…PNH klon vid aplastisk anemi är ofta kopplad till bättre svar på immunsuppressiv behandling, men innebär samtidigt risk för senare utveckling av hemolytisk PNH [4…

…Nedan används den bredare betydelsen, med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra…

…alltid förvärvade. Kliniskt är dock den mest användbara första uppdelningen den som det direkta antiglobulintestet gör: immunmedierad eller icke immunmedierad hemolys. Förekomst Autoimmun hemolytisk anemi…

…ögonlockslaxitet eller felställning. I äldre material hade nästan hälften av patienterna med förvärvad tårpunktsstenos även proximal tårvägsstenos, medan samtidig nasolakrimal obstruktion påvisades hos omkring 9…

Sammanfattning Antifosfolipidsyndrom (APS) är en förvärvad autoimmun trombofili som kännetecknas av venös, arteriell eller mikrovaskulär trombos och/eller definierad graviditetsmorbiditet tillsammans med kvarstående antifosfolipidantikroppar. Diagnosen…

…följt av vaskulär demens, blandformer, Lewykroppsdemens och frontotemporal demens. Vid lindrig kognitiv störning (MCI) finns en objektivt påvisbar nedsättning men bevarad självständighet och en ökad…

…Staphylococcus aureus , definieras genom resistens mot isoxazolylpenicilliner och flertalet övriga beta laktamantibiotika. Den vanligaste mekanismen är förvärv av genen mecA , mer sällan mecC . mecA kodar…

…många infektioner inte diagnostiseras, och i genomsnitt levertransplanteras cirka en patient per år i Sverige på grund av fulminant hepatit B [2]. Importerad kronisk infektion…

…genomsnittlig fördröjning på 5,5 år [5]. Fördröjd diagnos är kliniskt betydelsefull eftersom kvarstående nodal dysfunktion och konduktionsblock med tiden kan följas av axonal degeneration…

…många och återgång till normal testprestation hos andra. Bedömningen ska baseras på anamnes från både patient och närstående, kartläggning av instrumentella vardagsaktiviteter, validerad kognitiv testning…

…malign infiltration eller uttalad fibros. Förvärvad aplastisk anemi är vanligen immunmedierad, men diagnosen kräver aktiv uteslutning av hypoplastiskt myelodysplastiskt syndrom (MDS), paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH…

…oförklarad leverpåverkan även utan utlandsresa. I Sverige och övriga Europa orsakas lokalt förvärvad infektion främst av zoonotisk HEV genotyp 3, ofta efter exponering för otillräckligt…

…Resistens kan vara överförd vid smittotillfället eller förvärvad under behandling. Den senare uppkommer när virus replikerar under otillräckligt läkemedelstryck, oftast på grund av bristande följsamhet…

…mer felbenägen eller beroende av strategier Demenssjukdom Objektiv förvärvad kognitiv eller beteendemässig försämring Nedsatt självständighet till följd av svikten Avancerad demens Uttalad svikt i flera…

Sammanfattning Neonatal sepsis ska misstänkas vid nytillkommen eller oförklarad påverkan på andning, cirkulation, temperatur, vakenhet, nutrition eller glukoshomeostas under de första 28 levnadsdygnen. Tidig sepsis…

Sammanfattning Sekretorisk mediaotit är förekomst av vätska i mellanörat utan tecken på akut infektion. Tillståndet benämns i svenskt språkbruk också otosalpingit eller sekretorisk otit, och…

…samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition, avgränsning och etiologisk klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som…

…Heparinets antikoagulerande effekt är beroende av antitrombin. Låg antitrombinaktivitet kan därför både markera ökad trombosrisk och bidra till otillräckligt svar på ofraktionerat heparin eller lågmolekylärt…

…av många olika celltyper, de utsöndras kortvarigt efter aktivering och de verkar ofta över korta avstånd i vävnaden [3, 4]. Verkan kan vara autokrin (på…

…syndrom samt sannolik bakomliggande sjukdom. Utredningen bygger på en detaljerad anamnes från både patient och informant, bedömning av instrumentella vardagsfunktioner, riktad neurologisk och psykiatrisk undersökning…

