…HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda hjärtfel, även om…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra…

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt konserverade mikrobiella strukturer eller tecken på cellskada…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…medfödda lymfoida celler av typ 2, ILC2, och skapar förutsättningar för en typ 2 dominerad inflammation. Dendritiska celler presenterar antigen för naiva T celler, som…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten reagerar snabbt på konserverade mikrobiella strukturer och vävnadsskadesignaler. Hit hör framför allt granulocyter, monocyter…

…blåmärken eller andra mer specifika tecken på hyperkortisolism menstruationsrubbning, infertilitet, galaktorré, hirsutism eller virilisering minskad libido, erektil dysfunktion, utebliven eller avstannad pubertet hypoglykemisymtom som utlöser…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…som drabbas av sådana arytmier sägs ha långt QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på…

…autoimmunitet och on target/off tumor toxicitet , det vill säga angrepp på normal vävnad som uttrycker samma mål. En histopatologisk tumörmarkör är inte automatiskt ett…

…lång arm, q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…sannolikheten för terapeutisk framgång är låg trots den exponering som kan uppnås säkert. Mikrobiologisk resistens kan föreligga utan klinisk behandlingssvikt om tillräcklig exponering ändå uppnås…

…verkar på ovarier eller testiklar och reglerar både steroidogenes och gametogenes. Gonaderna producerar i sin tur östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar…

…exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad…

…HLA molekyler både är starkt polymorfa alloantigen och presenterar andra polymorfa peptider för T celler. Transplantationer klassificeras efter den genetiska relationen mellan cellkälla och mottagare…

…i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt…

…reproduktivt avgränsad under många generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift…

…transient som i sin tur initierar ett mekaniskt svar med längre tidsförlopp. Kraftutveckling behöver inte medföra förkortning. Vid isometrisk aktivering utvecklas tension utan ändrad muskellängd…

…samtidigt som ICS bland annat ökar pneumonirisken. Läkemedelsgrupper och verkningsmekanismer Bronkdilaterare Beta 2 agonister aktiverar beta 2 adrenerga Gs kopplade receptorer på bronkial glatt muskulatur…

…exponering eller effekt förändras kan benämnas objektläkemedel , medan den substans som utlöser förändringen är den interagerande substansen . Interaktionen kan medföra minskad effekt, förstärkt avsedd effekt…

Preklinisk Cellkontakter ger epitel och andra vävnader mekanisk sammanhållning, selektiv barriärfunktion och direkt intercellulär kommunikation, samtidigt som de etablerar och stabiliserar cellens polaritetsaxlar. Tight junctions…

Preklinisk Generella anestetika framkallar reversibel medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och…

…bensodiazepiner och andra sederande läkemedel. Tromboembolisk risk, exempelvis immobilisering, cancer och tidigare venös tromboembolism. Dokumenterat vårdnivåbeslut. Tecken på allvarligt tillstånd Fynd Betydelse : : Oförmåga att tala…

…probabiliteten för tänkbara diagnoser. Bland alla som söker för bröstsmärta på akutmottagningen har mindre än 10% ett akut koronart syndrom (AKS). Om patienten är en…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom, EKG och hemodynamik. Vänta inte på…

…så kan dessa läkemedel även orsaka arytmier. Dessutom kan antiarytmika orsaka EKG förändringar som ibland förväxlas med andra tillstånd. Digoxins effekter och biverkningar har diskuterats…

…kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte stoppas, och tiden till blödningskontroll är det som avgör utfallet. Indikationer…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det gäller att hänga med. På ekg.nu…

…rate, speckle tracking Som tidigare diskuterat kan vänster kammares myokardium delas in i tre lager: endokardiet , mittlagret och epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I…

…diagnoser som kan botas på plats, på tre minuter, utan läkemedel . Diagnosen ställs på anamnes, ett positivt Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska…

Obesitas Översikt Fettväv är inte en passiv energireserv utan ett dynamiskt organ som lagrar och mobiliserar energi, isolerar kroppen, skyddar organ och kommunicerar med hjärna…

…cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli, sepsis, etc), som utgör den primära orsaken till patientens tillstånd. Om förmaksflimmer…

