…diffus buksmärta utan peritonit, ofta tillsammans med illamående, förstoppning, takykardi, hypertoni, hyponatremi, psykiska symtom eller motorisk neuropati. Blåsor och hudskörhet på solexponerad hud talar för…

…eller Parsonage Turners syndrom, är en akut inflammatorisk neuropati som vanligen drabbar enskilda nerver eller fasciklar inom och omkring plexus brachialis. Det typiska förloppet är…

…av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers släktträd, neurografi och molekylärgenetisk analys. Vid en enhetligt demyeliniserande neuropati ska…

…ska inte enbart inriktas på HbA1c. Viktiga mål är att: minska risken för hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och njursvikt förebygga retinopati, neuropati och fotsår behandla obesitas…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…prioritera fortsatta analyser identifiera eller stödja misstanke om hemolys upptäcka fynd som kräver akut handläggning identifiera hemoglobinopati, membranopati, enzymdefekt eller dyserytropoes upptäcka tecken på benmärgsstress…

…om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller uppföljning av känd cancer är strikt sett…

…beroende på vilken antikroppsklass som binder) eller alloimmun hemolys efter transfusion, medan negativ DAT vid samtidigt hemolysmönster leder tanken mot icke immunmedierade orsaker: membrandefekter (hereditär…

…Kärlmissbildning, tumör eller hereditär hemorragisk telangiektasi. Graviditet, där slemhinnans kärlrikedom och ödem kan öka blödningsbenägenheten. Hypertoni är associerad med epistaxis som kräver sjukvård, men ett…

…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…

…hemoglobin och är ett vanligt fynd vid exempelvis lindrig hereditär sfärocytos. Två indelningar används parallellt och kompletterar varandra. Den första skiljer på var nedbrytningen sker…

…som stroke eller annan akut strukturell skada tills motsatsen är visad. Subakut progress under veckor till månader kräver skyndsam utredning av tumör, paraneoplastisk eller annan…

…som följs av hematemes Avstannar spontant i de allra flesta fall Malignitet Viktnedgång, dysfagi, järnbristanemi Ofta sipprande snarare än dramatisk Angiodysplasi Äldre, njursvikt, aortastenos, hereditär…

…en stark hereditär komponent, relativt stor distal metatarsal ledvinkel och mindre uttalad medial exostos. Man har traditionellt varit återhållsam med kirurgi före skelettmognad på grund…

Sammanfattning Hirsutism definieras som ökad terminalhårväxt i androgenkänsliga områden hos kvinnor. Tillståndet förekommer hos cirka 5 till 10 procent av kvinnor i reproduktiv ålder och…

…bildar reaktiva syreföreningar och orsakar kutan fototoxicitet [1,2]. Porfyrier kan klassificeras som hepatiska eller erytropoetiska, men en kliniskt mer användbar indelning utgår från presentationssättet…

…säkerställa PAH och för att skilja prekapillär från postkapillär tryckstegring. Hemodynamisk klassifikation PAWP används som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden…

…risk att ärva varianten. Omkring 20 till 25 procent av patienterna saknar känd hereditet, vanligen på grund av en de novo variant. Negativ familjeanamnes utesluter…

…nyligen genomgången hjärtoperation, kateterintervention eller aortamanipulation trubbigt högenergitrauma, som dock vanligen ger en annan typ av aortaskada. Kvinnor insjuknar i genomsnitt senare, rapporterar mer sällan…

…och samtidig stark hereditet motiverar specialistbedömning [7]. Bakgrund och epidemiologi Definitioner APC resistens är en laboratoriemässigt påvisbar nedsättning av plasmans antikoagulanta svar på tillsatt aktiverat…

…typ 1 diabetes som samtidigt har kliniskt betydelsefull insulinresistens, ofta tillsammans med central obesitas, hypertoni, dyslipidemi, metabolt dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom (MASLD) eller hereditet för typ…

…kliniska register antyder. I Finland har en prevalens så hög som cirka 1 per 1 830 beskrivits, sannolikt delvis beroende på grundareffekt [7]. Debut sker…

…på vanligen 1,2 till 1,5 g/kg per dygn [5]. Bakgrund och epidemiologi Definition och avgränsning Hepatogen diabetes definieras praktiskt som diabetes som…

…vid kardiovaskulär riskvärdering hos vuxna, särskilt vid förekomst av riskfaktorer som hypertoni, diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av…

Sammanfattning Axial spondylartrit (axSpA) är en kronisk inflammatorisk sjukdom som främst engagerar sakroiliakaleder och ryggrad. Begreppet omfattar både icke radiografisk axSpA och radiografisk axSpA, traditionellt…

…utesluter inte DVT. Smärta och svullnad på fotrygg ses vid diabeteskomplikationen Charcotfot. Kompartmentsyndrom : uttalad vilosmärta som förvärras av rörelser som ökar tryck i muskellogen. Infektioner …

…talar mycket starkt emot myokardischemi som genes till smärtorna. Anamnes vid bröstsmärta Följande tabell redovisar parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges…

…bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans sammansättning eller…

Sammanfattning Hemorrojder är normala kärlrika analkuddar som bidrar till kontinensen. Hemorrojdsjukdom föreligger först när kuddarna ger symtom, vanligen ljusröd blödning, prolaps, slemsekretion, nedsmutsning eller klåda…

…eller annan säker markör för njursjukdom. Ett isolerat avvikande prov räcker vanligen inte för diagnos. Akut njurskada och övergående albuminuri måste uteslutas [1]. Sjukdomen klassificeras…