…och klassifikation Divertikel, divertikulos och divertikulit En kolondivertikel är en förvärvad utbuktning av mukosa och submukosa genom svaga punkter i tarmväggens muskellager. I västvärlden rör…

…Axel 2 beskriver sannolik etiologi, exempelvis genetisk, förvärvad eller idiopatisk [1]. Prevalensuppgifterna varierar betydligt beroende på åldersfördelning, diagnostiska kriterier och undersökningsmetod. En metaanalys uppskattade prevalensen…

…HCV visar genomgången eller aktuell infektion och ska följas av kvantitativt HCV RNA. Vid misstänkt nyligen förvärvad infektion ska HCV RNA analyseras även om anti…

…risk att ärva varianten. Omkring 20 till 25 procent av patienterna saknar känd hereditet, vanligen på grund av en de novo variant. Negativ familjeanamnes utesluter…

…spermatogenes hos omkring 75 till 86 procent, men behandlingen behöver ofta pågå i 12 till 24 månader [2,3]. Uppföljningen inriktas på symtom, testosteronnivå, hematokrit…

…antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på mutationer i hjärtats jonkanaler. Det har rapporterats fler än 10 varianter av medfödd QT förlängning…

Sammanfattning Mekaniskt ögontrauma omfattar skador på ögonlock, orbita, bulb, lins, retina och synnerv efter trubbigt eller penetrerande våld. Handläggningen styrs av två omedelbara frågor: finns…

…vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener…

…till grund för prediktiva biomarkörer som PD L1, MSI H/dMMR och tumörmutationsbörda och för de kombinationsbehandlingar som prövas för att övervinna primär och förvärvad…

Sammanfattning Målinriktad cancerbehandling bygger på att många tumörer är beroende av en eller ett fåtal molekylära förändringar, så kallade drivermutationer, för sin tillväxt och överlevnad…

…hemostas, reversering av antikoagulantia och multidisciplinär handläggning. Bakgrund och epidemiologi ITP är en förvärvad autoimmun cytopeni som kännetecknas av ökad trombocytdestruktion och otillräcklig kompensatorisk trombocytproduktion…

…central vid atypiska fynd, eftersom den avgör om patologin är axonal eller demyeliniserande. Förvärvad demyelinisering talar för en behandlingsbar inflammatorisk neuropati. Diabetes och prediabetes, alkohol…

…2]. Systemiskt transdermalt testosteron kan övervägas för postmenopausala kvinnor med generaliserad förvärvad låg lust som orsakar lidande, efter fullständig bedömning och behandling av påverkbara faktorer…

…eller nettoförlust av DNA saknas respektive föreligger Komplexitet Enkel eller komplex Från enstaka brott till många brottpunkter och kromosomer Ursprung Konstitutionell eller förvärvad Förekomst från…

Sammanfattning Toxoplasmos orsakas av den intracellulära protozoen Toxoplasma gondii . Smitta sker främst genom otillräckligt upphettat kött, kontaminerade livsmedel eller vatten samt transplacentärt vid primärinfektion under…

…den påverkade sidan. Diagnosen är i första hand klinisk och bygger på anamnes, cover test med prismamätning i diagnostiska blickriktningar, bedömning av ögonmotilitet, Bielschowskys huvudlutningstest…

…vid inläggningen eller var sannolikt under inkubation Samhällsförvärvad infektion Förvärvad utanför vården och inte orsakad av föregående vårdkontakt Vårdrelaterad infektion Klinisk infektion med sannolikt samband…

…efter elkonvertering av förmaksflimmer fann att samtliga studerade preparat ökade risken för utsättning på grund av biverkningar, och att i princip alla uppvisade ökad proarytmisk…

…terapeutiskt syfte), brist på faktor VIII, IX, XI eller XII (hemofili A, B respektive faktor XI brist), leversvikt med nedsatt syntes av koagulationsfaktorer, vitamin K…

…medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 92 fall per 1 000 personår beroende på grundsjukdom och behandling…

…till stor del av bättre tillgång till DT venografi och MR venografi samt ökad diagnostisk medvetenhet. Omkring två tredjedelar till tre fjärdedelar av patienterna är…

