…brist), leversvikt med nedsatt syntes av koagulationsfaktorer, vitamin K brist, disseminerad intravasal koagulation (DIC), och vid närvaro av lupusantikoagulans eller specifika faktorhämmare (t.ex. förvärvad…

…ge förvärvad sänkning. Direkta orala antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska…

…Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

…beteendemässigt högt intag, störd törstreglering Risk för vattenretention och hyponatremi Central diabetes insipidus är oftast förvärvad. Kirurgi, skalltrauma och andra skador på hypotalamus, hypofysstjälk eller…

…Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk…

…Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist, med eller utan nedsatt luktsinne förvärvad organisk hypotalamus eller hypofyssjukdom funktionell hypogonadism utan påvisbar destruktiv skada…

…defekter (X bunden SCID, STAT3 brist, defekter i IL 12/IFN γ axeln, IL 10 receptorbrist), av förvärvad överaktivering (JAK2 V617F, cytokinstorm och cytokinfrisättningssyndrom efter…

…eller LEPR brist samt vid Bardet Biedls syndrom. Vanlig heterozygot MC4R brist är däremot inte en etablerad indikation för setmelanotid [6 8]. Förvärvad hypotalamisk obesitas…

…preventivmedel, hormonell substitutionsbehandling, graviditet och postpartumperiod Ärftlig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutation G20210A, antitrombinbrist, protein C brist och protein S brist Förvärvad trombofili Antifosfolipidsyndrom, myeloprolife

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

…pankreatektomi, pankreascancer, cystisk fibros, hemokromatos Förlust eller dysfunktion av betaceller, ofta även brist på glukagon och pankreatisk polypeptid Pankreatit, kirurgi, steatorré, viktnedgång, pankreasförändringar Endokrinopati Cushings…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…tre månaders behandling. Ett avvikande funktionellt resultat ska inte betraktas som ärftlig brist förrän förvärvade orsaker har uteslutits och fyndet har bekräftats. Bakgrund och klinisk…

…aminosyranumrering beror på om signalpeptiden räknas med. Varianten är en aktiverande trombofili eftersom den förlänger aktiviteten hos faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin…

…skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga, med paroxysmal nattlig hemoglobinuri som det viktigaste förvärvade undantaget…

…transfusionsolyckorna beror sällan på laboratoriefel utan på att fel blod gavs till fel patient: en förväxlad rörsetikett eller en identitetskontroll som gjordes på expeditionen i…

…röd till rosaröd, ge förväntad mängd tarminnehåll och kunna bandageras utan läckage. Skötseln bygger på en hudskyddsplatta som sluter tätt kring stomin, skonsam rengöring med…

…egentlig depression ingår bland annat nedstämdhet, klart minskat intresse, sömnstörning, brist på energi, koncentrationssvårigheter, pessimistiska tankar och döds eller suicidtankar. Sjukdomen är episodisk: en depressiv…

Sammanfattning Brösthypertrofi, även kallad makromasti, är oproportionerligt stora bröst som orsakar fysiska eller psykosociala besvär. Diagnosen är klinisk. Det finns ingen internationellt accepterad gräns för…

…ärr eller keloider, särskilt över bröst, skuldror och käklinje. Klämning och mekanisk manipulation kan förvärra inflammationen och öka risken för kvarstående märken. Svårighetsgradering Ingen enskild…

…evolution och tumörheterogenitet. Den betraktas som en förmågehöjande egenskap som påskyndar förvärvet av tumörens övriga kännetecken och förekommer i praktiskt taget alla cancerformer, redan i…

Sammanfattning Förvärvad tårvägsstenos kan sitta i tårpunkten, canaliculus, gemensamma canaliculus, tårsäcken eller ductus nasolacrimalis. Det vanligaste symtomet är epifora, ibland med slem eller varig sekretion…

Sammanfattning Antifosfolipidsyndrom (APS) är en förvärvad autoimmun trombofili som kännetecknas av venös, arteriell eller mikrovaskulär trombos och/eller definierad graviditetsmorbiditet tillsammans med kvarstående antifosfolipidantikroppar. Diagnosen…

Sammanfattning Demens är ett syndrom med förvärvad kognitiv nedsättning som är så uttalad att den påverkar förmågan att självständigt klara vardagen. I Sverige har omkring…

Sammanfattning MRSA är Staphylococcus aureus med förvärvad resistens mot i princip alla vanliga beta laktamantibiotika. Ett positivt MRSA prov kan representera bärarskap, lokal infektion eller…

…som uppstår sekundärt till en annan sjukdom eller behandling. Nedan används den bredare betydelsen, med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier…

…av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar. Diagnosen bygger på förenlig klinisk…

Sammanfattning Multifokal motorisk neuropati (MMN) är en sällsynt, förvärvad och immunmedierad neuropati som nästan enbart drabbar motoriska nervfibrer. Typiskt ses långsamt eller trappstegsvis progredierande, asymmetrisk…

…impairment, MCI, är ett kliniskt syndrom med förvärvad objektiv nedsättning i minst en kognitiv domän, samtidigt som självständigheten i vardagen i huvudsak är bevarad. Diagnosen…

…förklaring till benmärgssvikten. Termen omfattar både förvärvad immunmedierad sjukdom och ärftliga benmärgssviktsyndrom. Denna artikel fokuserar främst på förvärvad aplastisk anemi hos vuxna, men diagnostiken måste…

…oförklarad leverpåverkan även utan utlandsresa. I Sverige och övriga Europa orsakas lokalt förvärvad infektion främst av zoonotisk HEV genotyp 3, ofta efter exponering för otillräckligt…

