…tunn densitet och pleomorfa vesiklar i regel är inhibitoriska och sitter på soma eller dendritstam. Myelin är plasmamembran som lagts i spiral runt axonet och…

…Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat ärftligt cancersyndrom…

…En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig inget om funktion: varianten kan…

Sammanfattning Bartters syndrom är en grupp ärftliga saltförlorande tubulopatier som huvudsakligen orsakas av defekt natriumkloridtransport i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga. Kardinalfynden är…

…analyser och genomomfattande metoder. I klinisk praxis avses vanligen analys av ärftliga, konstitutionella varianter som kan påverka ordinationen under hela livet. Germlinefynd ska skiljas från…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…epidemiologi HAE omfattar flera ärftliga tillstånd med återkommande angioödem. Den kliniskt viktigaste och bäst studerade gruppen är HAE C1INH, som indelas i: HAE typ 1…

…XLH, är den vanligaste ärftliga formen av renal fosfatförlust. Sjukdomen orsakas av inaktiverande varianter i PHEX och leder till ökad aktivitet av fibroblasttillväxtfaktor 23, FGF23…

…olämpliga som screeningprov eftersom sekundär porfyrinuri är vanligt [1,3]. Vid allvarlig attack tas prov omedelbart, men behandling ska inte fördröjas i väntan på laboratoriesvar…

…faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin, protein C eller protein S, som i stället innebär förlust av antikoagulant funktion [1,7]. Patienter kan…

…av en patogen variant i CLPX [2,3]. Genetik Den vanligaste genetiska konstellationen vid EPP är en patogen funktionsnedsättande FECH variant på den ena allelen…

…krav på ATP. Kalciumaktiverad scramblasaktivitet i trombocyter exponerar PS och skapar en negativ katalytisk yta för tenas och protrombinaskomplexen. Vid apoptos inaktiveras flippaser samtidigt som…

…ärftliga benmärgssviktsyndrom. Denna artikel fokuserar främst på förvärvad aplastisk anemi hos vuxna, men diagnostiken måste alltid beakta ärftlig sjukdom, även hos patienter som diagnostiseras i…

…och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller kromatintillstånd som inte förklaras av…

…övervikt i tonåren och ärftliga faktorer ökar risken, och Sverige har en av världens högsta prevalenser. Sjukdomen debuterar vanligen skovvis med fokala neurologiska symtom som…

…därför planeras i samråd med koagulationslaboratorium och vanligen genomföras först efter minst tre månaders behandling. Ett avvikande funktionellt resultat ska inte betraktas som ärftlig brist…

…Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt…

…Den andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga, med paroxysmal nattlig hemoglobinuri som det viktigaste…

…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7. För manifest sjukdom krävs förändringar i båda genkopiorna…

…nästa IL 1 inducerar IL 6, som i sin tur inducerar CRP i levern [8] Kontextberoende Effekten beror på koncentration, tidpunkt och samtidiga signaler TGF…

…identifierats som orsak till dilaterad kardiomyopati och merparten av dessa kodar proteiner i sarkomeren, Z disken eller cellskelettet (Herschberger et al). Följande tillstånd klassificeras som…

…vars ärftliga material är RNA, och från DNA vacciner, där en plasmid används som läkemedelsplattform för att uttrycka ett antigen men inte utgör ett virus…

…instabilitet, där den sistnämnda är vanligast och ger aneuploidi samt strukturella avvikelser som translokationer, deletioner och amplifieringar. Bakomliggande mekanismer är främst defekter i DNA reparationen…

…hEDS eller annan definierad sjukdom inte är uppfyllda. Utredningen ska bekräfta hypermobilitet, kartlägga instabilitet, smärta och funktionspåverkan samt aktivt söka tecken på andra ärftliga bindvävssjukdomar…

…fettsyror som bränsle. Störningar i systemet, genom syrebrist, förgiftning eller ärftliga defekter i mitokondriellt eller nukleärt DNA (mitokondriell sjukdom), ger energibrist, laktacidos och organpåverkan som…

…förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför omfatta riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras…

…I, 50 och 70 procent för stadium II, 25 och 50 procent för stadium III och under 15 procent för stadium IV [2,3]. Ärftlig…

…tumör, inflammation, infiltration, autoimmun sjukdom, ärftlig sjukdom Tydlig ökning av urinosmolalitet Nefrogen diabetes insipidus Nedsatt känslighet för argininvasopressin i samlingsrören Litium, hyperkalcemi, hypokalemi, tubulointerstitiell njursjukdom…

…Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig). Smärta och palpationsömhet unilateralt, särskilt över de djupa venerna. Tyngdkänsla i benet…

…Den kliniskt viktigaste gruppen är skivepitelcancer i läpp, munhåla, oro , hypo och nasofarynx, larynx, näshåla och bihålor. Artikeln fokuserar främst på mukosal skivepitelcancer hos vuxna…