…med särskild uppmärksamhet på bradyarytmi, ventrikeltakykardi, apikal aneurysm och mural tromb. Bakgrund och epidemiologi Chagas sjukdom, även kallad amerikansk trypanosomiasis, orsakas av den intracellulära protozoen…

…livsmedelsburna utbrott, men lokalt förvärvad infektion kan förekomma [3]. Smittvägar Smitta sker genom intag av sporulerade oocystor i fekalt kontaminerat vatten eller livsmedel. Följande livsmedel…

…svar Graviditetsrelaterad diabetes insipidus Ökad nedbrytning av argininvasopressin genom placentärt vasopressinas Sen graviditet, flerbörd, preeklampsi, HELLP syndrom, akut graviditetsfettlever Svar på desmopressin Primär polydipsi Överdrivet…

…retraherbarhet. Patologisk fimos innebär en förvärvad eller ärrig förträngning, vanligen med symtom eller lokala sjukdomstecken. Omkring 96 procent av nyfödda har inte fullt retraherbar förhud…

…senare hiv förvärv i allmänpopulationer. Nyligen förvärvad HSV 2 infektion var förenad med ännu högre risk. En del av sambandet kan bero på gemensamma sexuella…

…tal. Personer med belägg för nyligen förvärvad infektion ska inte klassificeras som sent diagnostiserade enbart på grund av ett övergående lågt CD4 tal under serokonversion…

…saknas biomarkör eller diagnostiskt standardtest. Bedömningen bygger därför på anamnes, funktionspåverkan, validerade självskattningsinstrument och systematisk värdering av behandlingsbara bidragande faktorer. Handläggningen bör först skilja subjektiv…

…kan förekomma i bostaden, på arbetet eller i fritidsmiljön. Exponeringen är ofta indirekt och behöver inte uppfattas som påtaglig av patienten. Exponeringskategori Exempel Frågor som…

…intervall på 2 till 24 månader [3]. Akut dakryocystit ses huvudsakligen hos vuxna med förvärvad nasolakrimal obstruktion. Kvinnor är överrepresenterade, sannolikt delvis på grund av…

…av symtom och kliniska fynd som kan hänföras till nedsatt medianusfunktion på handledsnivå. Uppskattad prevalens varierar kraftigt beroende på population och om diagnosen bygger på…

…lymfoida neoplasier hierarkiskt efter cellinje, mognadsgrad och definierande biologiska egenskaper. Diagnosen bygger inte på en enskild markör utan på sammanvägning av klinisk presentation, lokalisation, morfologi…

…rekommenderar därför en medicinsk helhetsbedömning, inte enbart remiss direkt till assisterad befruktning [1]. Spermatogenesen påverkas av både genetisk sårbarhet och förvärvade faktorer. Kryptorkism, testikulär dysgenesi…

…kolonisation MRSA eller VRE påvisas utan kliniska tecken på vävnadsinfektion Smittskydd, vårdhygienisk handläggning och eventuell riktad dekolonisering av MRSA Lokal infektion Symtom och fynd från…

…sjukdom ibland ett eller två decennier. Neurocysticerkos är en av de viktigaste förebyggbara orsakerna till förvärvad epilepsi i endemiska områden. Den exakta globala sjukdomsbördan är…

…infarkten bedöms vara färsk. Vid mindre segmentell infarkt och stabil njurfunktion är antitrombotisk behandling samt behandling av den bakomliggande orsaken oftast tillräcklig. Antikoagulation är vanligen…

…Förvärvad trisomi 8 ses exempelvis vid myeloiska neoplasier, och omfattande aneuploidi är typisk för många solida tumörer. En homogen form består av en cytogenetiskt enhetlig…

…Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling hos en enskild patient [3…

…vara normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Förvärvad eller ärftlig nedsättning av UROD Hudskörhet och blåsor Fraktionerade urinporfyriner och plasmafluorescens Hepatoerytropoetisk porfyri, HEP Bialleliska UROD varianter…

…och är särskilt vanlig vid konsangvinitet. Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID…