…mekanosensoriska funktioner i primära cilier och andra cellulära strukturer i tubulusepitelet. Nedsatt polycystinfunktion leder till förändrad intracellulär kalciumreglering, ökad cyklisk AMP signalering, epitelcellsproliferation, klorid och…

…har ett brett spektrum från antenatal till Gitelmanlik fenotyp och typ 4 är typiskt förenad med sensorineural hörselnedsättning. MAGED2 relaterad sjukdom ger vanligen svår antenatal…

…CFTR funktion, vilket bidrar till den stora variationen i organmanifestationer och sjukdomens svårighetsgrad. Det kliniska spektrumet omfattar både klassisk flersystemsjukdom och mer begränsade CFTR relaterade…

…HBV DNA värde och medför behov av specialistbedömning, ställningstagande till antiviral behandling och i många fall övervakning för hepatocellulär cancer. Bakgrund och epidemiologi Hepatit B…

…behandling eller otillräcklig effekt av sådan behandling. Ge då ett kortverkande preparat i lägsta effektiva dos, titrera till ett överenskommet funktionsmål och övervaka sedering och…

…ärftligheten. Genetiska signaler var anrikade i cerebellum och i gener relaterade till axonutveckling [4]. Systematiska familjestudier visar viss familjär samvariation i debutålder, progression och alkoholrespons…

…betonar den bakomliggande dysfunktionen i örontrumpeten. Termen är användbar när tillståndet är kortvarigt och relaterat till en övre luftvägsinfektion, med lockkänsla och tryck utan påvisbar…

…I en brittisk multicenterstudie av 119 patienter med lustgasrelaterad myeloneuropati var medianåldern 22 år, med ett intervall på 14 till 39 år, och 75 procent…

…toxisk tröskel och nomogram Paracetamolkoncentrationen tolkas inte mot ett normalintervall utan mot Rumack Matthew nomogrammet, som relaterar koncentration till tid efter intag. Behandlingslinjen i det…

…benrörelser, neurologisk sjukdom och nattlig epilepsi behöver övervägas [2]. I vuxenpopulationer uppskattas aktiva störningar av uppvaknande förekomma hos omkring 2 till 4 procent [3]. Familjär…

…Urinsyra till allantoin Urikas, inaktiv hos människa Rekombinant urikas används som läkemedel [14,18] Urikasgenen (UOX) bär hos människa, schimpans och orangutang en nonsensmutation i…

…relaterat till tarmtömning och/eller förenat med förändrad avföringsfrekvens eller avföringsform, utan påvisbar strukturell eller biokemisk avvikelse. Terminologin har ändrats från "funktionell" till "störning i…

…aberrant saliens. Detta bidrar till vanföreställningar och hallucinationer. Mesokortikal dysfunktion, särskilt reducerad dopaminerg signalering i prefrontal kortex, relateras till negativa symtom och kognitiv funktionsnedsättning. Modellen…

…CRBSI kriterier, mikroorganism, kliniskt förlopp och sannolik alternativ källa. Artikeln avgränsas till infektioner relaterade till centrala venkatetrar hos vuxna, inklusive icke tunnelerad CVK, perifert inlagd…

…med svår CF kvinnligt kön CF relaterad leversjukdom upprepade pulmonella exacerbationer systemisk glukokortikoidbehandling enteral eller parenteral nutrition transplantation och behandling med kalcineurinhämmare familjeanamnes på typ…

…tumörliknande svullnad, väggförtjockning eller fibros i nästan vilket organ som helst. Vanliga manifestationer är typ 1 autoimmun pankreatit, IgG4 relaterad kolangit, spottkörtel och tårkörtelinflammation, orbital…

…ofta 30 till 50 år. Ensidig pleuravätska, pleuraförtjockning och nytillkommen bröstsmärta hos en äldre person med möjlig yrkesexponering ska väcka misstanke. Diagnosen bör i regel…

…EU godkännande och ska inte användas under graviditet. Det är därför inte ett rutinmässigt alternativ i svensk vård. Antiviral behandling ska prioriteras till patienter med…

…Klassificeringen bör därför inte fördröja utredning eller behandling. I journalen kan tillståndet beskrivas som exempelvis ”diabetes vid levercirros, sannolikt hepatogen” och underlaget för bedömningen anges…

