…ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders…

…ärftliga trombofilier som vanligen är relevanta i klinisk praxis är: Faktor V Leiden, F5 G1691A. Protrombinvarianten, F2 G20210A. Antitrombinbrist. Protein C brist. Protein S brist…

…aminosyranumrering beror på om signalpeptiden räknas med. Varianten är en aktiverande trombofili eftersom den förlänger aktiviteten hos faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin…

…preventivmedel, hormonell substitutionsbehandling, graviditet och postpartumperiod Ärftlig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutation G20210A, antitrombinbrist, protein C brist och protein S brist Förvärvad trombofili Antifosfolipidsyndrom, myeloprolife

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…inläggning på sjukhus. Ryggmärgsskada Långvarigt sittande. Pares, paralys. Ärftliga koagulationsrubbningar Faktor V Leiden mutation Mutation i prothrombin Mutation iantithrombin Brist på Protein C Brist på…

…orsaker Typiskt svar på desmopressin Central diabetes insipidus Otillräcklig syntes eller frisättning av argininvasopressin Hypofyskirurgi, skalltrauma, tumör, inflammation, infiltration, autoimmun sjukdom, ärftlig sjukdom Tydlig ökning…

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

…Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat ärftligt cancersyndrom…

Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen…

…en genetisk eller ärftlig bakgrund. Tillståndet är oftast asymtomatiskt men kan ge bröst eller ryggsmärta, hosta, heshet, dysfagi eller aortainsufficiens. Plötsligt insättande, mycket kraftig bröst …

…med genetisk analys av CFTR, där kliniska, ärftliga och objektiva fynd vägs samman. Diagnosen ska alltid bekräftas vid ett CF centrum. Behandlingen omfattar sekretmobilisering med…

…10, TGF β och naturliga receptorantagonister. Den kliniska betydelsen framgår av ärftliga defekter (X bunden SCID, STAT3 brist, defekter i IL 12/IFN γ axeln…

…risk för akut njurskada. Den andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga, med paroxysmal nattlig…

…progredierande, sensoriskt dominerad och längdberoende neuropati talar främst för diabetes, alkoholöverkonsumtion, njursvikt, vitamin B12 brist, läkemedel eller idiopatisk neuropati. Akut eller subakut debut, uttalad asymmetri…

…replikationsfel och nedsatt bas och nukleotidexcisionsreparation; ärftliga defekter ger bland annat xeroderma pigmentosum och MYH associerad polypos Mikrosatellitinstabilitet Korta repetitioner Defekt mismatch reparation (MLH1, MSH2…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

Sammanfattning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, är en systemisk ärftlig sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med…

…Tillstånden kan förekomma samtidigt. Atopiskt eksem känns igen på klåda, torr hud, böjveckseksem och egen eller ärftlig atopi, och diagnosen kan struktureras med Williams kriterier…

…svettning, ortostatism, oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila…

…generationer på grund av ofullständig penetrans, nymutationer, adoptioner, avbrutna kontakter och felaktigt angivet faderskap. Ett släktträd som ser negativt ut utesluter därför inte ärftlig sjukdom…

…alla fall av aplastisk anemi, medan 15 till 20 procent är ärftliga och återstoden har en starkt misstänkt utlösande faktor [3]. Kända associationer omfattar: seronegativ…

…en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7 . CFTR…

…leverfunktion, tyreoideafunktion, alkoholintag, läkemedel och misstanke om ärftlig dyslipidemi. Icke fastande prov är tillräckligt för rutinmässig riskbedömning. Fastande prov bör tas vid tydligt förhöjda triglycerider…

…järndepåer, men fungerar samtidigt som akutfasprotein. Låga värden Järnbrist Höga värden Hemokromatos (ärftlig eller sekundär) Leversjukdom Alkoholöverkonsumtion Upprepade transfusioner Metabolt syndrom/fettlever Inflammation, infektion, malignitet…

Ärftliga variationer i CYP450 gener kan förändra läkemedelsclearance eller prodrugaktivering från närmast obefintlig till kraftigt ökad och därmed orsaka behandlingssvikt eller dosberoende toxicitet vid standarddos…

…en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på…

…inte ensam ligga till grund för profylaktisk kirurgi. Total tyreoidektomi är den enda etablerade möjligheten att förebygga eller bota ärftlig medullär tyreoideacancer. Vid RET M918T …

…samt vid uppföljning av järnbehandling. Transferrinmättnad är särskilt värdefull vid utredning av misstänkt ärftlig hemokromatos, där en förhöjd mättnadsgrad ofta är det första biokemiska tecknet…

…år lägre vid ärftlig sjukdom. Incidensen stiger med åldern upp till omkring 75 år och sjunker därefter, vilket delvis kan bero på underdiagnostik bland de…

…övervägas särskilt noggrant. Ärftlighet, atopi och fenotyper Astma har en stark ärftlig komponent, med en uppskattad ärftlighetsgrad på 25 till 80 procent. Atopi, det vill…

…Upprepade episoder, särskilt på samma sida, ska dock föranleda omprövning av diagnosen och bedömning av strukturell, inflammatorisk eller ärftlig orsak. Patofysiologi Den mest accepterade modellen…

