureandrogener. Brist på både…

…dubbelväggig och motståndskraftig mot uttorkning, ogynnsam miljö och flera antimikrobiella medel. Flera arter och genotyper kan orsaka human sjukdom. Genotyp T4 är vanlig i både…

…1 per miljon i många populationer [3]. Sjukdomen förekommer hos alla kön eftersom nedärvningen är autosomal. Personer som menstruerar diagnostiseras dock oftare och har större…

…i stället ses som en bidragande orsak som samverkar med bland annat hypertoni, obesitas, kronisk njursjukdom och kranskärlssjukdom [1]. Tidig sjukdom är oftast asymtomatisk och…

…sjukdom är starkare och mer långvarigt. Variantanpassade säsongsvacciner ger ett kliniskt relevant tilläggsskydd även hos personer med tidigare vaccination och genomgången infektion [1,2]. I…

…båda fötterna. Misstänkt sjukdom bekräftas i första hand med ankeltryck och ankel brachialindex, ABI. ABI beräknas för varje ben som det högsta systoliska trycket i…

Sammanfattning Ångestsyndrom är den vanligaste gruppen psykiska sjukdomar. Omkring 10–14 % av vuxna uppfyller kriterierna under ett givet år, och de viktigaste formerna är paniksyndrom…

…Bakgrund och epidemiologi Gula febern orsakas av gula febern virus, ett höljeförsett enkelsträngat RNA virus i familjen Flaviviridae. Sjukdomen är en zoonos och kan därför…

…i vuxen ålder. Diagnosen kan då aktualiseras genom en komplikation vid anestesi, utredning av muskelstelhet eller genetisk diagnostik hos en släkting. Dominant och recessiv sjukdom…

…monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när båda allelerna är påverkade och är särskilt vanlig vid konsangvinitet. Autosomalt dominanta tillstånd…

…generell polyneuropati, vilket gör både diagnostik och prognosbedömning mer komplex. Yrkesmässigt arbete med kombinationen hög handkraft, repetitiva rörelser och vibrationsexponering kan bidra till sjukdom. Däremot…

…Diagnosen kräver både demyeliniserande polyradikuloneuropati och monoklonal plasmacellssjukdom, minst ett av de övriga huvudkriterierna (förhöjt VEGF, sklerotiska skelettlesioner eller Castleman sjukdom) samt minst ett bikriterium…

…bryts antigen och antikropp ned i fagolysosomer. Erytrocyten kan därefter återgå till cirkulationen utan det transporterade komplexet. Detta system begränsar både komplexens cirkulationstid och sannolikheten…

…proximal reabsorption av både natrium och litium, vilket minskar litiumutsöndringen och riskerar att ge toxisk ackumulering. Litiums exakta verkningsmekanism vid bipolär sjukdom är inte fullständigt…