…bland annat vid: bilateral ooforektomi prematur ovariell insufficiens aromatashämmare eller andra antiöstrogena cancerbehandlingar bäckenstrålning eller vaginal brachyterapi stamcellstransplantation med genital graft versus host sjukdom långva

…posteriora uretravalvel, bilateral sjukdom eller singelnjure kräver långvarig nefrologisk och urologisk uppföljning. Bakgrund och epidemiologi Prenatal urinvägsdilatation är ett av de vanligaste avvikande fynden vid…

…uppmärksamhet på bradyarytmi, ventrikeltakykardi, apikal aneurysm och mural tromb. Bakgrund och epidemiologi Chagas sjukdom, även kallad amerikansk trypanosomiasis, orsakas av den intracellulära protozoen T. cruzi …

…och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom till akut eller kroniskt extremitetshotande ischemi. Färre än hälften av…

Sammanfattning MOG antikroppsassocierad sjukdom, MOGAD, är en inflammatorisk demyeliniserande sjukdom i centrala nervsystemet som är skild från multipel skleros och aquaporin 4 IgG positiv neuromyelitis…

…inte ensamt bekräfta eller utesluta sjukdomen. En variant av oklar signifikans är inte liktydig med Fabrys sjukdom [1,2]. Alla nyupptäckta patienter ska genomgå systematisk…

…sjukdomsorsakande expansion är större än antalet personer med kliniskt manifest sjukdom, eftersom debuten vanligen sker i vuxen ålder och penetransen är ofullständig för alleler med…

…Bakgrund, begrepp och organisation Palliativ vård definieras av Världshälsoorganisationen som ett förhållningssätt som förbättrar livskvaliteten för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och…

…en släkting med Ménières sjukdom. Familjära former är genetiskt heterogena och kan följa både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har…

…och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6]. Den tr

…fluktuerande störning av uppmärksamhet, medvetande och kognition, oftast utlöst av somatisk sjukdom eller läkemedel Demens beskriver graden av funktionsnedsättning, inte orsaken. Utredningen syftar till att…

…funktionsnedsättning kvarstår trots adekvat grundbehandling [3, 15]. Definition och patofysiologi Definition Artros är en sjukdom i hela leden. Brosket bryts ned, det subkondrala benet remodelleras…

Sammanfattning IgG4 relaterad sjukdom är en kronisk, immunmedierad fibroinflammatorisk systemsjukdom som kan ge tumörliknande svullnad, väggförtjockning eller fibros i nästan vilket organ som helst. Vanliga…

…allt genom hjärt kärlsjukdom och suicid [1]. Bipolär sjukdom debuterar ofta i sen tonår eller ung vuxen ålder, med en genomsnittlig debutålder kring 25 år…

…supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom och Lewykroppsdemens måste övervägas. Typiska drag vid Parkinsons sjukdom är asymmetrisk debut, långsam progression över år, uttalat och bestående svar…

…cancer och är särskilt vanlig vid thorakala maligniteter, långt framskriden sjukdom och under de sista levnadsveckorna [1]. Vid lungcancer har systematiska sammanställningar visat hög förekomst…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

…eller låg följsamhet. Remittera vid alarmsymtom, misstänkt organisk sjukdom eller kvarstående svår förstoppning trots korrekt genomförd tömning, adekvat kombinationsbehandling och god följsamhet. Bakgrund och epidemiologi…

…Akut suicidrisk, psykos, allvarlig somatisk sjukdom och skyddsbehov måste handläggas som vårdfrågor oberoende av intygsuppdraget. Intyget ska skilja mellan vad personen uppger, vad läkaren själv…

…Hypomotilitet, inklusive ineffektiv esofagusmotilitet och upphävd kontraktilitet, behandlas i första hand genom att korrigera bakomliggande sjukdom, optimera refluxbehandling och anpassa måltiderna. Evidensen för prokinetiska läkemedel…

…troponin I metoder från olika tillverkare är inte standardiserade mot varandra. Troponinstegring har prognostisk betydelse vid bland annat akut koronart syndrom, lungemboli och kritisk sjukdom…

…cyklofosfamid. Snabbt progredierande NSVN motiverar kombinationsbehandling, medan mindre aggressiv sjukdom kan behandlas med glukokortikoid. Evidensen för PACNS och NSVN bygger huvudsakligen på observationsstudier och expertkonsensus…

Sammanfattning Von Hippel Lindaus sjukdom, VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för…

Sammanfattning Whipples sjukdom är en sällsynt, potentiellt dödlig systeminfektion orsakad av Tropheryma whipplei . Den klassiska formen ger ofta en flera år lång prodromalfas med intermittent…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…planeras av ett erfaret team. Bakgrund och epidemiologi DM1, tidigare kallad Steinerts sjukdom, är en av de vanligaste muskeldystrofierna hos vuxna. En metaanalys fann en…

…kräva öppen dränering om antibiotikabehandling inte räcker [5]. Postoperativ perikondrit skiljer sig delvis från piercingrelaterad sjukdom. I en fallserie efter endaural tympanoplastik debuterade symtomen 2

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

…amöbor som förekommer i jord, damm, sötvatten, kranvatten, avloppsvatten, ventilationssystem och andra naturliga eller människoskapade miljöer. Exponering är vanlig, medan invasiv sjukdom är ytterst sällsynt…

