Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…att hantera än en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

Preklinisk Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller…

…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…

…kombination av behandlingsinsatser eller metabol kirurgi. Bakgrund och epidemiologi Obesitas är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med…

…Diabetesketoacidos, DKA, orsakas av absolut eller uttalad relativ insulinbrist med ketonbildning och metabol acidos. Diagnosen förutsätter diabetes eller glukos minst 11,1 mmol/L, ketonemi…

…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…

…Avvikelser på vilo EKG som talar för kardiell synkope Andra orsaker till övergående medvetandeförlust Utredning av synkope Anamnes Anamnes hämtas från patient och eventuella vittnen…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…mängd under en biologiskt relevant tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

…Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus…

…heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år och kan därför ha orsakat kärl …

…annat arter av Fonsecaea , Cladophialophora och närstående släkten. Feohyfomykos kan orsakas av ett betydligt bredare spektrum av pigmenterade svampar, exempelvis Exophiala , Alternaria och andra saprofyter…

…en eller flera andra orsaker till tillståndet. Följande indicier kan användas för att avgöra detta: Faktorer som talar för att instabiliteten orsakas av förmaksflimmer Faktorer…

…LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av…

…dimer Behandling av DVT Indikationer för inläggning : svåra smärtor, mycket uttalad svullnad, blödning, njursvikt, leversvikt, misstanke om lungemboli, graviditet, trombocytopeni, påverkat allmäntillstånd, andra komplicerande omständigheter…

…på engelska ibland kallad “ringworm”, orsakas av keratinofila svampar och har ingen relation till maskinfektion. De medicinskt viktigaste grupperna är: Grupp Högre taxon Typisk kroppsform…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. ABO är det kliniskt viktigaste systemet…

…akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens…

…NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå från den kliniska frågan, inte enbart från…

…titrerbar intravenös behandling och instabilt förlopp bör artärkateter övervägas. Blodtrycket ska inte avfärdas som enbart orsakat av smärta eller ångest. Dessa faktorer kan påverka trycket…

…50 år. Riskvärdering vid känd kranskärls eller cerebrovaskulär sjukdom. Uppföljning efter kärlkirurgi eller endovaskulär intervention. Bedömning av läkningspotential hos sår och inför amputationsnivå. Kontraindikationer Absoluta…

…organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är…

…I Sverige har fortbildning för läkare, sjuksköterskor, BMA och andra yrkesgrupper inom vården, hamnat i skymundan. Medicinsk vetenskap utvecklas i ett rasande tempo och det…

…paralys. Adrenerg signalering sker huvudsakligen genom α och β receptorer. α₁ stimulering orsakar vasokonstriktion och pupilldilatation genom kontraktion av iris dilatatormuskel. β₁ stimulering ökar hjärtfrekvens…

…metabola vinsten. Definition, mekanismer och riskfaktorer Läkemedelsutlöst viktuppgång är en viktökning som sannolikt helt eller delvis orsakas av ett läkemedel. Diagnosen är klinisk. Det finns…

…binjurebarksvikt (Addisons sjukdom): trötthet, viktnedgång, hyperpigmentering, hyponatremi, hyperkalemi, ortostatism. Misstänkt sekundär binjurebarksvikt vid hypofyssjukdom, efter hypofyskirurgi eller strålbehandling, eller vid misstänkt suppression av HPA axeln…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion kan direkt bidra till insulinresistens, kronisk låggradig inflammation, mekanisk belastning, ektopisk fettinlagring och dysreglering av adipokiner…

…diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom. Likaledes kan en patient som drabbats av en hjärtattack anse att den…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…varikositeter eller andra frisättningsställen genom extracellulärrummet och påverkar receptorer utanför en avgränsad synaps. En transmittor är inte intrinsikalt excitatorisk eller inhibitorisk. Effekten bestäms av receptor…

…en möjlighet att bedöma andra parametrar såsom pulsreaktion, blodtrycksreaktion, andfåddhet, cirkulatorisk påverkan och begränsande faktorer. Om arbetsprovet kombineras med analys av andningsgaser så kan ventilationen…

