…invånare och incidens omkring 1 till 6 per 100 000 personår. Skillnaderna mellan studier beror på geografiska variationer, diagnostisk aktivitet och använda definitioner. I västerländska…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

…migrän utan aura migrän med aura kronisk migrän huvudvärk av spänningstyp ny daglig ihållande huvudvärk mer sällan klusterhuvudvärk och andra trigeminala autonoma huvudvärksformer I en…

…Bakgrund och epidemiologi Primär hyperparatyreoidism orsakas av autonom eller inadekvat PTH sekretion från en eller flera bisköldkörtlar. I områden där kalcium regelmässigt ingår i laboratoriepaneler…

Sammanfattning Primär osteoporos är en åldersrelaterad systemsjukdom i skelettet där minskad benmassa och försämrad benkvalitet ökar risken för fragilitetsfraktur. Handläggningen ska inriktas på framtida frakturrisk…

…skyndsam utredning. Bakgrund och epidemiologi Primär Sjögrens sjukdom definieras som Sjögrens sjukdom utan samtidig annan systemisk autoimmun reumatisk sjukdom som bättre förklarar bilden. Begreppet Sjögrens…

…särskild fenotyp med extensiv men kliniskt lågaktiv kolit, relativt lindrig rektal påverkan och ibland inflammation i terminala ileum. Tarmsymtomen kan därför vara diskreta trots endoskopiskt…

…arterit i medelstora kärl. Indelningen ska därför användas som en klinisk orientering, inte som en anatomisk absolut gräns. Huvudgrupp Primära sjukdomar Typisk kärlskada och kliniska…

…sekundär och tertiär binjurebarkssvikt, där aldosteronproduktionen vanligen är bevarad. Prevalensen av primär binjurebarkssvikt har uppskattats till 82 till 144 personer per miljon invånare. I industrialiserade…

…mellan 20 och 40 års ålder, men klusterhuvudvärk förekommer även hos barn, ungdomar och äldre. Insjuknande sent i livet är inte oförenligt med primär klusterhuvudvärk…

…åldrar bidra till överdiagnostik och överbehandling. Orsaker Primär hypotyreos Kronisk autoimmun tyreoidit, vanligen kallad Hashimotos tyreoidit, är den vanligaste orsaken i områden med tillräckligt jodintag…

…orsak, men andelen chock vid akut eller akut försämrad hjärtsvikt utan infarkt har ökat. I moderna kohorter omfattar orsakerna bland annat: Akut hjärtinfarkt med vänsterkammarsvikt…

…Blodsmitta är möjlig men mycket ovanlig i länder med etablerad blodgivarscreening. Smittsamheten är störst vid primär och sekundär syfilis samt vid återkommande mukokutana lesioner under…

…värderas med en sjukdomsspecifik modell. Vid primär myelofibros används i första hand MIPSS70+ version 2.0 när molekylärgenetik och karyotyp finns, annars DIPSS plus eller…

…kaliumutsöndring i distala tubuli, vilket höjer blodtrycket och sluter en negativ återkopplingsslinga som normalt håller reninnivån låg när aldosteron är adekvat högt. Vid primär aldosteronism…

…I strikt adaptiv mening innebär det att antigen specifika B eller T lymfocytkloner och deras differentierade efterkommande finns kvar efter att den primära responsen har…

…primär EBV infektion. Smittöverföringen sker huvudsakligen genom saliv och nära oral kontakt. Inkubationstiden är vanligen omkring sex veckor, ungefär 32 till 49 dagar. Virusutsöndring i…

…innebär luft i pleurarummet och indelas i spontan, traumatisk och iatrogen pneumotorax. Spontan pneumotorax klassificeras som primär hos personer utan känd lungsjukdom och sekundär vid…

…rad andra akuta och kroniska tillstånd. En vanlig orsak till stadigt förhöjt (utan dynamik) troponin T och CKMB är kronisk njursvikt. Troponin I påverkas mindre…

…komplementaktiverande antikroppar och cirkulerande immunkomplex är inte primära effektorer. Vävnadsskadan uppkommer i stället genom T cellsproducerade cytokiner, rekrytering och aktivering av myeloida celler eller direkt…