…tillväxtstandarder bygger på friska barn som vuxit under gynnsamma förhållanden och huvudsakligen ammats. De innehåller könsspecifika kurvor för bland annat vikt, längd, vikt i relation…

…exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad…

…25 procent av fallen är ärftliga. Bland patienter som initialt bedöms ha sporadisk medullär tyreoideacancer påvisas en oväntad germlinevariant i RET hos omkring 5 till…

…Ärftliga eller förvärvade koagulationsrubbningar finns hos omkring 13 % av kvinnor som söker för riklig menstruationsblödning [2]. Postmenopausal blödning är det vanligaste symtomet på endometriecancer. I…

…är. Röda flaggor Synkope eller presynkope i samband med palpitationerna : den enskilt viktigaste flaggan Palpitationer som debuterar under ansträngning eller kvarstår efter avslutat arbete Bröstsmärta…

…ålder. Ärftliga fall debuterar i genomsnitt tidigare än sporadiska och är oftare bilaterala eller multifokala. Kronisk hypoxi, exempelvis vid långvarigt boende på hög höjd, har…

…variant familjär isolerad hyperparatyreoidism familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Ärftlig sjukdom påverkar operationsstrategin eftersom multikörtelsjukdom och recidiv är vanligare…

Sammanfattning Prolaktinom är ett prolaktinproducerande hypofysadenom som orsakar hypogonadism, infertilitet och galaktorré samt, vid större tumörer, synpåverkan och annan masseffekt. Diagnosen kräver både verifierad hyperprolaktinemi…

Prediktion av hjärtstopp på individnivå Även om man känner till många riskfaktorer för hjärtstopp på befolkningsnivå så finns i dagsläget ingen metod som kan användas…

…procent av maligniteterna i munhålan är skivepitelcancer. Tungans laterala och ventrala ytor är vanliga ursprungslokaler. Tumörer i tungbasen, bakom sulcus terminalis, klassificeras däremot som orofarynxcancer…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…bilirubinvärden som leder till diagnos. Förekomst Den kliniska prevalensen anges oftast till 3 till 10 procent i europeiska populationer, men varierar mellan studier beroende på…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

…medan familjebaserade uppskattningar som försöker fånga odiagnostiserade fall ligger närmare 4 till 5 per 10 000 [3]. Äldre uppgifter om prevalens på 1 per 400…

…fissurer [1]. Morfologin ensam räcker inte för att avgöra orsaken, som i stället får bedömas utifrån exponeringar, tidsförlopp och övrig klinisk bild. Atopiskt eksem Atopiskt…

…1. BrS erkänns som ett primärt ärftligt arytmisyndrom och karaktäriseras av en distinkt elektrokardiografisk (EKG) signatur, "coved" (bågformad) ST höjning i de högersidiga prekordiala avledningarna…

…förekomma i alla åldrar. Barn och unga har oftare extraadrenal, multifokal eller ärftlig sjukdom. Frånvaro av familjeanamnes utesluter inte genetisk predisposition. Alla PPGL betraktas som…

…Ett släktträd som ser negativt ut utesluter därför inte ärftlig sjukdom. Varför släktanamnesen fortfarande har hög värde I en tid med billig sekvensering skulle släktanamnesen…

…och som en diameter som är minst 50 % större än i närliggande normal aorta i aorta descendens. Omkring 20 % har en genetisk eller ärftlig bakgrund…

…patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska grund Ett blodgruppsantigen är en ärftligt bestämd struktur på erytrocytens yta som kan kännas igen av en antikropp. Antigenet kan…

…säreget EKG som var associerat med synkope, maligna kammararytmier, hjärtstillestånd och plötslig hjärtdöd. Syndromet föreföll vara ärfligt och karaktäriserades av ST höjningar i V1 V3…

…en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7 . CFTR…

…genetisk benägenhet och utlösande faktorer som dåligt reglerad diabetes, alkohol, obesitas, njursjukdom eller läkemedel. Patofysiologi av betydelse för handläggningen Insulin hämmar normalt lipolys i fettväv…

…liten mängd läcker till plasma i proportion till kroppens järndepåer, men fungerar samtidigt som akutfasprotein. Låga värden Järnbrist Höga värden Hemokromatos (ärftlig eller sekundär) Leversjukdom…

…i lungor, lymfsystem och ibland andra organ. Trots ett relativt benignt histologiskt utseende kan cellerna spridas via blod och lymfa, och sjukdomen klassificeras därför som…

…en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på…

…sekventiell skada i flera enskilda perifera nerver. Den senare bilden är ofta smärtsam, asymmetrisk och axonal, och ska väcka misstanke om vaskulit eller annan behandlingsbar…