…metaboliter som faktiskt bildas. Viromet omfattar virus och deras nukleinsyror, i tarmen framför allt bakteriofager, medan mykobiomet avser den fungala delen. En holobiont är värdorganismen…

…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

…av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som slutligen orsakar hjärtsvikt. Sjukdomen blir symptomatisk i vila när klaffarean reducerats till 1.5 cm2. Vid…

…en mutation måste förändringen undgå korrekt reparation och fixeras i sekvensen, vanligen genom replikation. Termen variant är kliniskt neutral och föredras ofta i genetiska laboratoriesvar…

…miljö och sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller…

…pattern , är ofta mer korrekt eftersom samma strukturer finns hos patogener och kommensaler. PRR avgör därför inte i sig om en mikrob orsakar sjukdom. Barriäröverträdelse…

…tröskel. Triplosensitivitet innebär att tre funktionella kopior eller ett motsvarande ökat uttryck orsakar sjukdom. Effekten beror på bland annat proteinets roll i stökiometriska komplex, transkriptionsreglering…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll. Induktionen ska snabbt begränsa irreversibel organskada och kan…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Diagnosen är i…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit…

…P(B) 0. \] I diagnostik kan \(P(\text{sjukdom}\mid\text{positivt test})\) skilja sig kraftigt från \(P(\text{positivt test}\mid\text{sjukdom})\). Händelserna \…

Endokrinologi, metabolism och njurmedicin Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

…utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka varje led. Funktionell organisation: follikel, tyreocyt och kolloid Tyreoideas funktionella enhet är follikeln, en…

…samma primärvariant har penetrant sjukdom med omfattande multiorganengagemang. Penetrans, expressivitet och närliggande genetiska begrepp Reducerad penetrans innebär att vissa bärare inte uppfyller den specificerade fenotypdefinitionen…

Obesitas Obesitas som systemsjukdom och riskmarkör Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där mängd, fördelning och funktion hos fettväven påverkar risken för komplikationer. BMI är…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…alternativt resultera i en acceptabel kammarfrekvens. Ett tidigare välbehandlat förmaksflimmer som plötsligt går väldigt fort bör föranleda misstanke om uppkomst av annat akut tillstånd/sjukdom…

…sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom…

…och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos barn kan vikt inte…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

Obesitas Syftet med utredningen Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där biologiska, psykologiska, läkemedelsrelaterade, sociala och miljömässiga faktorer samverkar. Utredningen ska därför inte reduceras till…

…bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom. Den absolut vanligaste etiologierna är kranskärlssjukdom …

Preklinisk Likelihoodkvoter anger hur starkt ett testresultat förändrar oddsen för sjukdom och möjliggör en explicit bayesiansk övergång från pretest till posttestsannolikhet. ROC kurvan beskriver testets…

…kronisk granulomatös sjukdom Intrinsisk och medfödd immunitet Defekt patogenigenkänning eller vävnadsspecifikt försvar TLR3 och IL 12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av…

…rörelsehastighet, fatigue, sensorisk återkoppling och neurologisk sjukdom. Motorisk enhet: anatomisk och funktionell organisation En motorisk enhet består av ett α motoneuron, dess axon med terminala…

…risk och agensanpassad diagnostik är avgörande eftersom kliniken ofta är ospecifik, odling kan förbli negativ och fördröjd behandling vid invasiv sjukdom medför hög mortalitet. Definition…

…vilket kopplar genreglering till isoformbildning, kvalitetskontroll och sjukdom. Grundprinciper och den eukaryota genens uppbyggnad En transkriptionsenhet är den DNA region som avläses till ett primärtranskript…

…för stabil kranskärlssjukdom. I de nya riktlinjerna poängterar man att kranskärlssjukdom är en dynamisk sjukdom som i de flesta fall progredierar med åren. Under hela…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…mellan typerna är inte absolut. Anti GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas…

…metaanalys med närmare sju miljoner deltagare uppskattade förekomsten av kronisk njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten hade G3 sjukdom…

…Obesitas är en kronisk, komplex och ofta recidiverande sjukdom som kännetecknas av en mängd eller fördelning av kroppsfett som försämrar hälsan. Sjukdomen påverkas av genetiska…

…Sammanfattning Typ 2 diabetes är en heterogen, kronisk metabol sjukdom som kännetecknas av insulinresistens och successivt sviktande betacellsfunktion. Sjukdomen är ofta asymtomatisk under flera år…

…öronmusslans fria kant. Autoimmun sjukdom med Raynaudfenomen. Förberedelser och utrustning Flytande kväve i termos (−196 °C) samt kryospraypistol med utbytbara munstycken, eller kryosond för kontaktteknik…

…läkemedel, sömn, psykisk och somatisk sjukdom samt sociala, kommersiella och fysiska miljöfaktorer [1]. Definitionen bör skiljas från den praktiska mätmetod som används för att identifiera…

Obesitas När ska sekundär orsak misstänkas Sekundär obesitas innebär att en identifierbar sjukdom, skada, genetisk förändring eller behandling väsentligt bidrar till viktuppgången. Sådana orsaker är…

…takyarytmier har ett så kallat brady taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de flesta patienter kräver en pacemaker för att…

…Anamnes Smygande debut under år talar för livsstil, sömnstörning eller endokrin sjukdom; debut inom veckor hos en tidigare frisk person ska alltid tas på allvar…

…präglas av noduli, plaque, abscesser, granulomatös inflammation, ulceration eller fistelbildning. Vid avancerad sjukdom kan lymfkärl, fascia, muskulatur, senor, leder och skelett engageras. Gruppen ska skiljas…

…samexistera genom störd immunreglering. En kliniskt användbar indelning är: Huvudgrupp Exempel Dominerande mål eller mekanism Systemiska bindvävssjukdomar SLE, Sjögrens sjukdom, systemisk skleros, inflammatorisk myopati Nukleära…

…antikroppsmedierad celldestruktion Typ 1 diabetes, Hashimotos tyreoidit Receptorstimulerande Antikroppen fungerar som agonist Graves sjukdom Receptorblockerande Antikroppen hindrar ligandbindning eller receptorfunktion Myastenia gravis, blockerande TRAb Barriär …

…är dock arbiträr om omtvistad. Faktum är att risken för kardiovaskulär sjukdom stiger vid värden över 115/75 mm Hg. En blodtrycksstegring på 20 mm…

…utgör dessutom den första manifestationen av kardiovaskulär sjukdom. Likaså står plötsliga hjärtstopp för 50% av alla förlorade levnadsår orsakade av kardiovaskulär sjukdom ( Myerburg et al …

…duration 10 år, eller vid diabetes och ålder 50 år. Riskvärdering vid känd kranskärls eller cerebrovaskulär sjukdom. Uppföljning efter kärlkirurgi eller endovaskulär intervention. Bedömning av…

…är således en allvarlig sjukdom. Patofysiologi Aortastenos innebär att aortaklaffens öppningsarea är minskad (klaffen är trång). Detta orsakar omfattande förändringar i tryckförhållanden på vänster sida…

…koronarinsufficiens, vänsterkammarhypertrofi, dilaterad eller hypertrofisk kardiomyopati, hypertoni, degenerativ sjukdom, hyperkalemi, myokardit samt amyloidos. Prognos Isolerad LAFB betraktas som benign retledningsstörning; 7% progredierar till bifascikulärt block…

…en betydande global hälsobörda. Det är i grunden en progressiv sjukdom som karakteriseras av desorganiserad, snabb och oregelbunden elektrisk aktivering i förmaken. Den nuvarande förståelsen…