…exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt, arytmi, andningspåverkan, kognitiva symtom eller annan multisystemsjukdom [1]. Milda symtom handläggs med…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

Sammanfattning Bells pares är en akut, vanligen ensidig perifer facialispares utan påvisbar annan orsak. Diagnosen är klinisk och förutsätter att stroke, neuroborrelios, Ramsay Hunts syndrom…

…svettning, ortostatism, oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila…

…asymmetrisk och axonal, och ska väcka misstanke om vaskulit eller annan behandlingsbar systemsjukdom. Perifer neuropati förekommer hos 2 till 7 procent av befolkningen och blir…

…mest betydelsefulla ärftliga trombofilierna. Fenotypen domineras av venös tromboembolism (VTE), ofta i ung ålder och i samband med graviditet, östrogenexponering, kirurgi eller annan tillfällig riskfaktor…

…minst två cellinjer och hypocellulär benmärg, utan annan förklaring till benmärgssvikten. Termen omfattar både förvärvad immunmedierad sjukdom och ärftliga benmärgssviktsyndrom. Denna artikel fokuserar främst på…

…malignitet, trombofili, infektion i huvudområdet eller annan protrombotisk situation [1]. Diagnosen kräver venös kärlavbildning. Akut DT hjärna bör kombineras med DT venografi när CVT misstänks…

…prominens. Diagnosen är i första hand klinisk. Belastade röntgenbilder används när diagnosen är osäker, inför kirurgi eller när annan ledsjukdom misstänks. Hallux valgus vinkeln, HVA…

…exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad…

…strålbehandling. Icke fungerande tumörer opereras vid synpåverkan, annan neurologisk kompression eller kliniskt betydelsefull tillväxt. Asymtomatiska lesioner utan chiasmakontakt kan ofta följas med MR och hormonprover…

…utlösande läkemedel avlägsnas, inflammatoriska former behandlas med glukokortikoider eller andra immunmodulerande läkemedel, och IPF samt annan progressiv lungfibros behandlas med antifibrotiska läkemedel. Syrgas, lungrehabilitering och…

…befolkningen i övrigt. Presentationen är i dag ofta odramatisk. En stor andel upptäcks vid en blodprovstagning av annan anledning. Symtomgivande patienter söker för trötthet, viktnedgång…

…Sjukdomen förekommer i alla åldrar och utan tydlig könsskillnad. Ärftliga former debuterar vanligen i barndomen, medan förvärvad central eller nefrogen diabetes insipidus dominerar hos vuxna…

…hypokalemisk periodisk paralys. 3. Sekundär hypokalemisk paralys på grund av renal eller gastrointestinal kaliumförlust, läkemedel eller annan endokrin sjukdom. 4. Andersen Tawils syndrom, där periodisk…

…tidigare distal radiusfraktur, karpal fraktur eller annan handledsdeformitet ganglion, tumör, aberrant muskulatur eller annan lokal expansiv process ärftlig eller förvärvad polyneuropati transthyretinamyloidos. Diabetes är en…

…kommensala mikroorganismer, där bristande tolerans kan ge allergi och kronisk slemhinneinflammation. Alloantigen från en annan individ, vilket har betydelse vid organ och stamcellstransplantation. Tolerans ska…

…Artikeln avser spontan, huvudsakligen aneurysmal subaraknoidalblödning hos vuxna. Traumatisk subaraknoidalblödning har annan diagnostik, riskprofil och behandling och behandlas inte här. Ruptur av ett intrakraniellt aneurysm…

…ska föranleda omprövning och utredning av annan eller samtidig sjukdom [1]. Bakgrund och epidemiologi CMT är ett samlingsnamn för ärftliga neuropatier där både motoriska och…

Sammanfattning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, är en systemisk ärftlig sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med…

…och samtidigt ett av de billigaste och mest informationsrika undersökningar som finns i sjukvården. Det kräver inget annat än papper, penna och en strukturerad anamnes…

…som orsakar hypogonadism, infertilitet och galaktorré samt, vid större tumörer, synpåverkan och annan masseffekt. Diagnosen kräver både verifierad hyperprolaktinemi och en förenlig hypofyslesion. Graviditet, läkemedel…

…tungan. Tungbascancer tillhör orofarynx, har annan stadieindelning och en starkare koppling till humant papillomvirus (HPV) och behandlas därför bara som differentialdiagnos. Ett kvarstående sår, en…

…hEDS eller annan definierad sjukdom inte är uppfyllda. Utredningen ska bekräfta hypermobilitet, kartlägga instabilitet, smärta och funktionspåverkan samt aktivt söka tecken på andra ärftliga bindvävssjukdomar…

…misstänkt järnbrist, misstänkt hemokromatos eller annat järnöverskott, samt vid uppföljning av järnbehandling. Transferrinmättnad är särskilt värdefull vid utredning av misstänkt ärftlig hemokromatos, där en förhöjd…

…av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen…

…att aktiverat protein C inte ger förväntad antikoagulant effekt. Den vanligaste ärftliga orsaken är faktor V Leiden, en variant i F5 som gör aktiverad faktor…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…är en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…omkring ett års ålder. Fokus ligger på innehåll, klinisk bedömning och åtgärd vid avvikande fynd inom barnhälsovård och annan öppenvård. Neonatal undersökning på förlossningsklinik, vaccinationsteknik…