…AHI). Bakgrund och epidemiologi Central sömnapné, CSA, omfattar flera tillstånd med olika patofysiologi, prognos och behandlingssvar. Den internationella sömnstörningsklassifikationen delar in tillståndet i primär CSA…

…Bakgrund och epidemiologi Diabetes insipidus är ovanlig, med en uppskattad prevalens omkring 1 per 25 000 invånare. Sjukdomen förekommer i alla åldrar och utan tydlig…

…vanligen påvisande av en mutation i JAK2, CALR eller MPL. Benmärgsbiopsin är central för att skilja ET från prefibrotisk primär myelofibros och maskerad polycytemia vera…

…del av "sick euthyroid syndrome" (non thyroidal illness) utan egentlig tyreoideasjukdom. Felkällor och interferens Förändringar i transportproteinnivåer (TBG) kan ge felaktig bild om totalt T4…

…den primära neurologiska sjukdomen vid typ 2 eller 3 [2,3]. Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i…

…att skilja förändringar i belastning från primär systolisk respektive diastolisk ventrikeldysfunktion. Tolkningen kräver samtidigt förståelse för myocytens kalciumhantering, ventrikelns tredimensionella deformation och kopplingen till artärsystemet…

…någon uppenbar orsak till hypertonin. Essentiell hypertoni är sannolikt en multifaktoriell sjukdom som uppkommer i ett samspel mellan arv och miljö. Heritabiliteten skattas till 35…

…med ventrikulär arytmi och dysmorfa drag. Primär hypokalemisk periodisk paralys har traditionellt uppskattats förekomma hos omkring 1 per 100 000 personer [1]. I en engelsk…

…primär (Addisons sjukdom, ofta autoimmun genes, med samtidig hyperpigmentering, hyponatremi och hyperkalemi på grund av samtidig mineralkortikoidbrist) eller sekundär (hypofys eller hypotalamussvikt, ofta utan hyperkalemi…

"Leverprover" mäter i huvudsak skada , inte funktion. De prov som speglar leverns syntesfunktion är PK(INR) , albumin och bilirubin , och de avviker sent. En cirrotisk…

…orsakas av aktiverande germlinevarianter i RET . Medullär tyreoideacancer förekommer hos nästan alla obehandlade bärare. MEN 2A medför dessutom varierande risk för feokromocytom och primär hyperparatyreoidism…

…Hos män och postmenopausala kvinnor upptäcks prolaktinom oftare först när tumören är stor. Prolaktinom hos män är i genomsnitt större, mer invasiva och något oftare…

…de primära psykossjukdomarna och den som medför störst funktionsnedsättning över tid. Den drabbar omkring en procent av befolkningen, debuterar typiskt i sen tonår och tidig…

…för intrakraniell blödning [1,2]. Primär utredning sker med nativ DT hjärna med tunna snitt och rekonstruktioner i skelettfönster. DT angiografi från aortabågen genom halsen…

…TPK, Trombocytpartikelkoncentration, Blodplättar Funktion Antalet blodplättar i cirkulationen; centrala för primär hemostas genom adhesion, aktivering och aggregation vid kärlskada. Låga värden Minskad produktion: benmärgssvikt, aplastisk…

…och perifera nervsystemet , vilket särskilt förekommer vid systemiska vaskuliter och infektioner. I praktiken bör tillståndet först klassificeras enligt följande: Huvudgrupp Exempel Typisk neurologisk manifestation Primär…

…värmas aktivt, i första hand med extern värme. Bradykardi, hypotoni och förmaksflimmer är ofta fysiologiska konsekvenser av hypotermin och behandlas primärt med uppvärmning. Patienter med…

…standardbehandling vid komplicerad appendicit utan abscess eller flegmon och ett väl etablerat förstahandsalternativ vid okomplicerad appendicit. Svenska nationella riktlinjer rekommenderar inte primär antibiotikabehandling av okomplicerad…

…risken [3]. Skademekanism och läkning Senan kan brista när kraftutvecklingen överstiger dess momentana hållfasthet. Histologiska degenerativa förändringar kan finnas utan föregående symtom. Patienten behöver därför…