…Resistens kan vara överförd vid smittotillfället eller förvärvad under behandling. Den senare uppkommer när virus replikerar under otillräckligt läkemedelstryck, oftast på grund av bristande följsamhet…

…Demens föreligger när en förvärvad kognitiv eller beteendemässig försämring medför förlust av självständighet i vardagen och inte bättre förklaras av delirium eller annan akut sjukdom…

Sammanfattning Neonatal sepsis ska misstänkas vid nytillkommen eller oförklarad påverkan på andning, cirkulation, temperatur, vakenhet, nutrition eller glukoshomeostas under de första 28 levnadsdygnen. Tidig sepsis…

Sammanfattning Sekretorisk mediaotit är förekomst av vätska i mellanörat utan tecken på akut infektion. Tillståndet benämns i svenskt språkbruk också otosalpingit eller sekretorisk otit, och…

…svårighetsgrad, kognitivt eller beteendemässigt syndrom samt sannolik bakomliggande sjukdom. Utredningen bygger på en detaljerad anamnes från både patient och informant, bedömning av instrumentella vardagsfunktioner, riktad…

Sammanfattning Divertiklar är förvärvade utbuktningar av mukosa och submukosa genom svaga punkter i kolons muskelvägg, där kärlen (vasa recta) penetrerar väggen. Divertikulos betecknar enbart förekomst…

…Axel 2 beskriver sannolik etiologi, exempelvis genetisk, förvärvad eller idiopatisk [1]. Prevalensuppgifterna varierar betydligt beroende på åldersfördelning, diagnostiska kriterier och undersökningsmetod. En metaanalys uppskattade prevalensen…

…följas av kvantitativt HCV RNA. Vid misstänkt nyligen förvärvad infektion ska HCV RNA analyseras även om anti HCV är negativt. Alla med påvisbart HCV RNA…

…Normal C4 utesluter inte HAE. Vid sent insjuknande utan hereditet ska förvärvad C1 inhibitorbrist övervägas och C1q analyseras. HAE med normal C1 inhibitor kräver specialistutredning…

…QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på mutationer i hjärtats jonkanaler. Det har rapporterats fler…

Sammanfattning Mekaniskt ögontrauma omfattar skador på ögonlock, orbita, bulb, lins, retina och synnerv efter trubbigt eller penetrerande våld. Handläggningen styrs av två omedelbara frågor: finns…

…medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener, stabil genamplifiering eller varaktigt förändrad genreglering. Begreppet omfattar bakterier…

…biomarkörer som PD L1, MSI H/dMMR och tumörmutationsbörda och för de kombinationsbehandlingar som prövas för att övervinna primär och förvärvad resistens. Grundprinciper Immunövervakning och…

Sammanfattning Målinriktad cancerbehandling bygger på att många tumörer är beroende av en eller ett fåtal molekylära förändringar, så kallade drivermutationer, för sin tillväxt och överlevnad…

…10^9/L när annan förklaring saknas. Nydiagnostiserad ITP avser de första 3 månaderna efter diagnos [1]. Diagnosen är klinisk och bygger på anamnes, status, blodstatus…

…central vid atypiska fynd, eftersom den avgör om patologin är axonal eller demyeliniserande. Förvärvad demyelinisering talar för en behandlingsbar inflammatorisk neuropati. Diabetes och prediabetes, alkohol…

…är tryggt eller önskat. I studier baserade på frågeformulär rapporterar omkring hälften av kvinnor i reproduktiv ålder någon nedsättning av sexuell funktion, men dessa siffror…

…komplex Från enstaka brott till många brottpunkter och kromosomer Ursprung Konstitutionell eller förvärvad Förekomst från tidig utveckling respektive i en somatisk cellklon Distribution Icke mosaik…

…parade prov är starkast stöd. IgG aviditet kan framför allt användas för att utesluta nyligen förvärvad infektion när aviditeten är hög. Hos immunsupprimerade och vid…

…kompensera med huvudlutning bort från den påverkade sidan. Diagnosen är i första hand klinisk och bygger på anamnes, cover test med prismamätning i diagnostiska blickriktningar…

…relevanta tecken fanns vid inläggningen eller var sannolikt under inkubation Samhällsförvärvad infektion Förvärvad utanför vården och inte orsakad av föregående vårdkontakt Vårdrelaterad infektion Klinisk infektion…

…antiarytmika enligt Vaughan Williams, även om deras primära effekt är att minska sympatikusaktiviteten snarare än att direkt påverka hjärtats elektrofysiologi på cellnivå. Beta blockerare kan…

…medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 92 fall per 1 000 personår beroende på grundsjukdom och behandling…

…eftersom parasitemin då vanligen är hög. Kronisk infektion diagnostiseras med två oberoende serologiska metoder baserade på olika antigenprinciper. Ett positivt snabbtest räcker inte för definitiv…

…I Europa förekommer främst reseassocierade fall och livsmedelsburna utbrott, men lokalt förvärvad infektion kan förekomma [3]. Smittvägar Smitta sker genom intag av sporulerade oocystor i…

…behandling endast om barnet har besvär. Ballongering vid miktion är i sig inte ett tecken på urinvägsobstruktion [1,2]. Patologisk fimos kännetecknas av en stram…

…senare hiv förvärv i allmänpopulationer. Nyligen förvärvad HSV 2 infektion var förenad med ännu högre risk. En del av sambandet kan bero på gemensamma sexuella…

…tal. Personer med belägg för nyligen förvärvad infektion ska inte klassificeras som sent diagnostiserade enbart på grund av ett övergående lågt CD4 tal under serokonversion…