Sammanfattning Primär biliär kolangit (PBC) är en kronisk autoimmun sjukdom som angriper små intrahepatiska gallgångar och kan leda till duktopeni, kolestas, fibros, cirros och leversvikt…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

…översikt och metaanalys av barn och ungdomar 8 till 18 år var den sammanvägda prevalensen 11 procent för migrän, 8 procent för migrän utan aura…

Sammanfattning Primär hyperparatyreoidism är den vanligaste orsaken till hyperkalcemi i öppenvård. Diagnosen ställs biokemiskt genom upprepad hyperkalcemi tillsammans med förhöjt eller inadekvat normalt parathormon (PTH…

…mikroarkitektur, vilket leder till minskad benstyrka och ökad frakturrisk. Den kliniska konsekvensen är fragilitetsfraktur, vanligen i kota, höft, distal radius, proximal humerus eller bäcken. En…

…skyndsam utredning. Bakgrund och epidemiologi Primär Sjögrens sjukdom definieras som Sjögrens sjukdom utan samtidig annan systemisk autoimmun reumatisk sjukdom som bättre förklarar bilden. Begreppet Sjögrens…

Sammanfattning Primär skleroserande kolangit (PSC) är en kronisk fibroinflammatorisk gallgångssjukdom som kan leda till återkommande kolangit, biliär cirros, portal hypertension och levertransplantation. Diagnosen ställs vanligen…

…alla storlekar Enorgansvaskulit Kutan småkärlsvaskulit, primär angiitis i centrala nervsystemet (primär CNS vaskulit), isolerad aortit Begränsad till ett organ vid diagnos, men systemisk sjukdom måste…

…Prevalensen av primär binjurebarkssvikt har uppskattats till 82 till 144 personer per miljon invånare. I industrialiserade länder är autoimmun adrenalit den vanligaste orsaken hos vuxna…

…Insjuknande sent i livet är inte oförenligt med primär klusterhuvudvärk men ökar behovet av att utesluta sekundär orsak. Förstagradssläktingar har ungefär 5 till 18 gånger…

Sammanfattning Hypotyreos innebär otillräcklig tillgång till tyreoideahormon i kroppens vävnader. Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste…

…är vanligen 30 till 50 procent, men når 40 till 67 procent i de svåraste grupperna [1,3]. Prognosen bestäms inte enbart av vänsterkammarens ejektionsfraktion…

…ligga latent i årtionden. Upp till omkring två tredjedelar av obehandlade patienter förblir latent infekterade livet ut utan klinisk tertiär sjukdom [1]. I Sverige är…

…kardiovaskulär sjukdom, portal hypertension och komplikationer till cytopenier [1]. Patofysiologi Myelofibros är en klonal stamcellssjukdom, inte en primär fibroblastsjukdom. Drivermutationer i JAK2, CALR eller MPL…

…hypertoni med spontan eller diuretikautlöst hypokalemi, hypertoni med binjureincidentalom, samt vid hypertoni hos förstagradssläkting till patient med primär aldosteronism (Funder m.fl. 2016, PMID 26934393)…

…minne En primär T cellsrespons inleds när dendritiska celler tar upp antigen i infekterad eller inflammerad vävnad, aktiveras av mönsterigenkänningsreceptorer och migrerar till dränerande lymfkörtel…

…primär EBV infektion. Smittöverföringen sker huvudsakligen genom saliv och nära oral kontakt. Inkubationstiden är vanligen omkring sex veckor, ungefär 32 till 49 dagar. Virusutsöndring i…

…förändringar. Handläggningen styrs i första hand av fysiologisk påverkan, symtom, underliggande lungsjukdom och möjlighet till säker uppföljning, inte enbart av pneumotoraxens radiologiska storlek [1,2]…

…tillstånd. En vanlig orsak till stadigt förhöjt (utan dynamik) troponin T och CKMB är kronisk njursvikt. Troponin I påverkas mindre men kan också vara förhöjt…

…heterogen grupp antigenspecifika T cellsreaktioner där cytokinstyrd inflammation, rekryterade leukocyter eller direkt cytotoxicitet orsakar vävnadsskada utan primär antikroppsmedverkan. Den klassiska reaktionen kulminerar efter 48–72…