…av mättnad neurologiska symtom, synfältsbortfall, huvudvärk, sömnstörning eller känd hypotalamisk eller hypofysär sjukdom proximal muskelsvaghet, breda rödlila striae, hudatrofi, lätt att få blåmärken eller andra…

…8 av 10 patienter som får hjärtstillestånd har VF innan stilleståndet. Flesta patienter med VF har ischemisk hjärtsjukdom. Andra orsaker är kardiomyopati (hypertrofisk kardiomyopati eller…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…mortalitet. Med modern sedering, understödjande behandling och behandling av utlösande sjukdom är prognosen betydligt bättre [3,5]. Patofysiologi Alkohol förstärker den inhibitoriska signaleringen via gammaaminosmörsyra…

…av rökning, dålig kost, dyslipidemi och hypertoni slutligen drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

…Diagnostisk information före och efter ett test Pretestsannolikheten är den uppskattade sannolikheten för den aktuella sjukdomen innan resultatet av ett visst diagnostiskt test är känt…

Kliniska symtom Trötthet är en av primärvårdens vanligaste sökorsaker och det symtom som ger sämst diagnostisk vägledning. Hos en majoritet hittas ingen somatisk sjukdom, men…

…huvudsaklig organogenes Andra trimestern 14+0–27+6 Fostertillväxt, organmognad och successivt ökande viabilitet Tredje trimestern Från 28+0 Snabb viktökning och slutmognad av bland…

…över ett motorenhetsterritorium och blandade med fibrer från andra enheter. Denna mosaikartade organisation gör att aktivering av en enda enhet ger en svag men rumsligt…

…Sjukdomen klassificeras efter bakomliggande orsak, eGFR kategori G1 till G5 och albuminurikategori A1 till A3. Kombinationen av eGFR och albuminuri ger en betydligt bättre prognostisk…

…representativ märg — välj andra sidan). Patient som inte kan ligga stilla — planera för sedering i stället för att avstå. Val av provtagningsställe Spina iliaca posterior…

…sömnapné och kronisk obstruktiv lungsjukdom. Dessutom har personer med andra förmaksarytmier (AFL, AVNRT, AVRT) också ökad risk för utveckling av förmaksflimmer. Förmaksflimmer som debuterar i…

…Akut sjukdom kan tillfälligt påverka glukos, leverprover, tyreoideaprover, ferritin och kortisol. Glukos, HbA1c och bedömning av prediabetes Obesitas är en stark riskfaktor för typ 2…

…sjukdom: multipel skleros, Guillain–Barrés syndrom, autoimmun encefalit. Meningeal carcinomatos och CNS engagemang vid hematologisk malignitet. Demensutredning med biomarkörer (amyloid, tau, fosfo tau). Mätning av…

…medan andra behåller större delen av viktnedgången under många år. Jämförelse mellan behandlingsformer Behandlingsform Typiskt långtidsmönster Klinisk innebörd Enbart kortvarig kostintervention Initial viktnedgång följd av…

…per rectum Indelning efter förlopp Mönster Utlöses av Vanligaste orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom…

…med pretest sannolikheten , det vill säga sannolikheten för sjukdom före provsvaret. Den baseras på symtom, status, sjukdomsduration, epidemiologi och andra laboratoriefynd. Raynauds fenomen med sklerodaktyli…

…överlappar generationerna, men principen kan ändå fungera som en god approximation i avgränsade födelsekohorter. Den idealiserade oändliga populationsstorleken ersätts biologiskt av en stor effektiv populationsstorlek , …

…ge lindrig sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen…

…ventrikel och duodenum. Störningar i mekanismerna kan ge allt från oral sjukdom och syrarelaterad slemhinneskada till maldigestion och kliniskt betydelsefull malnutrition. Sekretionssystemens uppgifter och kvantitativa…

…svampar och protister. Bakteriofager och andra virus har stor ekologisk betydelse men räknas vanligen inte som levande medlemmar av mikrobiotan. Tarmmikrobiom är ett vidare begrepp…

…sker till stor del ko transkriptionellt och samordnas av RNA polymeras II:s fosforylerade C terminala domän, vilket kopplar genreglering till isoformbildning, kvalitetskontroll och sjukdom…