…3]. Normokalcemisk primär hyperparatyreoidism är en exklusionsdiagnos som kräver upprepade normala värden för både total och joniserat kalcium samt uteslutande av bland annat D vitaminbrist…

…om flera pro arytmogena faktorer föreligger samtidigt. Dessa faktorer är dynamiska och kan från tid till annan variera mycket. Exempel på sådana faktorer är elektrolytkoncentrationer…

…Leverns hantering av bilirubin sker i fyra steg, och varje steg har en motsvarande ärftlig störning [1]. Steg Mekanism Exempel på störning Upptag och lagring…

…Bröstcancer hos män ska utredas enligt samma onkologiska principer som hos kvinnor, samtidigt som sannolikheten för ärftlig predisposition är högre. Incidensen stiger kraftigt med åldern…

…skivepitelcancer [2]. Globalt uppskattades 2019 cirka 370 000 nya fall av cancer i läpp och munhåla samt 167 000 fall av annan farynxcancer. Motsvarande antal…

…Sällsynta monogena former förekommer, framför allt familjär hemiplegisk migrän, där patogena varianter bland annat kan finnas i CACNA1A, ATP1A2 eller SCN1A. Genetisk utredning är inte…

…till 80 procent efter cytotoxisk behandling [6]. Ärftlig predisposition ska övervägas även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1…

Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk…

Sammanfattning Bartters syndrom är en grupp ärftliga saltförlorande tubulopatier som huvudsakligen orsakas av defekt natriumkloridtransport i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga. Kardinalfynden är…

Epigenetik omfattar mekanismer som etablerar och ibland ärftligt upprätthåller genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska RNA…

Sammanfattning Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas…

…rökning, lågt D vitamin, övervikt i tonåren och ärftliga faktorer ökar risken, och Sverige har en av världens högsta prevalenser. Sjukdomen debuterar vanligen skovvis med…

…av negativ återkoppling via bland annat SOCS proteiner, IL 10, TGF β och naturliga receptorantagonister. Den kliniska betydelsen framgår av ärftliga defekter (X bunden SCID…

…replikationsfel och nedsatt bas och nukleotidexcisionsreparation; ärftliga defekter ger bland annat xeroderma pigmentosum och MYH associerad polypos Mikrosatellitinstabilitet Korta repetitioner Defekt mismatch reparation (MLH1, MSH2…

…multipel skleros, Guillain Barrés syndrom, ärftliga neuropatier och myasteni. Sammanfattning Den kemiska synapsen består av en presynaptisk terminal med synapsvesiklar och en aktiv zon, en…

…patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska grund Ett blodgruppsantigen är en ärftligt bestämd struktur på erytrocytens yta som kan kännas igen av en antikropp. Antigenet kan…

…RNA och omvänt transkriptas. DNA virus ska också skiljas från RNA virus, vars ärftliga material är RNA, och från DNA vacciner, där en plasmid används…

…som en låggradigt metastaserande neoplasm. Två kliniska former förekommer: Sporadisk LAM, S LAM, utan ärftligt TSC. TSC associerad LAM, TSC LAM. Prevalensen av sporadisk LAM…

Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata rader…

Sammanfattning En stickskada eller annan exponering för blod ska bedömas skyndsamt. Tvätta hud och sår med tvål och vatten, spola exponerad slemhinna med vatten eller…

Sammanfattning Ebolavirussjukdom ska misstänkas hos en person med akut feber eller annan förenlig sjukdomsbild och relevant exponering under de senaste 21 dagarna, exempelvis vistelse i…

Sammanfattning Sekundär anemi är en förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till…

Sammanfattning Lemierres syndrom är en ovanlig men potentiellt livshotande komplikation till infektion i orofarynx eller annan del av huvud och hals. Sjukdomen kännetecknas av septisk…

Sammanfattning Immunologisk trombocytopeni (ITP) definieras som trombocytantal under 100 × 10^9/L när annan förklaring saknas. Nydiagnostiserad ITP avser de första 3 månaderna efter diagnos [1…

…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…

T vågen visar kammarmyokardiets repolarisation, och den förändras vid fler tillstånd än någon annan del av EKG kurvan: ischemi, elektrolytrubbningar, läkemedel, kammarhypertrofi, kardiomyopati, hjärnskada, lungemboli…

…retroperitoneum eller ett bukorgan. Vanliga orsaker är perforerad appendicit eller divertikulit, anastomosläckage, annan postoperativ komplikation, gallvägsinfektion, inflammatorisk tarmsjukdom och hematogen infektion. Handläggningen bygger på fyra…

…kognitiv svikt, vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning. Tillståndet kännetecknas främst av nedsatt uppmärksamhet och akut förändring av kognition, vakenhet eller…

…hemodynamik, njurfunktion, rytm och kongestionsgrad. Vid HFrEF är tidig kombination av ARNI eller annan RAAS hämning, evidensbaserad betablockerare, mineralokortikoidreceptorantagonist och SGLT2 hämmare basen, medan HFpEF…

…slemhinna, kontakt med skadad hud, sexuellt risktillfälle eller annan relevant exponering för blod eller smittförande kroppsvätska. Tvätta hud och sår med tvål och vatten, skölj…