…en extremt hotfull eller skrämmande händelse. Tillståndet ligger bland faktorer som påverkar hälsotillstånd och är inte klassificerat som psykisk sjukdom. Reaktionen kan ändå medföra betydande…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Sammanfattning Hos spädbarn och yngre pojkar är en icke retraherbar förhud nästan alltid ett normalt utvecklingsstadium, inte sjukdom. Förhuden ska inte retraheras med kraft. Fysiologisk…

…användbar vid proximalt belägna, stora eller vassa föremål och när flexibel endoskopi misslyckas. Efter födoämnesbolus ska bakomliggande sjukdom utredas, framför allt eosinofil esofagit, peptisk striktur…

Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras…

…3]. Sjukdomen förekommer i alla åldrar. Barn har ofta snabbare tillväxt, sämre mastoidpneumatisering, mer utbredd slemhinnesjukdom och högre risk för residual eller recidiverande sjukdom. Risken…

…effektiv behandling av svåra vallningar, depression, osteoporos eller annan sjukdom. Internationella riktlinjer framhåller menopausen som ett lämpligt tillfälle för samlad bedömning av levnadsvanor, kardiovaskulär risk…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…lunga eller lever. Lokal invasion är inte i sig tillräcklig för att fastställa metastatisk sjukdom. Uppskattningar av metastasrisken vid huvud och halsparagangliom varierar mellan cirka…

…kan skilja degenerativ parkinsonism från exempelvis essentiell tremor, men skiljer inte säkert Parkinsons sjukdom från multipel systematrofi eller progressiv supranukleär pares [2]. Behandlingen är symtomatisk…

Sammanfattning Levodopa kombinerat med en perifer dopa dekarboxylashämmare är den mest effektiva symtomatiska behandlingen av Parkinsons sjukdom och bör erbjudas när motoriska symtom påverkar funktion…

Sammanfattning Primär Sjögrens sjukdom är en kronisk systemisk autoimmun sjukdom som främst drabbar tår och spottkörtlar men som också kan orsaka lung , njur , nervsystems , hud…

…är en viktig riskfaktor för bland annat amöbiasis och giardiasis. Kliniskt viktiga organismer Organism Typisk exponering Huvudsaklig lokalisation Typisk sjukdom Giardia duodenalis Obehandlat vatten, förskola…

…1,3]. Vaccination bör inte senareläggas enbart på grund av lindrig afebril infektion. Vid måttlig eller svår akut sjukdom, särskilt med feber, kan vaccination skjutas…

…och förutsätter att symtomen inte bättre förklaras av exempelvis benkramper, perifer neuropati, akatisi eller venös sjukdom [1]. Polysomnografi behövs vanligen inte. Utredningen ska omfatta läkemedelsgenomgång…

…delar av medicintekniska produkter, måste också övervägas. Hos vuxna med upprepade eller multipla främmande kroppar bör bakomliggande psykiatrisk sjukdom, kognitiv svikt, självskadebeteende eller våldsutsatthet bedömas…

…samband med högre sannolikhet för behandlingsframgång [4]. Predisponerande tillstånd Enstaka hordeolum behöver inte föranleda utredning av bakomliggande sjukdom. Följande tillstånd kan emellertid bidra till recidiv:…

…vid lindrig sjukdom, men inte vid kontaktlinsanvändning, keratitmisstanke, gonokockinfektion, klamydiainfektion eller neonatal konjunktivit. Bakgrund och avgränsning Rött öga uppkommer genom dilatation av kärl i konjunktiva…

…inte enbart sänkt HbA1c. Bakgrund och avgränsning Typ 2 diabetes är en heterogen metabol sjukdom som karakteriseras av varierande grad av insulinresistens, otillräcklig insulinsekretion och…

…med eller utan blod, inga tecken på systemisk sjukdom och normala inflammationsmarkörer S2 Måttlig aktivitet Fler än 4 avföringar per dygn , men endast minimala tecken…

…NSAID är förstahandsläkemedel vid smärta och stelhet. Vid kvarstående aktiv sjukdom, vanligen ASDAS (Ankylosing Spondylitis Disease Activity Score) minst 2,1 trots adekvat prövning av…

…uppfattas som en perianal sjukdom [3]. Den verkliga incidensen är okänd, bland annat på grund av underdiagnostik och varierande nomenklatur. I primärpediatriska material har frekvensen…

…talar man om långvarig kronisk sjukdom, med väsentligt sämre spontanläkning. Förekomst Tillståndet är mycket vanligt. Punktprevalensen hos förskolebarn är i storleksordningen 10 till 20 procent…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

Sammanfattning Epilepsi är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke, abstinens…

…djupa ömmande inflammatoriska lesioner. Cystliknande lesioner och sammanflytande inflammation vid svår sjukdom. Förekomst av komedoner är ett viktigt stöd för diagnosen akne vulgaris och skiljer…

…kan lätta spontant eller efter behandling, men kan vid långvarig eller otillräckligt behandlad sjukdom bli mer bestående och delvis irreversibel. Kliniskt yttrar sig astma genom…

…sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Epstein Barr virusinfektion, hög breddgrad, rökning, lågt D vitamin, övervikt i…

…bekräftas med autoantikroppar och neurofysiologi. AChR antikroppar har hög specificitet och påvisas hos cirka 85 till 90 procent med generaliserad sjukdom, men bara hos omkring…

…därmed behandlingsbar, medan ärftlig demyelinisering ses vid Charcot Marie Tooths sjukdom typ 1. Etiologi Diabetes är den enskilt vanligaste identifierbara orsaken i höginkomstländer. Neuropatin utv