…citerad populationsstudie i en vuxen befolkning i nordvästra Spanien har uppskattat prevalensen till cirka 45,5 per 100 000 invånare och incidensen till 4,2…

…hyperkalcemi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Ärftlig sjukdom påverkar operationsstrategin eftersom multikörtelsjukdom och recidiv är vanligare. CDC73 relaterad sjukdom medför dessutom ökad…

…som uppkommer till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra…

…svår, brännande smärta i ljusexponerad hud. Smärtan börjar ofta inom minuter, kan vara oproportionerligt svår i förhållande till hudfynden och åtföljs sällan av blåsor. Synligt…

…PNH klon i kombination med aplastisk anemi, hypoplastiskt myelodysplastiskt syndrom eller annan benmärgssvikt Behandla den dominerande komponenten. Ibland behövs både behandling av benmärgssvikten och komplementhämning…

…i gram resektionsvikt relaterad till kroppsyta, exempelvis Schnurs skala förekomst och svårighetsgrad av bröstrelaterade symtom Kupstorlek är särskilt osäker eftersom storlekar varierar mellan tillverkare och…

…<! /figur:berikning cerebral ventrombos diagnostik och behandling handlaggning Bakgrund och epidemiologi CVT utgör omkring 0,5 till 1 procent av alla strokeinläggningar, men andelen…

…på en immunologisk reaktion i perikardiet och/eller pleura som debuterar några veckor efter infarkt eller hjärtoperation [23]. Sjukdomen är relaterad till perikardit men skiljer…

…SH2D1A och XIAP relaterad sjukdom, ger särskild känslighet för EBV [1,6]. I Sverige har incidensen av primär HLH uppskattats till 0,12 till 0…

…eller lenalidomid. Imetelstat är ett alternativ efter svikt på erytropoesstimulerande behandling där läkemedlet är tillgängligt, men tillgänglighet och subvention i Sverige måste kontrolleras. Vid högre…

…relaterad natriumkanalmyotoni och paramyotonia congenita [1,8]. Nationella uppskattningar av punktprevalensen för samtliga icke dystrofiska myotonier ligger omkring 0,75 per 100 000 invånare i…

…insulinbrist i kombination med ökad aktivitet av glukagon, katekolaminer, kortisol och tillväxthormon. Den låga insulinaktiviteten häver hämningen av lipolys. Fria fettsyror transporteras till levern och…

…penetrans. I en kanadensisk kohort hade 10,1 procent dokumenterat järnöverskott och 5,3 procent järnöverskottsrelaterad sjukdom efter upp till tio års uppföljning [5]. Stora…

…Incidensen i Sverige är låg, men den typiska patienten har ofta betydande samsjuklighet relaterad till rökning, alkohol, undernäring och kronisk lungsjukdom. Tobak och alkohol är…

…prevalens omkring 1 av 75 000 till 1 av 200 000 [13]. PCT är den vanligaste porfyrisjukdomen och är i ungefär 80 procent av fa

…medan kavernös eller avancerad sjukdom behandlas dagligen och ofta förstärks med intravenöst amikacin under 2 till 3 månader. Behandlingen fortsätter minst 12 månader efter odlingskonversion…

…systemiska vaskuliter och infektioner. I praktiken bör tillståndet först klassificeras enligt följande: Huvudgrupp Exempel Typisk neurologisk manifestation Primär CNS vaskulit PACNS, amyloid beta relaterad angiitis…

…bör erbjudas behandling med direktverkande antivirala läkemedel (DAA), oberoende av fibrosgrad, alkohol eller droganvändning och sannolik risk för reinfektion. Personer med hiv behandlas i princip…

…vissa expertgrupper MGNS till IgM medierad perifer neuropati, eftersom kausaliteten där ofta kan stödjas av karakteristisk fenotyp, demyelinisering och antikroppsreaktivitet [3]. I bredare klinisk a

…orsaker till skleroserande kolangit har uteslutits. Endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi (ERCP) ska inte användas rutinmässigt för diagnostik eller övervakning, utan reserveras för vävnadsprovtagning och behandling av…

…noggrannare observation och individualiserad utredning, men är inte i sig indikation för alla diagnostiska undersökningar. Barnet kan vanligen skrivas hem när det återgått till sitt…