…tillstånd med olika patofysiologi, prognos och behandlingssvar. Den internationella sömnstörningsklassifikationen delar in tillståndet i primär CSA, CSA med Cheyne Stokes andning, CSA på grund av…

…hypokalemi, njursjukdom och andra orsaker till solutdiures ska uteslutas. Hypernatremi i kombination med hypoton polyuri talar starkt för diabetes insipidus. Vid normonatremi behövs ofta dynamisk…

…patientmaterial kan innehålla patienter som i dag skulle klassificeras som prefibrotisk primär myelofibros. Patofysiologi och molekylär bakgrund Omkring 80 till 90 procent av patienterna har…

…Förhöjda värden Förhöjt fritt T4 tillsammans med supprimerat TSH ses vid primär hypertyreos: Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom och tyreoidit i tyreotoxisk fas…

…stor i monocyter och makrofager, som utvecklas till Gaucher celler och ansamlas i mjälte, lever och benmärg [3]. Sjukdomen är mer komplex än enbart mekanisk…

…att skilja förändringar i belastning från primär systolisk respektive diastolisk ventrikeldysfunktion. Tolkningen kräver samtidigt förståelse för myocytens kalciumhantering, ventrikelns tredimensionella deformation och kopplingen till artärsystemet…

…hypertoni (primär hypertoni) , vilket innebär att det inte finns någon uppenbar orsak till hypertonin. Essentiell hypertoni är sannolikt en multifaktoriell sjukdom som uppkommer i ett…

…med primär sjukdom påvisas en patogen variant i CACNA1S , som kodar för kalciumkanalen CaV1.1. Hos cirka 10 till 20 procent finns en variant i…

…ektopisk ACTH produktion, primär binjuretumör eller exogen glukokortikoidtillförsel (som dock sänker endogent kortisol vid mätning om steroiden i sig inte korsreagerar). Fysiologiskt förhöjt kortisol ses…

…TSH och celiakiserologi , samt ultraljud lever och gallvägar . Gå igenom läkemedel och naturpreparat noggrant: läkemedelsutlöst leverskada är den vanligaste orsaken till akut leversvikt i Norden.

…påvisas en oväntad germlinevariant i RET hos omkring 5 till 7 procent [4,5]. Kliniska undergrupper Fenotyp Medullär tyreoideacancer Feokromocytom Primär hyperparatyreoidism Typiska övriga fynd…

…både verifierad hyperprolaktinemi och en förenlig hypofyslesion. Graviditet, läkemedel, primär hypotyreos, njur eller leversvikt, makroprolaktin och stjälkpåverkan måste beaktas. Vid stor tumör och oväntat måttligt…

…studerade av de primära psykossjukdomarna och den som medför störst funktionsnedsättning över tid. Den drabbar omkring en procent av befolkningen, debuterar typiskt i sen tonår…

…Primär utredning sker med nativ DT hjärna med tunna snitt och rekonstruktioner i skelettfönster. DT angiografi från aortabågen genom halsen till circulus Willis bör utföras…

…cirkulerar i blodet i cirka 7–10 dagar innan de avlägsnas, huvudsakligen i mjälten. Trombocyter är centrala för primär hemostas: vid kärlskada adhererar de till…

…axonal mononeuropati multiplex. Vaskuliten kan vara begränsad till centrala nervsystemet, som vid primär angiitis i centrala nervsystemet (PACNS), eller till perifera nerver, som vid icke…

…°C som inte har framkallats terapeutiskt. Primär hypotermi orsakas huvudsakligen av värmeförlust till omgivningen hos en i övrigt frisk person. Sekundär hypotermi uppkommer när sjukdom…

…eller närliggande tarm utan avgränsad varansamling Appendixabscess Avgränsad vätske eller varansamling i anslutning till appendix Generaliserad peritonit Spridd peritoneal inflammation och kontamination i flera delar…

…överför kraft från gastrocnemius och soleus till calcaneus och är central för gångens frånskjut, löpning och hopp. En akut ruptur uppstår oftast i senans mittportion…