…cirkulationen hotas (hjärttamponad). Små utgjutningar behöver inte ge några EKG förändringar. Andra orsaker till hjärttamponad är postkardiotomisyndrom, akut transmural hjärtinfarkt, ruptur av hjärtats fria vägg…

…Cellulär adaptation till hypoxi Långvarig hypoxi föranleder ändrad genexpression. Uppreglering av följande protein ses: Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom…

…ger en spektralkurva som är helt ifylld vilket förklaras av att alla tänkbara hastigheter kommer registreras längs dopplerstrålen ( Figur 2 ). Med andra ord kan den…

…blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar för att fastställa diagnosen. En bra anamnes börjar med att man läser patientens journal och annan relevant dokumentation innan…

…Orsakerna kan vara ökat energiintag, minskad spontan aktivitet vid andra tider på dygnet och förbättrad rörelseekonomi. Motion bidrar samtidigt till att bevara muskelmassa och är…

…registreras på patienter med bröstsmärta vid ambulansens ankomst. Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett…

…genöverföring sker mellan celler som inte står i ett direkt förälder–avkomma förhållande och omfattar transformation, transduktion och konjugation. Den kan på kort tid tillföra…

…kinasmolekyler, som i sin tur producerar stora mängder sekundär budbärare. Samma stimulus kan ändå ge proliferation i en progenitorcell, differentiering i en annan cell, migration…

…förändra läsram, splitsning eller proteinlängd. Flera varianter som sitter på samma kromosom bildar en haplotyp; kombinationen av de två nedärvda haplotyperna utgör en diplotyp. Kopietalsvariation…

…är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning innebär att fastställa vilka varianter som sitter tillsammans i cis respektive på motsatt kromosom i…

…förlust på några tiotals millimol skulle därför ge en stor koncentrationsändring om kalium inte snabbt kunde förskjutas mellan vätskerummen. Serumkalium måste följaktligen tolkas som resultatet…

…individualiserat med metformin, inkretinbaserade läkemedel, SGLT2 hämmare, insulin och andra preparat utifrån samsjuklighet och behandlingsmål. Valet behöver fortlöpande omprövas när betacellsfunktionen, njurfunktionen, vikten eller patientens…

…och eventuell koppling till ATP hydrolys eller andra jonflöden. Biologiska membran – grundarkitektur och barriärfunktion Plasmamembranet och de membran som avgränsar intracellulära organeller är vanligen 7…

…zolpidem och zaleplon har annan kemisk grundstruktur men binder till bensodiazepinbindningsstället på GABA\( A\) receptorn. De används främst som hypnotika och har relativ preferens för…

…och maximal förkortningshastighet på muskelnivå. Sarkomerens bandmönster och tredimensionella arkitektur Sarkomeren definieras som området mellan två intilliggande Z diskar. Dess tvärstrimmighet beror på hur tunna…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Tyreotoxikos är det kliniska och biokemiska tillstånd som orsakas av förhöjd exponering för tyreoideahormon, oavsett hormonets källa. Hypertyreos innebär att…

…till tyreoideahormon i kroppens vävnader. Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av…

…okomplicerade fall läker spontant medan andra tidigt utvecklar gangrän, perforation eller abscess [1]. Typiska fynd är diffus eller central buksmärta som senare lokaliseras till höger…

…inriktas på HbA1c. Viktiga mål är att: minska risken för hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och njursvikt förebygga retinopati, neuropati och fotsår behandla obesitas och andra kardiometabola…

…Intoxikation med andra svaga syror där Giftinformationscentralen rekommenderar det, exempelvis vissa fenoxisyraherbicider (2,4 D, MCPA) och metotrexatöverdos. Tumörlyssyndrom förekommer som indikation i äldre rutiner…

…blockerare) klassificeras som antiarytmika enligt Vaughan Williams, även om deras primära effekt är att minska sympatikusaktiviteten snarare än att direkt påverka hjärtats elektrofysiologi på cellnivå…

…har ena banan snabb impulsledning och den andra har långsam impulsledning. EKG bilden varierar beroende på vilken bana som leder impulsen i anterograd riktning (till…