…mol har i populationsdata varit förenat med tydligt ökad covid 19 relaterad mortalitet vid båda diabetestyperna [1,2]. Vaccination och tidig antiviral behandling är därför…

…mekanistiskt och kliniskt skilda tillstånd: 1. Direkt och dosberoende hepatotoxicitet , som vid paracetamolöverdos. 2. Idiosynkratisk DILI , som är ovanlig, oförutsägbar och endast svagt relaterad till…

…2]. I ett japanskt register var medianåldern 79 år, 73 procent av fallen inträffade inomhus och nästan hälften var relaterade till akut medicinsk sjukdom. Trettiodagarsmortaliteten…

…I ett internationellt register med 1 010 fall bedömda av kliniska toxikologer var 76 procent relaterade till avsiktlig exponering och 12,6 procent till en…

…relaterade akutbesöken. Endast en liten andel behöver inneliggande vård [1,2]. Åldersfördelningen är bimodal. Hos barn och yngre vuxna dominerar främre blödning från kärl i…

…I till III, medan pessar kan ge omedelbart mekaniskt stöd [2,3]. Kirurgi övervägs när symtomen är tydligt relaterade till en kliniskt verifierad prolaps och…

…REM relaterade fenomen i vakenhet, framför allt kataplexi, sömnparalys och hypnagoga eller hypnopompa hallucinationer. Prevalensen av narkolepsi med kataplexi har i epidemiologiska studier uppskattats till…

…Förekomst och riskfaktorer Cirka 75 procent av sjukhusförvärvade UVI är relaterade till urinkateter. I sammanställningar har incidensen uppskattats till omkring 4,1 fall per 1…

…och avloppshantering ökar risken för utbrott [3]. I Sverige är inhemsk kolera mycket ovanlig. Kliniska fall är i regel reseassocierade eller, mer sällan, relaterade till…

…handläggning. Bakgrund och epidemiologi Behçets syndrom förekommer i hela världen men är vanligast längs den historiska Sidenvägen, från östra Asien via Mellanöstern till Medelhavsområdet. Prevalensen…

…begränsas till 2 till 4 veckor [5]. Behandlingen ska begränsas till det livsmedel och den beredningsform som faktiskt utlöser symtom. Tolererade närbesläktade livsmedel och tolererade…

…tiden till revaskularisering avgör utfallet: skelettmuskulatur tål total ischemi i storleksordningen 4 till 6 timmar [2]. Även med snabb behandling är 30 dagarsmortalitet och amputationsfrekvens…

…diabetes eller immunhämmande behandling. De viktigaste manifestationerna är bakteriemi och sepsis, meningit eller meningoencefalit samt maternell, fetal och neonatal infektion. I en global metaanalys uppskattades…

…starkt korrelerat med ökad incidens av FF, vilket sannolikt speglar skillnader i riskfaktorexponering och tillgång till hälso och sjukvård. Könsskillnader Män har en högre åldersstandardiserad…

…kutana melanom i dessa populationer är relaterade till ultraviolett strålning och därmed åtminstone delvis möjliga att förebygga [1]. Begreppet keratinocytcancer omfattar främst basalcellscancer och kutant…

…ska därför relateras till en ålders och könsspecifik referenskurva [1]. BMI beräknas som vikt i kilogram dividerad med längd i meter i kvadrat. I Sverige…

…Gault bör användas när dosen relateras till njurfunktion. DOAK ska inte monitoreras med rutinmässiga koagulationsprover, men hemoglobin, njurfunktion, leverstatus, följsamhet och interaktioner ska följas regelbundet…

…relateras till halva den maximala graderade effekten i ett visst system, medan ED₅₀ vanligen är medianen i en fördelning av individuella effekttrösklar. Även TD₅₀ och…

…i hemmet och i sexuella sammanhang. I Euro DEN Plus registrerades 2 013 MDMA relaterade akutbesök bland 23 947 drogrelaterade presentationer under åren 2014 till…

…EKG och behandling av kramper, agitation, hypertermi och andningsdepression. Bensodiazepiner är förstahandsval vid stimulantiaorsakad agitation och kramper. Naloxon titreras till adekvat spontanventilation vid misstänkt opioidpåverkan…