…någon primär vävnadsskada finns. Diagnosen är i första hand klinisk. Det tidigaste och mest tillförlitliga tecknet är smärta som är oproportionerligt kraftig i förhållande till…

…STEMI diagnos prehospitalt till PCI ledare Inom 90 minuter STEMI diagnos på sjukhus utan PCI till PCI ledare Så snabbt som möjligt, primär PCI om…

…stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus och beställs vid misstanke om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet…

…cystisk fibros, neuromuskulär svaghet eller sänkt medvetande kan den leda till sekretretention, slemproppar, atelektaser, försämrad ventilation och otillräcklig infektionskontroll. I sådana situationer prioriteras luftvägsrensning, mobilisering…

…primär markör för risk och behandlingsmål, framför allt när triglycerider är förhöjda ( 1,5 mmol/L eller icke fastande prov). Fysiologisk bakgrund ApoB finns i…

…överleva i värden, spridas eller orsaka skada. Virulens är därför inte en konstant egenskap hos bakterien ensam utan ett relationellt mått som påverkas av inokulum…

…ökar proximal ammoniagenes från glutamin; NH₃ binder tubulärt H⁺ till NH₄⁺, som kan utsöndras utan att fritt urin pH behöver sjunka i motsvarande grad. Provtagning…

Grundprincip Tolka blodgasen i samma ordning varje gång. Att hoppa över ett steg är ett vanligt skäl till att blandade syra basrubbningar missas. Blodgasen beskriver…

…trombocyter bidrar till primär hemostas och plasma tillför ett brett spektrum av koagulationsfaktorer. Komponenterna är därför inte utbytbara. En patient med anemi utan blödning behöver…

…Elektrisk och metabol koppling Connexiner Ingen primär bärande cytoskelettkoppling Fokal adhesion Cell–matrixadhesion och mekanosignalering Integriner F aktin Hemidesmosom Stabil förankring i basalmembran Integrin α6β4…

…allogena hematopoetiska stamceller. Diagnosen ska koppla virologiskt fynd till rätt kliniskt sammanhang. CMV DNA i blod visar infektion men bevisar inte organinvasiv sjukdom. Vid misstänkt…

…genom associationen till öppna skador, omfattande mjukdelsskada, kärlskada och multipla skador. Radialnerven är särskilt utsatt där den löper i sulcus nervi radialis på humerus baksida…

…enbart som ett lokalt ortopediskt problem. Periprostetiska frakturer Distal femurfraktur ovanför en total knäprotes förekommer efter omkring 0,2 till 1,8 procent av primära…

…är en fraktur i distala tibias viktbärande ledyta, tibial plafond. Den utgör ungefär 1 procent av nedre extremitetens frakturer och omkring 5 till 7 procent…

…Calcium förekommer i tre fysiologiska former; fritt, komplex och albuminbundet. Den fria fraktionen är biologiskt aktiv och viktigast i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och…

…till kalcium och paratyreoideahormonreglering Tolkningsmönster Natrium och kalium tolkas alltid tillsammans med kreatinin, eftersom njurfunktionen avgör hur väl kroppen kan kompensera för rubbningar. Hyponatremi i…

…ulceration, långdraget förlopp eller diagnostisk osäkerhet. Histologin visar främst septal pannikulit utan primär vaskulit [1]. Erythema nodosum är ett reaktionsmönster snarare än en enskild sjukdom…

…I sådana populationer har primär HHV 6B infektion stått för omkring 10 procent av febersjukdomarna hos barn yngre än 2 till 3 år och en…

…barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund Fosfat finns till största delen intracellulärt och i skelettet, medan endast en liten andel cirkulerar i plasma. Nivån regleras av…

…från specialistkliniker överrepresenterar dock strukturell tårvägssjukdom jämfört med oselekterade patienter i allmän ögonverksamhet [1]. Primär förvärvad ductus nasolacrimalis obstruktion är vanligast hos medelålders och äldre…

…1,6]. I Sverige har incidensen av primär HLH uppskattats till 0,12 till 0,15 per 100 000 barn och år, motsvarande minst 1…