…hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av en fungerande allel…

…epidemiologi Definition ESBL är en funktionell benämning på förvärvade beta laktamaser som hydrolyserar tredje generationens cefalosporiner och aztreonam men som i regel hämmas av klavulansyra…

…klonal hematopoes och paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är också förvärvade trombofila tillstånd, men utreds med andra analyser och framför allt vid trombos på ovanliga platser …

…Funktionella test påverkas av bland annat lupusantikoagulans, vissa antikoagulantia, graviditet och andra förvärvade förändringar i koagulationen. Genetisk analys påverkas inte av akut trombos eller antikoagulantiabehandling…

…klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet, struktur eller interaktion Aktiverande FGFR3 variant vid akondroplasi Nonsense/frameshift RNA nedbrytning eller trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1…

…subaraknoidalblödningar orsakas av att ett cerebralt aneurysm brister [3]. Det rör sig vanligen om ett säckformat aneurysm. Cerebrala aneurysm är i regel förvärvade och utvecklas…

…hemoglobin, samt förvärvade tillstånd som mekanisk fragmentering vid trombotisk mikroangiopati och klaffprotes, infektioner, toxiner, hypersplenism och paroxysmal nattlig hemoglobinuri. Behandlingen styrs helt av orsaken. Vid…

…vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener…

…Akut förvärvad pares hos barn, yngre vuxna, patienter med progressiva symtom, multipla kranialnervsbortfall eller andra neurologiska fynd ska utredas skyndsamt med MR av hjärna och…

…Människan är vanligen en epidemiologisk slutvärd. Omkring 75 till 80 procent av infektionerna är asymtomatiska. Cirka 20 till 25 procent ger West Nile feber med…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…menstruationsblödning förekommer hos 2–5 av 10 kvinnor i fertil ålder [6]. Ärftliga eller förvärvade koagulationsrubbningar finns hos omkring 13 % av kvinnor som söker för…

…förlossningsrelaterad skada på levator ani, stödjevävnad och pudendusnerv är de viktigaste förvärvade riskfaktorerna. En systematisk översikt av 47 429 kvinnor identifierade stigande ålder, högre BMI…

…med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser…

…sekundärt APS används fortfarande, men associerat APS är mer precist eftersom APS inte nödvändigtvis är en följd av den andra sjukdomen. Befolkningsbaserade studier uppskattar incidensen…

…Definitioner och begrepp Begrepp Innebörd Subjektiv kognitiv störning Upplevd försämring av minne eller andra kognitiva funktioner utan objektivt påvisbar nedsättning Lindrig kognitiv störning (MCI) Objektivt…

Sammanfattning Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att…

Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…

…långvarig stabilitet hos många och återgång till normal testprestation hos andra. Bedömningen ska baseras på anamnes från både patient och närstående, kartläggning av instrumentella vardagsaktiviteter…

…malign infiltration eller uttalad fibros. Förvärvad aplastisk anemi är vanligen immunmedierad, men diagnosen kräver aktiv uteslutning av hypoplastiskt myelodysplastiskt syndrom (MDS), paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH…

…eller åtminstone ställningstagande till sådan bedömning av depression, delirium, sömnstörning, alkohol och andra möjliga bidragande faktorer Specialistutredning innebär inte att alla patienter ska genomgå alla…

…leversjukdom, proteinuri, större kirurgi och flera andra tillstånd kan ge förvärvad sänkning. Direkta orala antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet…

…livsmedelsburna utbrott, men lokalt förvärvad infektion kan förekomma [3]. Smittvägar Smitta sker genom intag av sporulerade oocystor i fekalt kontaminerat vatten eller livsmedel. Följande livsmedel…

…hereditet ska förvärvad C1 inhibitorbrist övervägas och C1q analyseras. HAE med normal C1 inhibitor kräver specialistutredning, ofta med genetisk analys och systematisk uteslutning av mastcellsmedierat…

…baseras på integrashämmare. Överförd kliniskt betydelsefull resistens mot andra generationens integrashämmare är fortfarande ovanlig. Förvärvad integrashämmarresistens kan däremot uppkomma vid långvarig viremi, särskilt om dolutegravir…

…uttryck av adhesionsmolekyler, stromabarriär från cancerassocierade fibroblaster Igenkänning av tumörcellen Förlust av HLA klass I, β2 mikroglobulin eller tumörantigen Avdödning PD L1 och andra hämmande…

…28 levnadsdygnen. Tidig sepsis, vanligen definierad som debut inom 72 timmar, är oftast perinatalt förvärvad. Sen sepsis är oftare samhälls eller vårdrelaterad. Prematuritet, mycket låg…

…har risk för senare embolier till hjärna, tarm och andra organ. Orsaker och patofysiologi Ocklusionen orsakas främst av emboli, lokal trombos eller skada i njurartärens…

…media with effusion. Det är ett av de vanligaste tillstånden i barnsjukvården och en av de vanligaste orsakerna till förvärvad hörselnedsättning hos förskolebarn. Det centrala…

…endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel, organtransplantation, lipodystrofi och vissa infektioner eller behandlingar. Monogen diabetes tillhör samma övergripande klass av specifika diabetestyper, men är…

…Beskrivning Effekt Måttlig blockering av natriumkanaler Läkemedel Kinidin, prokainamid, disopyramid (Durbis, Dirytmin, Norpace) Proarytmisk potential Orsakar QT förlängning och risk för förvärvad LQTS Klass Ia…