…utan att någon primär vävnadsskada finns. Diagnosen är i första hand klinisk. Det tidigaste och mest tillförlitliga tecknet är smärta som är oproportionerligt kraftig i…

…ledare Inom 90 minuter STEMI diagnos på sjukhus utan PCI till PCI ledare Så snabbt som möjligt, primär PCI om total förväntad tid är högst…

…Levermetastaser Primär skleroserande kolangit Primär biliär kolangit Pagets sjukdom Osteomalaci/D vitaminbrist Skelettmetastaser Fysiologisk stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus och…

…hostans etiologi, sekretbördan och patientens förmåga att eliminera sekret, eftersom såväl hostdämpning som slemlösande behandling kan vara verkningslös eller skadlig i fel kliniskt sammanhang. Farmakologisk…

…primär markör för risk och behandlingsmål, framför allt när triglycerider är förhöjda ( 1,5 mmol/L eller icke fastande prov). Fysiologisk bakgrund ApoB finns i…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…De fyra primära processerna är metabol acidos, metabol alkalos, respiratorisk acidos och respiratorisk alkalos. Vid en metabol rubbning är förändringen i bikarbonat eller kroppens icke…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…trombocyter bidrar till primär hemostas och plasma tillför ett brett spektrum av koagulationsfaktorer. Komponenterna är därför inte utbytbara. En patient med anemi utan blödning behöver…

…junction Elektrisk och metabol koppling Connexiner Ingen primär bärande cytoskelettkoppling Fokal adhesion Cell–matrixadhesion och mekanosignalering Integriner F aktin Hemidesmosom Stabil förankring i basalmembran Integrin…

…bekräftas i urin. Symtomatiska nyfödda med CNS engagemang och vanligen även barn med isolerad sensorineural hörselnedsättning bör bedömas skyndsamt för sex månaders valganciklovirbehandling. Vid primär…

…ortosbehandling och primär operation. Absoluta eller starka operationsindikationer är öppen fraktur, kärlskada, hotad hud, kompartmentsyndrom, segmentell fraktur, patologisk fraktur, instabilitet som inte kan hållas i…

…vanligen genom högenergitrauma, ofta med öppna skador och associerade skador. Hos äldre är den oftast en osteoporosrelaterad fragilitetsfraktur efter fall i samma plan. Incidensen är…

…olämplig värd. Primär fotledsartrodes reserveras för sällsynta, icke rekonstruktionsbara ledskador. Neurovaskulärt status, hud, svullnad, frakturblåsor och tecken på kompartmentsyndrom ska dokumenteras upprepade gånger. Öppen fraktur…

…förekommer i tre fysiologiska former; fritt, komplex och albuminbundet. Den fria fraktionen är biologiskt aktiv och viktigast i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter…

…kalium och glukos om dropp med elektrolyttillsats pågår. Vid extrem trombocytos kan pseudohyperkalemi uppstå genom kaliumläckage från cellerna under koagulationen, vilket ses i serum men…

…ulceration, långdraget förlopp eller diagnostisk osäkerhet. Histologin visar främst septal pannikulit utan primär vaskulit [1]. Erythema nodosum är ett reaktionsmönster snarare än en enskild sjukdom…

…söker akutsjukvård utgör en selekterad grupp med högre feber och större komplikationsbörda. I sådana populationer har primär HHV 6B infektion stått för omkring 10 procent…

…intracellulärt och ger falskt lågt värde. Hemolys ger kraftigt falskt förhöjt resultat eftersom erytrocyter innehåller höga koncentrationer av organiska fosfatestrar. Provet bör analyseras utan onödig…

…av patienterna och medelåldern var 58 år. Material från specialistkliniker överrepresenterar dock strukturell tårvägssjukdom jämfört med oselekterade patienter i allmän ögonverksamhet [1]. Primär förvärvad ductus…

…Bakgrund och epidemiologi HLH är inte en enskild sjukdom utan ett syndrom som kan uppstå i många inflammatoriska sammanhang. Den traditionella uppdelningen i primär och…