…fyra steg, och varje steg har en motsvarande ärftlig störning [1]. Steg Mekanism Exempel på störning Upptag och lagring Bilirubin frigörs från albumin, tas upp…

…göras rutinmässigt eftersom den sällan kan skilja adenom från binjurebarkscancer och medför risk för tumörspridning. Histopatologisk diagnos baseras vanligen på Weiss kriterierna, kompletterade med immunhistokemi…

…receptorstatus, prognos och behandlingskänslighet. De flesta patienter söker inte på grund av cancer utan för vanliga benigna symtom som knöl, smärta eller sekretion från bröstvårtan…

…ömma punkter (tender points) som bekräftar diagnosen. Behandlingen ska vara individualiserad, stegvis och inriktad på funktion, sömn, fysisk aktivitet och egen förmåga att hantera symtom…

…icke kirurgisk behandling. Kosmetiskt önskemål utan symtom är inte en tillräcklig indikation. Valet av operation ska baseras på symtom, deformitetens flexibilitet och tredimensionella komponenter, ledkongruens…

…sporadiska. Ärftlig predisposition bör övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, gigantism, stor eller aggressiv tumör, flera endokrina tumörer eller familjeanamnes på hypofystumör…

…Långt arbetsprov med registrering av muskelsvar kan ge ytterligare stöd. Förebyggande behandling bygger på individualiserad triggerkontroll, regelbundna måltider med begränsad mängd snabbt absorberade kolhydrater och…

…Granulomatös interstitiell lungsjukdom Sarkoidos Icke nekrotiserande granulom, hilära och mediastinala lymfkörtlar [3] Ärftlig lungfibros Telomer och surfaktantrelaterade gener Familjär förekomst, tidig debut [3] Idiopatiska interstitiella…

…eller annan handledsdeformitet ganglion, tumör, aberrant muskulatur eller annan lokal expansiv process ärftlig eller förvärvad polyneuropati transthyretinamyloidos. Diabetes är en självständig riskfaktor. I en metaanalys…

…ärftlig, och genetisk rådgivning är inte aktuell. Patogenes Translokationen t(9;22)(q34;q11) för samman ABL1 genen från kromosom 9 med BCR genen på…

…svårbehandlad hypertoni, misstänkt systemsjukdom, ärftlig njursjukdom, elektrolytrubbningar och förhöjd beräknad risk för njursvikt är viktiga remissindikationer. Bakgrund och epidemiologi Kronisk njursjukdom är ett samlingsbegrepp för…

…anergi, deletion, hämmande receptorer, regulatoriska T celler Exempel på ärftlig defekt APECED (AIRE), Omenns syndrom (RAG1/RAG2) IPEX (FOXP3), CTLA 4 haploinsufficiens, ALPS (FAS) Mekani

…inte indicerad vid vanlig migrän men kan övervägas vid familjär hemiplegisk migrän, atypiska neurologiska manifestationer eller misstanke om ärftlig småkärlssjukdom [1]. Vanliga samsjukligheter är depression…

…uppskattningar hos personer över 65 år har varierat kraftigt, delvis beroende på skillnader i diagnostik och rapportering [5]. Etablerade riskfaktorer är: hög ålder tidigare cytostatikabehandling…

…ålder. Ärftliga fall debuterar i genomsnitt tidigare än sporadiska och är oftare bilaterala eller multifokala. Kronisk hypoxi, exempelvis vid långvarigt boende på hög höjd, har…

…demyelinisering är oftast immunmedierad och därmed behandlingsbar, medan ärftlig demyelinisering ses vid Charcot Marie Tooths sjukdom typ 1. Etiologi Diabetes är den enskilt vanligaste identifierbara…

…legat på storleksordningen tiotalet gånger hos män. Även cannabisrökning har kopplats till pneumothorax och till bullös emfysemutveckling hos unga. Hos en minoritet finns en ärftlig…

…vara normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Förvärvad eller ärftlig nedsättning av UROD Hudskörhet och blåsor Fraktionerade urinporfyriner och plasmafluorescens Hepatoerytropoetisk porfyri, HEP Bialleliska UROD varianter…

…hyperkalcemi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Ärftlig sjukdom påverkar operationsstrategin eftersom multikörtelsjukdom och recidiv är vanligare. CDC73 relaterad sjukdom medför dessutom ökad…

…men risken är högst tidigt och något högre vid fibromuskulär dysplasi, migrän eller ärftlig kärlvävssjukdom. Bakgrund och epidemiologi Definition och avgränsning En artärdissektion uppkommer när…

…en mindre andel av alla strokefall. Upp till en fjärdedel av patienterna avlider före ankomst till sjukhus eller på akutmottagningen. Bland sjukhusvårdade patienter har mortaliteten…

Sammanfattning Bartters syndrom är en grupp ärftliga saltförlorande tubulopatier som huvudsakligen orsakas av defekt natriumkloridtransport i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga. Kardinalfynden är…

Epigenetik omfattar mekanismer som etablerar och ibland ärftligt upprätthåller genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska RNA…

Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk…

Sammanfattning Gilberts syndrom är en vanlig, ärftligt betingad minskning av bilirubinkonjugeringen i levern. Tillståndet ger fluktuerande, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi utan hemolys, hepatocellulär skada eller kolestas…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…