…hämning av argininvasopressin Psykiatrisk sjukdom, beteendemässigt högt intag, störd törstreglering Risk för vattenretention och hyponatremi Central diabetes insipidus är oftast förvärvad. Kirurgi, skalltrauma och andra…

…kliniskt definierat, vanligen långsamt progredierande tremorsyndrom. Diagnosen kräver bilateral aktionstremor i övre extremiteterna under minst tre år, med eller utan tremor i huvud, röst eller…

…antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på mutationer i hjärtats jonkanaler. Det har rapporterats fler än 10 varianter av medfödd QT förlängning…

…Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt…

Sammanfattning Toxoplasmos orsakas av den intracellulära protozoen Toxoplasma gondii . Smitta sker främst genom otillräckligt upphettat kött, kontaminerade livsmedel eller vatten samt transplacentärt vid primärinfektion under…

…av långvarig intravenös svampbehandling visar att infektionen är behandlingskrävande. Om sådana förlopp återkommer eller saknar tydlig lokal förklaring bör bakomliggande immunbrist övervägas. Primär och förvärvad…

…tills bakteriemin upphört. Utred endokardit och andra djupa fokus vid persisterande bakteriemi, klaffprotes, intrakardiellt material, emboliska manifestationer eller avsaknad av annat rimligt fokus. Behandlingstiden räknas…

…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 92 fall per 1…

…individuell klinisk bedömning bör epidemiologisk risk ändå aktivt efterfrågas och provtagning erbjudas när resultatet kan leda till behandling, förebyggande av kongenital smitta eller säker transplantation…

…tal. Personer med belägg för nyligen förvärvad infektion ska inte klassificeras som sent diagnostiserade enbart på grund av ett övergående lågt CD4 tal under serokonversion…

…Endast en minoritet av exponerade individer utvecklar HP. Risken påverkas sannolikt av antigenets egenskaper, dos och exponeringstid samt av genetisk mottaglighet, ålder och andra värdfaktorer…

…eller förvärrade symtom från centrala nervsystemet. När den inflammatoriska aktiviteten minskar kan nervledningsförmågan återhämta sig och symtomen helt eller delvis gå tillbaka. Kombinationen av reversibel…

…uppfyllda. Omkring 2 till 6 procent av vuxna uppger mardrömmar varje vecka. Förekomsten är högre vid posttraumatiskt stressyndrom, depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress…

…i USA samt i Centralamerika och Sydamerika. Infektion förekommer också i delar av Afrika, Kina, Sydostasien och andra regioner. Den globala sjukdomsbördan är osäkert uppskattad…

Samhällsförvärvad pneumoni är en akut infektion i lungparenkymet som förvärvats utanför sjukhus, och den är en av de vanligaste orsakerna till akut sjukhusvård och infektionsrelaterad…

…trombocytos och förvärvat von Willebrands syndrom. Progression till post ET myelofibros. Transformation till akut myeloisk leukemi. I en aktuell sammanställning uppskattades förekomsten av arteriell trombos…

…kan korrigeras. Andra indikationer är misslyckad eller omöjlig korrektion av komplexa medfödda hjärtfel och svår hjärtsvikt med samtidig irreversibel lung eller lungkärlssjukdom [1]. Patienter med…

…psykisk hälsa och behandling av identifierbara nociceptiva eller neuropatiska komponenter. Dysautonomi, mag tarmbesvär, bäckenbottenproblem, huvudvärk och andra samtidiga tillstånd ska diagnostiseras enligt sina egna etablerade…

…sekundär hemokromatos används kliniskt för förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen…

…under 20 procent, vilket är högre gränser än vid diagnostik av generell järnbrist [2]. Behandla samtidig järnbrist, sömnapné och andra förvärrande faktorer. Vid kroniskt besvärande…

…för all EKG diagnostik. För varje komponent på EKG kurvan diskuteras förväntade normala fynd, normalvarianter samt tolkning av avvikelser från det normala. Detta är ett…

…Kortikosteroider, plasmautbyte och andra immunmodulerande behandlingar ska inte användas rutinmässigt eftersom dokumenterad nytta saknas. Bakgrund och epidemiologi Leptospiros orsakas av patogena arter inom släktet Leptospira …

…tillfälliga sjukhusläkemedel som fortsätter och otillräcklig uppföljning av ändrade doser. Varför nyttan och risken förändras Den förväntade nyttan av ett läkemedel kan minska när: återstående…

…respiratoriska rubbningar. Kompensationen är förutsägbar och kan beräknas. Om det uppmätta värdet avviker från det förväntade föreligger per definition en andra, samtidig rubbning. Överkompensation förekommer…

…primära och opportunistiska systemmykoser, som vanligen förvärvas genom inhalation eller endogen överväxt och sprids hematogent till lungor, centrala nervsystemet eller andra organ. Gränsen är dock…

…metoder, skydd och förväntade förändringar. Åtgärdsnivån ska styras av det mest oroande trovärdiga fyndet och av vad som krävs för att skapa en säker vårdmiljö…

…svarar på andra åtgärder, inte rutinmässigt. Efter eventuell hypotermibehandling sker kontrollerad återuppvärmning, vanligen med 0,25 till 0,5 °C per timme, följd av fortsatt…

…minskar smittspridningen bidrar hög täckning även till indirekt skydd av spädbarn, personer med immunbrist och andra som inte kan vaccineras eller får ett svagt immunsvar…

…erbjudas efter individuell riskbedömning, inte som en standardiserad tilläggslista för alla barn. Bedöm exponering, konsekvens av sjukdom, barnets ålder och grundsjukdom, tidigare vaccinationer, kommande immunsuppression…