…0 som nedre gräns för vidare utredning. FIB 4 är mindre tillförlitligt under 35 års ålder och vid akut hepatit, infektion, trombocytopeni av annan orsak…

…procent inom sex till elva år [1]. Ett enstaka gränsnära prov bör därför inte användas för deterministiska besked som att patienten är på väg a

…Blödning får inte automatiskt tillskrivas hemorrojder, och långvarig smärta får inte förklaras med en fissur som inte har visualiserats. Handläggningen bygger på riktad anamnes, inspektion…

…samt albuminuri vid relevant risk. Beräkna absolut kardiovaskulär risk med ett validerat verktyg och komplettera med riskmodifierare som kronisk njursjukdom, hereditet, graviditetskomplikationer och dokumenterad subklinisk…

…eller oförklarad trombocytopeni tillsammans med annan cytopeni eller avvikande celler i blodutstryk. Trombocyttransfusion ska ges efter klinisk riskbedömning, inte reflexmässigt på grund av ett enskilt…

…STE AKS orsakas av en plackruptur som leder till en fullständig ocklusion av kranskärlet. Då uppstår ST höjningar på EKG och i princip alla dessa…

…förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför omfatta riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras…

…eller entesit och ska därför inte betraktas som enbart axial utan att perifera manifestationer har efterfrågats och undersökts. På motsvarande sätt bör symtom från ryggrad…

…och studier. En praktiskt användbar definition är: barn under 12 månaders ålder akut övre luftvägsinfektion som följs av tecken på nedre luftvägspåverkan takypné, ökat andningsarbete…

…riskfaktorer för tromboembolism, har hereditet eller får recidiv av tromboembolism. Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig). Smärta och…

…ofta den första manifestationen. Det kännetecknas av hastigt insättande, svår ledsmärta som ofta debuterar nattetid eller tidigt på morgonen, med svullnad, värmeökning och rodnad över…

Sammanfattning Hjärtinfarkt hos kvinnor orsakas oftast av aterotrombotisk kranskärlssjukdom och ska initialt handläggas enligt samma tidskritiska principer som hos män. Bröstsmärta, tryck eller obehag i…

…och tecken på lungstas eller otillräcklig organperfusion. Misstanken bekräftas eller fördjupas utifrån frågeställningen med framför allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP, ekokardiografi och annan riktad diagnostik…

Sammanfattning Tyreotoxikos är det kliniska och biokemiska tillstånd som orsakas av förhöjd exponering för tyreoideahormon, oavsett hormonets källa. Hypertyreos innebär att tyreoidea själv syntetiserar och…

…desamma som för annan aterosklerotisk kärlsjukdom: hög ålder tobaksrökning hypertoni diabetes mellitus dyslipidemi kronisk njursjukdom etablerad kranskärls eller perifer artärsjukdom tidigare stroke eller TIA hereditet…

…svenska incidensdata saknas. Tillståndet riskerar att förbises i Sverige eftersom en vuxen person med ketoacidos ofta klassificeras som typ 1 diabetes utan senare omprövning. Typiska…

…kräver specialistbedömning samt täta kontroller. Bakgrund och behandlingsmål Kronisk HBV infektion definieras vanligen som kvarstående HBsAg i minst sex månader. Infektionen har ett dynamiskt förlopp…

…hjärtinfarkt, stroke eller annan aterosklerotisk kärlsjukdom, samt som del av rutinmässig hälsokontroll, särskilt vid ärftlighet för tidig hjärt kärlsjukdom eller andra riskfaktorer som diabetes, hypertoni…

…en global metaanalys med drygt 28 miljoner deltagare varierade prevalensen hos vuxna mellan 12,5 och 31,4 procent beroende på vilken definition som användes…

…bredare begrepp som omfattar sten i hela urinvägen. Uretärsten uppkommer vanligen när en njursten lossnar och förflyttas ned i uretären. Nefrokalcinos innebär däremot diffus eller…

…monogen sjukdom är ovanlig. De flesta fall anses bero på flera genetiska varianter i samspel med miljöfaktorer. Signalvägar som reglerar osteoklastaktivitet, osteoprotegerin och transformerande tillväxtfaktor…

…hela utredningen syftar till att få fram just det. En patient som utretts med vilo EKG, ekokardiografi och blodprover men aldrig fått rytmen dokumenterad är…

…aterosklerotisk sjukdom i kranskärl, cerebralartärer eller andra kärlbäddar hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom tidigare revaskularisering eller amputation på grund av artärsjukdom. Rökning och diabetes har…

…probabiliteten för tänkbara diagnoser. Bland alla som söker för bröstsmärta på akutmottagningen har mindre än 10% ett akut koronart syndrom (AKS). Om patienten är en…

…sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har…

…som ökar risken att insjukna och särskilt är kopplad till pustulös palmoplantar sjukdom. Övervikt , som både ökar risken för insjuknande och försämrar svaret på systembehandling…

…23 eller IL 23 hämmare. JAK hämmare används vanligen efter svikt på biologisk behandling eller när biologisk behandling inte är lämplig, med noggrann värdering av…

…levatorhiatus var också bekräftade riskfaktorer [6]. Andra sannolika bidragande faktorer är: Bindvävssvaghet och hereditet. Tidigare hysterektomi eller annan bäckenkirurgi. Kronisk förstoppning och upprepad kraftig krystning…

…venös stas och kärlskada, och risken är som högst under de första 3 till 6 veckorna efter förlossningen. Misstänkt VTE ska utredas skyndsamt med objektiv…